国家卫生健康委办公厅关于印发
罕见病诊疗指南（年版）的通知国卫办医函〔〕号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委（卫生计生委）：
为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据我委等5部门印发的《第一批罕见病目录》，我委组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医医院）牵头制定了《罕见病诊疗指南（年版）》（可在国家卫生健康委网站“医政医管”栏目下载）。现印发给你们，供各地参考使用。
国家卫生健康委办公厅
年2月27日
附件：罕见病诊疗指南（年版）
附罕见病诊疗指南（年版）目录
目录
1.21-羟化酶缺乏症..................................................1
2.白化病...........................................................8
3.奥尔波特综合征..................................................13
4.肌萎缩侧索硬化..................................................19
5.天使综合征......................................................26
6.精氨酸酶缺乏症..................................................32
7.窒息性胸腔失养症（热纳综合征）..................................37
8.非典型溶血性尿毒症综合征........................................43
9.自身免疫性脑炎..................................................48
10.自身免疫性垂体炎...............................................58
11.自身免疫性胰岛素受体病.........................................65
12.β-酮硫解酶缺乏症..............................................71
13.生物素酶缺乏症.................................................76
14.心脏离子通道病.................................................81
15.原发性肉碱缺乏症...............................................90
16.Castleman病....................................................94
17.腓骨肌萎缩症...................................................99
18.瓜氨酸血症....................................................
19.先天性肾上腺发育不良..........................................
20.先天性高胰岛素性低血糖血症....................................
21.先天性肌无力综合征............................................
22.先天性肌强直..................................................
23.先天性脊柱侧凸................................................
24.冠状动脉扩张..................................................
25.先天性纯红细胞再生障碍性贫血..................................
26.Erdheim-Chester病.............................................
27.法布里病......................................................
28.家族性地中海热................................................
29.范科尼贫血....................................................
30.半乳糖血症....................................................
31.戈谢病........................................................
32.全身型重症肌无力..............................................
33.Gitelman综合征................................................
34.戊二酸血症Ⅰ型................................................
35.糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）......................................
36.血友病........................................................
37.肝豆状核变性..................................................
38.遗传性血管性水肿..............................................
39.遗传性大疱性表皮松解症........................................
40.遗传性果糖不耐受症............................................
41.遗传性低镁血症................................................
42.遗传性多发脑梗死性痴呆........................................
43.遗传性痉挛性截瘫..............................................
44.全羧化酶合成酶缺乏症..........................................
45.高同型半胱氨酸血症............................................
46.纯合子家族性高胆固醇血症......................................
47.亨廷顿病......................................................
48.HHH综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症）.............
49.高苯丙氨酸血症................................................
50.低磷酸酯酶症..................................................
51.低血磷性佝偻病................................................
52.特发性心肌病..................................................
53.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症............................
54.特发性肺动脉高压..............................................
55.特发性肺纤维化................................................
56.IgG4相关性疾病................................................
57.先天性胆汁酸合成障碍..........................................
58.异戊酸血症....................................................
59.卡尔曼综合征..................................................
60.朗格汉斯细胞组织细胞增生症....................................
61.莱伦综合征....................................................
62.Leber遗传性视神经病变.........................................
63.长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症...............................
64.淋巴管肌瘤病..................................................
65.赖氨酸尿蛋白不耐受症..........................................
66.溶酶体酸性脂肪酶缺乏症........................................
67.枫糖尿症......................................................
68.马方综合征....................................................
69.McCune-Albright综合征.........................................
70.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症....................................
71.甲基丙二酸血症................................................
72.线粒体脑肌病..................................................
73.黏多糖贮积症..................................................
74.多灶性运动神经病..............................................
75.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症....................................
76.多发性硬化....................................................
77.多系统萎缩....................................................
78.强直性肌营养不良..............................................
79.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症......................................
80.新生儿糖尿病..................................................
81.视神经脊髓炎..................................................
82.尼曼匹克病....................................................
83.非综合征型耳聋................................................
84.努南综合征....................................................
85.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症....................................
86.成骨不全症....................................................
87.帕金森病（青年型、早发型）....................................
88.阵发性睡眠性血红蛋白尿症......................................
89.波伊茨-耶格综合征.............................................
90.苯丙酮尿症....................................................
91.POEMS综合征...................................................
92.卟啉病........................................................
93.普拉德-威利综合征.............................................
94.原发性联合免疫缺陷病..........................................
95.原发性遗传性肌张力不全........................................
96.原发性轻链型淀粉样变..........................................
97.进行性家族性肝内胆汁淤积症....................................
98.进行性肌营养不良..............................................
99.丙酸血症......................................................
.肺泡蛋白沉积症...............................................
.囊性纤维化...................................................
.视网膜色素变性...............................................
.视网膜母细胞瘤...............................................
.重症先天性粒细胞缺乏症.......................................
.婴儿严重肌阵挛性癫痫.........................................
.镰刀型细胞贫血病.............................................
.拉塞尔-西尔弗综合征Silver-Russellsyndrome...................
.谷固醇血症...................................................
.脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)...................................
.脊髓性肌萎缩症...............................................
.脊髓小脑性共济失调...........................................
.系统性硬化症.................................................
.四氢生物喋呤缺乏症...........................................
.结节性硬化症.................................................
.酪氨酸血症...................................................
.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.................................
.威廉姆斯综合征...............................................
.湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征...............................
.X连锁肾上腺脑白质营养不良....................................
.X连锁无丙种球蛋白血症........................................
.X连锁淋巴增生症..............................................
来源：国家卫健委网站详情点击“阅读原文”查看
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