体格检查发现：双手大鱼际敲击下存在“肌球”。
通过以往的经验和患者的表现，考虑患者存在肌肉病。随后化验了肌酶：肌酸激酶.5U/L，增高。做了四肢肌电图提示：四肢肌肉近端可见大量强直电位。确实肌肉有问题。之后做了基因检测，发现患者CLCN1基因存在两处杂合变异。最终确诊：先天性肌强直。困扰患者一家多年的疑难病，终于有了答案。予以对症治疗后，患者症状控制良好。
先天性肌强直，属于罕见病一种，年被收入国家第一批罕见病目录。它又叫Thomsen病，主要临床表现为肌强直和肌肥大，是一种遗传性肌肉病。其发病率为0.3～0.6/10万，大概我国有～名患者。该病常呈显性遗传，也可隐性遗传。症状出生时就可存在，在青春期较显著，到成年后病情趋于稳定。主要表现为肌肉强力收缩后不能立即松弛，跑步时启动困难，用力握拳后在较长时间后才能松开等症状。此病全身骨骼肌可受累，下肢明显，行走或奔跑启动受限。重复运动可以暂时缓解肌肉僵硬，这种现象叫做热身效应。患者大多肌肉增大，肌肉力量增加，外贸酷似运动员。病因是染色体7q32编码骨骼肌氯通道的CLCN1基因突变。此基因突变会改变氯离子通道的结构，从而影响氯离子进入骨骼肌，引起肌肉长期收缩，导致肌肉肥大。查体叩击大鱼际出现肌球。化验心肌酶部分可有肌酶升高。做肌电图存在肌强直电位。冷水诱发实验阳性。确诊需经基因检测。治疗对采用对症治疗。
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