年3月27日下午，第十届东方神经病学会议神经肌病与电生理分论坛如期举办。来自全国多家神经肌病中心的知名专家云聚线上，为众多致力于神经肌病与电生理领域的医生们带来一场干货满满的学术盛宴。
第一位讲者是来自医院的胡静教授。胡教授首先讲解了骨骼肌离子通道病的发病机制和临床表现，并阐述了基因型-表型关系的分析研究。骨骼肌离子通道病具有显著临床和遗传异质性，其临床表型复杂。接着，胡医生介绍了骨骼肌离子通道病的诊断及鉴别诊断方式。由于骨骼肌离子通道病的骨骼肌病理改变缺少特异性，诊断需结合临床、肌电图及二代测序。最后，胡教授介绍了现阶段的相关治疗方案，她精彩的讲述加深了我们对骨骼肌离子通道病的理解和领悟。
第二位讲者是医院的王朝霞教授。王教授从短串联重复（STR）病理性扩增相关的神经肌病出发，层层递进讲述了她们团队发现OPDM致病基因之一GIPC1的过程，并结合2个家系病例，详细阐述了眼咽远端肌病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断。同时，王教授也提出了诸多辄待解决的谜题，包括OPDM的遗传方式及与NIID间的关联等，并对未来的研究工作进行了展望。
第三位讲者是来自医院的郭军红教授。郭教授详细阐明了不同类型自发电位的特征及意义，包括复合重复放电、束颤、肌颤搐电位等，并辅以音频，生动形象地展现了自发电位的声音特点，令人印象深刻。自发电位不仅是定位诊断工具，也兼具定性诊断价值，“巧用”自发电位，可为神经肌病的诊断提供有价值的依据。郭教授对自发电位的生动讲解让人收获颇丰。
第四位讲者是来自医院的吴士文教授。吴教授为我们带来了肌营养不良症基因治疗的机遇与挑战。截止目前，多种DMD基因治疗药物已经上市，且包括微小基因和Crisper-Cas9基因编辑治疗在内的诸多治疗方案如“雨后春笋”般涌现，此为机遇。然而，现有药物的临床疗效欠佳，且蛋白表达量十分有限，此为挑战。吴教授借“机遇与挑战”一题，对DMD的未来研究工作提出展望，如何提高基因治疗效率，增加mRNA，减少蛋白降解，以及能否直接从DMD蛋白的泛素化结合位点进行干预，是今后的研究重点。
第五位讲者是来医院的张如旭教授。张教授结合家系病例，为我们介绍了复杂性周围神经病的致病基因、临床表型、诊断流程、分子诊断学现状及分子诊断流程。复杂性周围神经病常见的疾病类型依次为ATTR-PN、GNE肌病、NIID、HSP和ARSACS，建立基于关键重叠表型的分子诊断流程有助于提高本病的基因诊断效率，具备较高的诊断价值，不容忽视。张教授生动的讲解让我们对复杂性周围神经病有了清晰直观的认识。
第六位讲者是来自上海交通医院的栾兴华博士。栾教授聚焦CMT的治疗方式，包括小分子治疗、细胞治疗和基因治疗，并分别阐述其原理和方法。为实现CMT治疗领域从0到1的跨越，栾医生提出展望：是否能用一个统一的方法来改善神经病变水平。由于所有类型的CMT均可继发轴索变性，阻止轴索变性可能使CMT患者受益，改善其症状及生活质量。最后，栾医生列举了近年热门的治疗方法，提出多学科治疗结合相关药物治疗的方案，并着重讲述了HDAC6和抑制SARM1的原理和机制，为我们上了生动一课。
第七位讲者是来医院的张超教授。张教授向大家介绍了MG的发病机制及常用治疗策略，并着重讨论了美罗华的治疗时机以及在MG治疗领域的地位。接着，张教授与我们分享了MG免疫治疗的新策略，包括托珠单抗、造血干细胞移植、皮下免疫球蛋白等，为MG治疗开辟了新的思路，为其未来发展指明了方向。张教授的讲述让大家受益匪浅。
第八位讲医院的刘明生教授。刘教授向大家讲解了电生理相关知识，如“脱髓鞘”病变和轴索病变的肌电图区别、影响传导速度的生理机制、传导阻滞的机制和电生理信号及波形离散机制等，并结合CIDP、CMT及正己烷中毒等病例，向大家展示了不同疾病的电生理特征，同时强调了电生理的定性诊断价值，将电生理和临床相结合，可实现精准诊断，提高诊断效率。
第九位讲者是来自福建医院的王志强教授。王教授为我们带来了FSHD的发病机制、致病基因结构、临床表现及诊断指南，并详细讲解了FSHD分子检测之复杂性。接着，王教授向大家介绍了其团队基于中国人群的回顾性研究，包括中国FSHD临床和遗传队列的建立、在做流行病学资料采集过程中遇到的问题及对患者的致残率和下肢进展情况进行的具体分析研究等，为实现中国FSHD研究团队与国际对话奠定了基础。
最后一位讲者是来自医院的罗苏珊博士。罗医生首先介绍了强直性肌营养不良的发病机制、临床表现、诊断和治疗方式，让大家对本病有了直观而全面的了解。接着，她详细讲解了滑动PCR联合侧翼PCR技术在基因诊断中的应用。随后，罗医生聚焦DMPK基因CTG重复拷贝数与临床表型的相关性进行了分析和阐述，并提出多中心、多学科协作建设队列的可行性和必要性，以实现从诊断到随访和干预的全程疾病管理。
本次东方神经病学会议神经肌病与电生理分论坛圆满落幕，感谢各位受邀讲者的充分准备与精彩分享，相信下次的东方神经病学会议会带来更多的精彩。
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