上期回顾：患者男性，21岁，肌肉僵硬不适20年。三年前曾在南京**医院就诊，自诉肌电图检查未见明显异常（报告未见）。个人史：出生史正常。体育课无法完成，文化课成绩可，已大学毕业。既往无长期用药和饮酒史。其母亲自诉体健，否认神经肌肉系统疾病，反复追问，偶有肢体用力后不能随即放松，如握拳后数秒才可松开，不影响生活。具体病史、查体及相关检查请查看上期链接：神经内科疑难病例讨论系列｜06期（上）：肌肉发达难道是病？问：考虑诊断和鉴别诊断，该完善什么检查？这个病历，我们是这样考虑的：↓↓↓完善检查：二代测序基因检测结果提示：Sanger验证结果：父母基因Sanger验证：病例分析：1.青年男性，自婴儿期发现异常，表现为肌肉僵硬不适，全身肌肉受累。2.隐匿起病，无显著加重。3.有可疑阳性家族史。4.神经系统查体可见：呈“运动员样”体格。四肢肌容积明显增大，双足背屈角度小于90度，用力或叩击后未见明显“肌球”，四肢肌力轻度活动后，肌力5级，持续20秒左右力量减弱至3级，休息1-2分钟后肌力可恢复至4级。5.实验室及辅助检查：CK轻度升高，肌肉MRI见以大腿后群肌为著的轻度脂肪浸润，肌电图见大量强直电位，短时程和长时程运动诱发试验均阳性，重复电刺激低频和高频均可见递减现象。其母亲在冰水诱发实验后可见少量肌强直电位。基因检测结果提示。6.基因检测结果提示CLCN1基因突变临床诊断：先天性肌强直（Thomsen病）鉴别诊断：1.Becker病：同为先天性肌强直，较Thomsen病更为常见，为常隐遗传，常在儿童晚期出现症状，起病隐匿，表型为慢性进行性肌无力，下肢远端明显肥大，可伴有短暂发作性肌无力。CK升高较Thomsen病明显，肌电图可合并轻度肌源性损害。与Thomsen病同为CLCN1基因突变导致。2.先天性副肌强直：为常显遗传，多于10岁前出现症状，表现为寒冷或运动诱发的间歇性肌强直，反复运动后多加重，寒冷环境中可出现弛缓性瘫痪。血CK和血钾可升高，可见肌强直电位但较其他类型肌强直性肌病少，寒冷诱发明显。3.僵人综合征：起病隐袭，常为慢性波动性，以躯轴和下肢肌肉过度收缩，伴肌痛性肌肉痉挛为特征，睡眠后僵硬可减轻或消失，可能由遗传、免疫等原因造成。患者体内可检出多种高滴度自身抗体，并伴有其他自身免疫病。静息电位呈持续性的正常动作电位，无强直电位。讨论：
先天性肌强直（Thomsen病）属于肌肉离子通道病，常显遗传，为CLCN1基因突变导致，位于7q35，编码氯通道蛋白ClC-1。多于婴儿、或儿童期发病，典型临床表现为上肢远端和颜面肌短暂性、无痛性肌强直，不伴无力和肌萎缩，肌强直症状在情绪激动或寒冷时加重。反复运动后
肌强直症状减轻。成人后可出现肌力地下。有运动员体型，不伴呼吸肌、心肌、内分泌及脑的异常，偶见胸锁乳突肌及前臂肌群萎缩。无显著进展，预后良好。CK正常或轻度升高，EMG可见典型肌强直电位。病理幼儿期可见肌纤维大小不一，I型肌纤维优势。
本病例汇报中，患者本人从遗传形式、起病年龄、无痛性肌强直、运动员体型、CK水平、肌电图变化等均与Thomsen病一致，肌肉核磁检查可见以大腿后群肌为著的轻度脂肪浸润，同时肌肉活检表现为II型肌纤维优势。另外，该患者母亲无明显临床异常，经反复追问，诉偶有肢体用力后不能随即放松，如握拳后数秒才可松开，不影响生活。肌电图常温静息状态未见肌强直电位，短时程及长时程诱发电位均正常，双手仅在冰水诱发实验后见少量肌强直电位。同时该患者母亲携带相同基因突变，但并无明显临床异常主诉，反复追问诉偶有肢体用力后不能随即放松，如握拳后数秒才可松开，不影响生活，进一步丰富了Thomsen病的临床表型。本例患者给予美西律mg三次/日口服，症状减轻。美西律为非选择性电压门控钠离子通道阻滞剂，可通过将钠通道慢失活减少肌肉细胞的强直收缩。回答较好的医生如下：
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本期作者：吴迪、袁宝玉、郭怡菁
编辑/校对/排版：周晨
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