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先天性肌强直检查

  实验室检查:

  1.血清肌酶检查,有助于鉴别诊断。

  2.血清电解质检查,有助于鉴别诊断

  其它辅助检查:

  1.肌电图呈典型的肌强直电位婴儿早期肌电图可见肌强直放电。约1/3的本病患者有心电图改变

  2.肌活检可见肌纤维肥大,受累肌易发生中央成核作用,增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维电镜观察未发现显著形态学改变。




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