我国著名白癜风研究专家 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4174796.html肌营养不良患儿病情常呈进行性发展，一般在3～5岁时发病，出现步态异常，6~9岁时更为明显，10-14岁时症状进行性加重，生活起居无法自理，越来越依赖轮椅，常因心肺功能衰竭而在20-30岁便面临死亡。（若早期症状不明显就开始控制改善，患儿预后改善非常乐观的，家长要树立积极心态，积极面对治疗）。肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病。临床特征为缓慢进行性、对称性肌肉无力和萎缩，血清肌酶升高，具有遗传性。肌电图提示为肌源性受损，病理显示广泛肌纤维萎缩呈小圆形，伴肌纤维变性坏死和再生，严重者伴有大量脂肪及结缔组织增生。肌营养不良症的病因：为遗传性疾病。根据遗传方式，假性肥大型肌营养不良、Becker胍营养不良、Emery-Drcifuss肌营养不良为X连锁隐性遗传，面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良为常染色体显性遗传;肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传。目前对于假性肥大型和肌营养不良症的病因和发病机制研究最为深入，其病变基因定位在Xq21.2，已成功克隆出DMD基因，其大小为2.4Mbp,cDNA为14kb，编码一个分子量为kDa的蛋白质，即抗肌萎缩蛋白，占总肌肉蛋白的o.%，为细胞支架蛋白，位于肌膜的内侧，氨基端与肌动蛋白结合，羧基端与糖蛋白相结合形成复合物，由此细胞骨架膜与细胞外糖蛋白相连，在细胞外基质内形成数个桥梁，当抗肌萎缩蛋白缺乏时，正常肌膜与细胞外基质之间的相互作用发生障碍，导致肌纤维的渗透脆性增加，肌酸激酶(CK)等细胞内成分的逸出及Ca2+、Na+大量内流，从而导致肌肉的变性坏死。抗萎缩蛋白缺如或低于正常水平3%以下的患者，90%肌营养不良症患者表现为典型的假性肥大型肌营养不良，而在仅有抗肌萎缩蛋白数量减少或分子结构异常时则表现为Becker型肌营养不良。很多人说这个病不能治，其实不然，大部分患者应用“复元奇方饮”以后，解决了痛苦，甚至有患者感叹：“要是早能碰到这么好的医术，那该少受多少苦”，一般用药治疗15-60天左右可有明显的效果，一般1-3个疗程可以控制病情、缓解症状，逐渐好转，再经几个疗程治疗逐渐恢复正常，如果病情严重，病程太长，病人对药物吸收太差者需延长治疗时间，具体看病人的用药情况。尽管临床表现不同，但在病理学上变化基本一致，肌营养不良症的早期表现为肌质网的扩大、排列不规则，肌纤维呈均质样变性，随着疾病进展，不断出现肌纤维细胞的坏死和再生，继而出现肌细胞数量减少，肌内膜明显增生，最终表现为肌纤维的增大、分叉、透明样化、萎缩，肌肉组织被大量结缔组织和脂肪组织充填，可产生假性肥大。心肌细胞可有脂肪浸润和纤维化而变性。通过肌肉活体组织检查，标本用免疫组化的方法，可以发现各自不同的蛋白缺陷。肌营养不良症伴智力减退可伴有大脑皮质的发育异常，如巨脑回、皮质异位或其他的皮质发育异常。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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