低糖低酮高肌酶，咀嚼无力抬头难
短程行走不耐受，休息片刻力复燃
脂质肌病金标准，基因检测肌活检
神奇疗效核黄素，柳暗花明活力见
--张敏邓玮张爱迪
中国脂质沉积性肌病诊治专家共识
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「医院神经内，韩凌：肌病？肌营养不良？GM？副肿瘤？记忆力下降？不知有意义吗？需mri鉴别。脂质沉积病，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖症状。」
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「江都，神内，萧飞。：定位，肌肉？，神经肌肉接头？定性肌无力综合症(Lambert_Eaton综合症)？全身型重症肌无力？貌似呼吸肌及面部和吞咽肌都受累？全身受累？」
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「医院郑明辉：脂质肌病？患者表现典型疲劳不耐受遗传代谢」
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「齐观林昆医附二院：定位：肌肉，定性：肿瘤，代谢，变性，中毒肌肉接头。肌无力，副肿瘤综合征，lambert_eaton？」
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「医院神内沈伟冰：定位：神经肌肉接头或肌肉，定性：1慢性起病的，遗传代谢，线粒体肌病，脂质沉积性肌病，糖原贮积病；2重症肌无力；3肿瘤，副瘤4中毒。完善血乳酸，乙酰胆碱受体抗体，肿瘤副瘤懂检查
重症肌无力排除了，各项检查未发现肿瘤，目前考虑代谢性肌病或副瘤，血乳酸、副瘤指标，肌电图？有肌活检？
压了：脂质沉积性肌病或糖原贮积病」
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「医院申永国：定位:肌肉，定性:遗传代谢？糖原沉积？脂质沉积？」
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「王佩保定市一中心神内：49岁女性，进行性肌肉无力，吞咽困难，消瘦，病史3年，逐渐加重。定位，肌肉疾及肌肉接头。考虑，肌肉疾病，肌肉接头疾病，副肿瘤。」
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「曹医院神内：中年，女性，病程3年，进行性肌无力为主，伴记忆力减退。查体，疲劳试验可疑，
定位，大脑，(记忆减退，提示大脑皮层受累，)肌肉(肌无力)
定性，1，遗传代谢性，线粒体脑肌病，糖元贮积病?2，副肿瘤综合症，3，重症肌无力，4，慢性格林巴利综合症」
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「群管理李琳琳-医院神内：定位:肌萎缩肌无力～神经肌接头，肌肉。记忆力下降～皮层。定性:副癌？遗传代谢？没发现肿瘤依据啊，代谢可能性大！」
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「医院神经科：定位:肌肉、肌接头
定性:代谢性肌病，重症肌无力，副肿瘤。线粒体肌病？」
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「医院神内：定位，神经肌肉接头？肌肉？定性，肌无力综合症（副肿瘤）？遗传代谢？」
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「群主－洪安辉台山市医神内：很象之前我们的病人，MUSK抗体阳性的MG……无晨轻暮重，新斯的明试验可疑阳性，吞咽呼吸肌受累。。。MG，副瘤，LEMS都要考虑，记忆下降，卵巢囊肿?查一下NMDAr抗体」
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「彭应龙_医院_神经内科：重症肌无力?肌无力综合症?」
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「管理员-医院神内：Lambert-Eaton肌无力综合征？查一下肺」
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「李天保南海九院神内：中年女性，缓慢起病，逐渐加重，肌无力表现，伴肌痛，疑似累及呼吸肌，无锥体束征及感觉障碍，定位：周围神经（脊髓前角）？、肌肉或神经肌肉接头；定性：肌病（肌炎？皮肌炎）？神经变性（运动神经元病）？，神经肌肉接头疾病（重症肌无力及肌无力综合症？）、副肿瘤？，伴痴呆，累及皮层，可能合并额颞叶痴呆？
神经传导正常，排除周围神经疾病，排除运动神经元病，接下来看肌电图。肌酶谱有升高，但不多，要考虑肌无力综合征或者代谢性疾病（遗传代谢性疾病？）
做肌电、高频看看，接下来看看活检和基因」
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「医院神经内科：定位：肌肉或肌接头，定性，遗传代谢（腺粒体），副瘤，免疫相关」
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「医院神内：中年女性，慢性起病，表现为四肢无力伴咀嚼困难！表现为明显的劳力型的肌无力！新斯的明实验可疑！定位！肌肉！接头！定性！首先考虑重症肌无力可能！胸腺CT，乙酰胆碱受体抗体，肌电图重复频率刺激等！其次要考虑代谢性肌病！包括脂质沉积病，糖原储积病，线粒体病等等！特别需要考虑脂质沉积病！CK多！乳酸也高！又有记忆力减退等中枢神经的问题！肯定是代谢性肌病！看来线粒体病要往前排排！脂质沉积病也仍然需要考虑！活检不可靠！好多疾病油红染色都可见继发性的脂滴增多！最可靠还是基因！HE上可见许多空泡！油红上可见大量红染的脂滴！符合脂质沉积病！MGT上应该不是RRF！还是脂滴形成的空泡！」
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「偃师一院神内陈宏涛：49岁女性，慢性起病，进行性加重，双下肢为重，伴眼震，记忆力减退，走一字困难，考虑中枢性疾病为主，变性？代谢？自免？」
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「张亭-天津市医院急诊科：免疫？」
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「曹勇~医院~神内：定位:波动性四肢无力，神经肌肉接头？双向眼震，直线行走困难，小脑？定性:副肿瘤？自身免疫，lambert-eaton？肌肉？炎症？」
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「医院：中年女性，慢性起病，进行性加重，主要表现为肌无力，疲劳，休息可减轻，定位肌肉或者神经肌肉接头突触前膜或者后膜，定性，第一副肿瘤？第二个淀粉样变第三慢性肌炎？第四中毒代谢；看肌活检；肌活检还是要做；线粒体会不会肌萎缩？消瘦什么原因？」
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曹笃-重医一院神内：脂质沉积性肌病；还是MELAS？脂质沉积性肌病典型就是低血糖，而不好解释眼震；MELAS应该就可以解释运动试验和眼震；没有卒中样发作，下线粒体肌病合适些；帽子再大点，就下代谢性肌病了这个不会错吧；B2治疗戏剧性好转，遇到过一例，印象深刻」
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「医院神经内科：定位肌肉，神经肌肉头？定性肌病，肌炎，副癌，免疫，内分泌？建议肌酶，肌电图，肌肉磁共振，脑磁共振，内分泌，胸部CT;必要时肌肉活检」
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「群CNO韩凝河北省人民神内：定位肌肉病，免疫如离子通道病，副肿瘤以及MG等！还有就是遗传相关肌病可以行肌肉活检」
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「医院神：中年女性，肌无力消瘦3年，活动不耐受，伴肌肉疼痛、胸闷、咀嚼无力。查体：体重下降，记忆力减退，水平眼震，右侧睑裂小，双下肢肌力差，。既往鼻炎、吸烟。新斯的明实验可疑阳性。
定位：肌无力、活动不耐受：肌肉、神经肌肉接头病。眼震：小脑。
定性：1、代谢性肌病：线粒体肌病、糖原累积病、脂质沉积病、甲亢性肌病、甲减性肌病
2、神经肌肉接头病：重症肌无力、肌无力综合征。患者作为一个女性，却长期吸烟，高度警惕副肿瘤综合征。
3、肌营养不良：肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等
4、炎症性肌病
5、强直性肌病」
患者低血糖、尿酮体，高度怀疑代谢性肌病中的脂质沉积性肌病，我国成人多见于多长链脂酰CoA缺乏病，也就是戊二酸尿症II型，或MADD.脂质沉积性肌病有的可以出现代谢性脑病，Reye病样发作。无破碎红纤维，不支持线粒体肌病了。外国人以肉碱缺乏多见，中国人以MADD多见，也就是核黄素反应性的多见。这种类型也叫戊二酸尿症，呵呵。需要查血尿串联质谱，基因检测。一个是肉碱缺乏，另一个是脂酰-COA脱氢酶缺乏病，分为短链，中链，长链，极长链和多长链，MADD属于多长链，此型补充维生素B2有神奇效果。」
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「医院：定位：神经肌肉接头或肌肉，定性：1，线粒体脑肌病，脂质沉积性肌病，糖原贮积病，dmd；2重症肌无力；3肿瘤。血乳酸，乙酰胆碱受体抗体，肿瘤副瘤懂检查」
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「杨延医院神内：进展性肌无力，全身性的，慢性过程，女性，消瘦等，定位：神经—肌肉，肌肉，定性：肿瘤、变性、遗传性、代谢性」
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「盖医院神内：病史3年，考虑肿瘤可能性小，肌痛，尤其咀嚼无力，休息后好转，肌电图无肌肉及神经损害，低钙，甲旁亢？颈椎MRI？线粒体？」
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「医院神内：有记忆力下降以及运动不耐受、易疲劳，定位于肌肉以及神经肌肉接头包括突触前膜与后模，可能皮层与前庭小脑系统也有受累，定性考虑神经肌肉街头疾病、线粒体脑肌病、离子通道病、遗传代谢性肌病、肯尼迪病;血液乳酸及肌酶谱高啊，应该进一步查运动前后乳酸、肌电图、双下肢肌肉MRI;MG的那几个抗体也需做一下，个人感觉MG目前尚不能完全排除，但是以代谢性肌病可能性大，或者副肿瘤」
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「管理员医院神内：中年女性49岁，进行性肢体无力，伴消瘦，PE：双眼水平眼震，眼裂不等大，双下肢无力为主，疲劳试验阳性。新斯的明试验阳性。定位：颅内大脑皮层或前庭系统，肌肉、肌肉神经接头。定性：1.重症肌无力、2.甲亢性肌无力3.遗传代谢，4:副肿瘤」
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「群主-医院神内：中年女患，亚急性起病，双下肢无力、咀嚼无力，定位：周围神经、神经肌肉接头，结合患者记忆力减退、焦虑，考虑边缘叶受累，定性：炎症：副肿瘤综合症？眼震、周围神经，MFS？重症肌无力？患者消瘦，吸烟，重点考虑副肿瘤综合症，LEMS？重点看肌电图、腰穿、肺CT、头MR增强、相关抗体;
遗传代谢病，脂质沉积病？糖原储积病？线粒体脑疾病？基因检查或肌肉活检」
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「毛医院：定位肌肉，神经肌肉接头，定性炎症，肿瘤，代谢，免疫」
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「医院内科：肌无力，肌疼痛，腱反射+，双巴氏征阴性，定位肌肉，消瘦，副肿瘤？甲功怎么样？」
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「化如始-濮医神内：病例特点：
中年女性，情绪激动后起病，临床主要表现为，双下肢及咀嚼肌的无力、疼痛，可见双眼水平眼震，无肌萎缩，无病理征，病情呈进展性。
定位：
若是肌肉病变或肌肉接头的病变，是不是会有肌肉萎缩了？
若是上运动神经元受损，是不是应该有病理征了？
若是下运动神经元受损，是不是该有肉跳啊？
定位的不明，更谈不上定性了。
还要继续追溯查体。」
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「医院神经内科杨锐：中年女性，慢性病程，进行性加重，主要表现为进行性四肢无力3年，咀嚼肌无力2年，伴体重下降，记忆力下降，新斯的明实验可疑阳性，既往过敏性鼻炎病史，定位：神经肌肉接头，周围神经，定性：副肿瘤，遗传？完善肌电图、腰穿等」
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「赵湘萍医院神内：定位诊断：四肢无力，腱反射减弱定位于周围神经，神经肌肉结头及肌肉。定性诊断：副肿瘤综合征？重症肌无力，肌肉病？」
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「王晓东解放军第医院神内:定位：神经肌肉接头或者肌肉。定性：自身免疫性疾病，副肿瘤？」
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「医院神内:脂质沉积病，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖症状。」
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「張欽医院：定位：肌肉，肌接头，定性：副瘤？甲亢相关性？」
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「群秘医院神内：中年女性，慢性病程，进行性加重，表现为活动后无力，查体:水平眼震，双下肢肌力差，腱反射弱。新斯的明实验可疑阳性。定位:神经肌肉接头定性:遗传？自免？完善肌电图及相关化验」
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「金医院神内：代谢性肌肉病需要重点排查一下。包括线粒体代谢和脂质沉积性肌病。代谢的病人第一次的症状常常出现在精神刺激后，都是气的不吃饭了。
成年人的晚发型MADD可以有中枢神经受累」
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「医院：患者的症状集中在波动性肌无力，体重减轻，伴有记忆力减退，结合血生化检查结果，目前考虑线粒体肌病，遗传代谢性肌病可能性较大」
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「群管理-慕华西神内:定位肌肉系统定性内科疾病引起的肌肉无力诊断考虑甲亢肌病？甲功查了没得？大便正常不？肿标查了没有？」
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「周晓宇（代理群主）-上海十院神内:肌酶多少？代谢性肌病，线粒体肌病可能？乳酸多少；血糖低啊；脂质或糖原？」、
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「高月胜。医院神经内科:定位：肌肉系统。多发性肌炎。泌尿生殖系统查了没？」
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「医院神内:定位肌肉定性炎性？代谢性？副肿瘤？」
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「医院神经内科周刚:肌肉，代谢性？LSM?」
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「群管理～医院神内:青年女性患者，慢性起病，进行性肌无力，包括四肢及吞咽，抬颈，四肢腱反射存在，病理征阴性定位：肌肉神经肌肉接头定性：炎性免疫性？代谢性？遗传性？代谢性疾病可能性大；脂质簇集性肌病？；代谢还是有问题」、
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「医院:MADD」
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「医院内二科李克俭:中年女性，慢性发病，病史较长并缓慢进展，肌无力为特点，伴有进行性消瘦。无发热等症状。病理征阴性，腱反射较弱。并有记忆力减弱及双眼水平震颤。定位于肌肉系统、中枢神经系统，定性:代谢病、变性病、炎症、副瘤、遗传?定性范围较大。还应该是线粒体出问题了吧」
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「郭桂香-医院神内:定位:肌肉，神经肌肉接头，定性:副肿瘤性？代谢性?诊断:肌无力综合征?糖原累积病?线粒体肌病?基因检测」
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「医院神经内科:四肢乏力，呼吸肌乏力，咀嚼肌乏力，定位肌肉系统；慢性病程，伴消瘦，定性副肿瘤，内分泌，心肌酶增高，肌炎，免疫性可能性大」
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「张永全广中医瑞康神内:中年，女，皮层损害，全身肌肉损害，焦虑，考虑：肌炎？如果有肌肉抽动我就考虑莫旺综合症」
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「吴淑会聊城三院神内:患者中年女性，慢性病程，结合体格检查，定位于周围神经，神经肌肉接头」
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「医院神内科:消瘦，四肢乏力，定位神经肌肉接头，定性诊断：肌无力综合征，注意完善自身免疫相关抗体检查，鉴别诊断：重症肌无力和肌病；还有肿瘤标志物筛查」
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「医院内科:患者女性，49岁，慢性起病，进行性加重，结合体格检查，定位于周围神经，神经肌肉接头，首先考虑重症肌无力？副肿瘤？代谢性肌病？逐项排查吧」
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「张聪河大附院神内:中年女性，慢性起病，活动后无力，新斯的明实验可疑定位：神经肌肉接头、肌肉，定性：遗传代谢肌病（糖原储积病，脂质沉积病，线粒体病等），副肿瘤，中毒，完善肌电图，重频刺激，肿瘤标志物检查等」
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「张琪（群主）医院神内:定性:神经肌肉接头或肌肉，定性较难:包扣不典型少见抗体重症肌无力，免疫相关肌炎，肌无力综合征，遗传代谢肌病，。筛查各种抗体必要活检。遗传代谢性肌病，什么就看活检或基因了；还有尿有机酸分析」
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「姜伟韬安庆市立神内:中年女性，慢性病程，表现四肢无力，行有困难，新斯的明实验可疑阳性。定位：神经肌肉接头，肌肉，定性：1.重症肌无力，2.副肿瘤综合征3.代谢性肌病，如脂质沉积病，完善肌电图，重复神经电刺激，副肿瘤相关抗体，胸腹部CT等检查。」
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总结老师：
董敏睿、陈智明、张海霞、王娟、马少玲、周晓宇、王晖
--群主:陈峥、于小刚
转播老师：
赵凤芝、董明安、任鲜卉、郭继良、马少玲、陈良辉、张红莉、邹剑愫、郭利云、陈智明、李晓强、高波、蔡耘、吴志勇、侯晓君、董涛
——群主：杜明艳
编辑：伊万
??：病理
核黄素反应性脂质沉积性肌病--赵丹
??：（译文）中性脂质沉积性肌病（NLSDM）的那些事--韩凌
??：老药新传：总群主号《教学病例》核黄素反应性脂质沉积性肌病
??：喹诺酮相关肌腱病--樊海霞、张敏恒
??：全国
诊断一直在闪光路上的线粒体脑肌病--安金范红珍齐亚超
??：全国
CADASIL强直性肌营养不良DM等脑白质病变的鉴别--赵煦萌洪安辉
??：全国
微管聚集肌病等三例周期性麻痹--梁军利
??：线粒体脑肌病ME：Leigh综合征(Leighsyndrome,LS)
??：中英+译文
进行性眼外肌麻痹（PFO）的鉴别诊断；POLG相关疾病-房进平
??：全群
伴有发热的线粒体脑肌病MELAS
??：神经肌肉接头疾病的肌电图诊断--张冬
??：中英
视听损害的鉴别诊断表
线粒体脑肌病MELAS--王梦旭
??：PPT
渐冻人运动神经元病ALS肌电图与临床--冯淑艳
??：译文
中枢病变引起的偏侧咀嚼肌痉挛HMS血管瘤--由成金
??：译文
杆状体肌病诊断的推理--王金涛
??：（看图识病）假肥大性肌营养不良
??：小脑炎、线粒体脑肌病也有特色--小明
??：酶谱不太高的慢性多发性肌炎，炎症性肌病？--梁秀琳
??：（中英）中央核性肌病（CNM）--由成金
??：（译文）中性脂质沉积性肌病（NLSDM）的那些事--韩凌
??：伴有颅内多发钙化的线粒体脑肌病MELAS--易晓净
??：（病理）进行性肌营养不良？
??：（罕见）汽油中毒、汽油中毒性脑病、汽油中毒性肌病？
??：线粒体脑肌病与癫癎
??：卵圆孔未闭合并线粒体脑肌病
??：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及癫痫发作（）
??：如何进李神经会诊中心群？
预览时标签不可点
