肌肉假肥大是突出征象，帐篷形上唇状如“挑剔嘴”(carping mouth)，可有不同程度的吮吸、吞咽困难。腭肌无力可发生支气管误吸下颌张开，构成特征性面容新生儿或儿童可一望而认定本病。不能坐起开始学走路时腿部僵硬，哭过或打喷嚏后睁眼缓慢；膈肌肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难，可导致新生儿死亡，在harper研究的该病患者同胞中有24例这类死亡者。可有轻中度智力发育障碍，常见畸形足或全身关节扭曲，成年期趋于稳定。
患者全身肌肉肥大貌似运动员，但肌肉僵硬、动作笨拙、起动困难反复运动可使症状减轻，寒冷不加重肌强直，是氯离子通道病的特点可出现叩击性肌强直，局部呈肌球状或凹陷尿道括约肌受累出现排尿困难，有时出现精神症状，如易激动情绪低落、孤僻抑郁及强迫观念等肌肉重复运动后肌强直不见减轻反而加重者称为反常性肌强直，本病患者连续运动很少诱发。肌强直发作时伴肌肉疼痛者称ⅱ型肌强直平滑肌和心肌不受累智力正常。
常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重，且其症状常起自下肢尔后才波及上肢肌和面肌等并可伴有一过性肌无力
