肌张力障碍(dystonia)是一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。临床表现主要为手足抽动症、扭转痉挛、痉挛性倾斜、书写痉挛等。
临床分类
1、依据病因分类
可分为原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍。
2、依据肌张力障碍的发生部位分类
(1)局灶型
即单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。
(2)节段型
两个或两个以上相邻部位肌群受累，如Meige综合征(主要表现为眼肌痉挛、口和下颌肌张力障碍)，一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
(3)多灶型
两个以上非相邻部位肌群受累。
(4)偏身型
半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球，尤其是基底节损害所致。
(5)全身型
下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。
流行病学
传染性
无传染性
好发人群
原发性者多见于7~15岁儿童或少年。
病因
总述
原发性肌张力障碍一般是由于先天遗传导致的，而继发性肌张力多由感染、中毒、外伤、肿瘤、代谢障碍等因素所致。
基本病因
1、原发性肌张力障碍的病因
多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解酶1(GCH-1)基因突变所致。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。
2、继发性肌张力障碍的病因
指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处，见于感染(脑炎后)、变性病(如肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹等)、中毒(如一氧化碳)、代谢障碍(大脑类脂质沉积、核黄疸、甲状旁腺功能低下)、脑血管病、外伤、肿瘤、药物(如左旋多巴、甲氧氯普胺)等。
症状
总述
主要的临床表现为扭转痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈、手足徐动症、书写痉挛、多巴反应性肌张力障碍、发作性运动障碍。
典型症状
1、扭转痉挛
又称畸形性肌张力障碍，是指全身性扭转性肌张力障碍，早期表现为一侧或双侧下肢的轻度运动障碍，足内翻，行走时足跟不能着地，随后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。最具特征性的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。常引起脊柱前凸、侧凸和骨盆倾斜。
2、Meige综合征
主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍，眼肌痉挛患者可出现眼干、畏光和频繁眨眼，后期不能自主闭合眼睑;口-下颌肌张力障碍者可出现不自主的张口闭口、咧嘴、撇嘴、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等，严重者可使下颌脱臼，损伤牙齿、牙龈、下唇及舌头，影响吞咽和发声功能。
3、痉挛性斜颈
早期表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰，后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉常有痛感，亦可见肌肉肥大，可因情绪激动而加重。
4、手足徐动症
主要表现为手和脚不自主的缓慢、弯曲蠕动。
5、书写痉挛和其他职业性痉挛
指在做书写、弹钢琴、打字等动作时，手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。
6、多巴反应性肌张力障碍(DRD)
缓慢起病，通常首发于下肢，表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻，严重者可累及颈部。患者也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征的表现。
7、发作性运动障碍
表现为突然出现且反复发作的运动障碍，疾病不发作时患者的表现是正常的。
并发症
1、神经根病
脊髓侧支神经根的病变，可导致肌肉失神经性营养不良造成肌肉萎缩，以及感觉异常如麻木、针刺感。
2、肌肉假肥大
属于肌营养不良症的一种类型，临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现，可能与遗传或患者自身基因突变等因素有关。
3、吞咽困难
肌张力障碍累及到会厌部肌肉，可造成吞咽困难。
4、情感障碍
部分患者可出现抑郁、焦虑等情感障碍。
检查
预计检查
医生通常先建议患者做头部CT或MRI、颈部MRI、血细胞涂片检查等检查，再根据个体情况选做铜代谢测定及裂隙灯检查、代谢筛查和基因突变检测等，以除外其他疾病。
实验室检查
血细胞涂片检查：可排除神经-棘红细胞增多症。
影像学检查
1、头部CT或MRI
可排除脑部器质性损害。
2、颈部MRI
可排除脊髓病变所致的颈部肌张力障碍。
其他检查
1、铜代谢测定及裂隙灯检查
可排除Wilson病，又称为肝豆状核变性，是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病，在起病的初期，以肢体震颤为首发症状，之后可出现精神智力障碍及肝硬化、黄疸等症状表现。
2、代谢筛查
排除遗传代谢性疾病。
3、基因突变检测
对儿童期起病的扭转痉挛可进行DYT1基因突变检测。
诊断
诊断依据
根据病史和特征性表现(如不自主运动、异常姿势等)可做出初步诊断，还需进行详细的病史询问，再结合血细胞涂片、头部CT或MRI、颈部MRI、代谢筛查、基因突变检测、铜代谢测定及裂隙灯检查等，可以进行诊断。
鉴别诊断
1、舞蹈症
舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常，并伴肌张力降低，而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。
2、僵人综合征
僵人综合征表现为发作性躯干肌(颈脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌紧张、僵硬和强直，而面肌和肢体远端肌常不受累，僵硬可明显限制患者的主动运动，且常伴有疼痛，肌电图检查在休息和肌肉放松时均可出现持续运动单位电活动。
日常
心理护理
由于病程长，治疗效果不明显，患者常出现紧张、焦虑、不安等情绪，有迫切治愈疾病的需求。家属要及时给予患者安慰和鼓励，减轻患者的心理负担和不安情绪，树立治疗信心，积极配合治疗。
用药护理
严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量;密切观察患者有无药物不良反应，如面色苍白、四肢冰凉、反应迟钝等，注射A型肉毒毒素者还要注意观察注射点周围有无皮下瘀点或瘀斑，患者有无疲劳和周身不适感，有无溢泪、眼睑闭合不全、上眼睑下垂、视物模糊等不良反应;一旦出现不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。
生活管理
1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风。
2、急性期患者应取舒适的体位卧床休息，患者感到脊背疼痛、行动不便时，更应多卧床休息，尽量减少活动，防止摔伤、坠床的发生。待病情稳定后，再逐渐开始下床活动。
3、注意患者个人卫生，保持皮肤及会阴部清洁、干燥，及时更换衣物和床单，预防感染。
4、行动困难者，需在家属协助下，定期翻身、按摩、拍背、擦拭，以防褥疮。
5、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒，加重病情。
病情监测
严密监测患者的生命体征(如体温、呼吸、血压、心率等);注意观察肌张力障碍的表现，有无食欲不振、恶心、呕吐、运动障碍、失眠等表现。如病情出现变化，要及时告知医生，按医嘱给予对症处理。
饮食
饮食调理
科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。
饮食建议
1、给予高维生素、高蛋白、高热量、易消化软质饮食，鼓励患者进食时细嚼慢咽。
2、注意预防便秘，多进食新鲜水果、含纤维素高的蔬菜，多吃含维生素B的食物(如大豆、花生、黑米等)、富含蛋白质及钙质的食物(如牛奶、豆制品等)。
3、根据患者的喜好及吞咽情况调整食物的品种，耐心地喂食、喂水，必要时给予鼻饲饮食或静脉补充营养。
饮食禁忌
禁烟酒及辛辣刺激性食物。
预防
预防措施
预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
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