概述： 先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(ad)遗传和隐性(ar)遗传两型
先天性肌强直(congenital myotonia)首先由charles bell(1832)及leyden(1874)报道丹麦医生thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。至1948年该家族成员共达315人，每代均有本病患者，共57人其后有人追溯此家族8代共68例患者男女均受累为常染色体显性遗传外显率高少数患者可为常染色体隐性遗传男女均可患病成年起病患者可由母系或父系遗传而来，说明先天型患儿除遗传强直性肌营养不良的致病基因亦接受了母系的某些遗传因素另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。前者称为thomsen病，后者称为becker病。
本病是特殊的潜在致死性强直性肌营养不良。1881年strumpell将该病命名为先天性肌强直1883年westphal将其称为thomsen病(thomsen’s disease)。erb对该病作了最初的病理学描述，并发现肌肉兴奋性增高和肌肥大两个独特表现在先天型患儿双亲中受累的总是母亲但病情不严重，叩击肌肉引发的肌强直不明显，电生理学检查可确诊。harper(1975)本人观察到70例，并从医学文献上收集了56例该病患者表明本病并不罕见
