临床表现
显性遗传性先天性肌强直称Thomsen型，多数患者在婴儿期发病，10%的患者发病年龄在10~20岁，男女同样被累及，男性病人临床表现较重，多数患儿存在运动发育迟缓，出现广泛性肌强直，下肢受累最明显，由于肌肉收缩明显延长，精细运动和行走受到干扰，运动显得缓慢巨大和没有限制，特别是运动开始阶段更明显，突然的屈曲运动不能迅速赶上，手和足不能充分背伸，坐位不能马上站立，对外来的刺激反应慢，有时声音惊吓可以导致病人突然出现肌强直而摔倒，平卧在地处于肌强直状态几秒到几分时间。咀嚼肌被累及后出现用力咀嚼时口不能迅速张开。一般重复运动后肌强直反应减轻，休息几分钟后又出现。可以出现肌肉肥大，类似健美运动员，个别病人出现胸锁乳突肌、前臂和手部肌肉的萎缩。肌力一般正常或比正常大，在一些不要求速度的体育运动可以获得比较好的成绩，肌强直的严重程度在病人一生中保持稳定，在寒冷、饥饿、疲劳和紧张状态下短期内加重。腱反射正常。无感觉障碍。同一个家系中不同病人肌强直的程度存在很大差异，不是所有的病人呈现全身性肌强直反应，也不是所有病人都出现肌肉肥大。
隐性遗传性先天性肌强直称Becker型，临床症状和Thomsen型相似，但更常见，男性比女性多见，发病年龄在4~12岁，临床症状从下肢开始，几年后累及上肢和咀嚼肌，最后累及所有骨骼肌，肌强直反应也随病情的发展而加强，一般在20~30岁后不加重，和Thomsen型相比，隐性遗传性先天性肌强直临床症状严重，常有运动功能障碍，下肢肌肉常变的非常强大，少数病人出现肌萎缩，有时病人出现一过性的上肢和手肌的无力，在用力抓重物时突然松手。
辅助检查
1. 血清CK正常或轻度升高。
2. 肌电图可见典型肌强直反应。
3. 肌肉活检没有明显的改变。一般可以出现肌纤维轻度均匀性肥大，偶尔可见肌浆块形成和核内移以及I型肌纤维占优势。没有肌纤维内的线粒体堆积以及肌纤维坏死、再生改变，也没有结缔组织增生。
4. 基因检查可以发现CLCN1基因存在突变。
