9月23日，由罕见病发展中心与树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛在杭州开幕。会上发布了《中国罕见病参考名录》。名录定义了种罕见病。
罕见病发展中心主任黄如方介绍，名录的制定依据包括：罕见病的全球发病率、国内基因检测机构的临床检出率，收集了国内外有相应治疗方案的、国内罕见病患者组织对应的病种、并参考了台湾地区和上海的罕见病名录。
黄如方说，我国至今还没有官方的罕见病定义，此次发布的名录属于“民间版本”，希望能为官方名录的推出提供参考。也希望为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
如何提高罕见病诊断率、降低患者成本是罕见病患者目前面临的问题。黄如方指出，中国已有超过万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，但罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%。罕见病发展中心每年接受的患者咨询仅为84例。大量的中国患者求医过程艰难，平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万。
论坛同时发布了国内首个罕见病诊疗服务互联网平台“根底健康”。平台将联合多位全国罕见病临床专家、华大基因等基因测序机构为罕见病患者群体提供临床诊断、基因检测等服务，希望让患者更快、更低成本得到诊断。数据显示，全球有多种罕见病，80%与基因缺陷有关。
论坛还透露，罕见病发展医院联合主办ICORD年会，这也是该会议首次在中国举办。
ICORD（InternationalConferencesonRareDiseasesandOrphanDrugs，简称ICORD）诞生于5年，是一个 罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。
在过去的30年，欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路，在各利益相关方的共同努力下，在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都取得了很大发展，纵观这些国家和地区的经验，最关键的举措就是"以患者为中心"设计出一套具有创新激励的制度体系。
虽然中国在罕见病领域和欧美等国家和地区仍有较大差距，但近些年的发展速度迅猛，在各相关方的努力下，公众意识得到了有效提升，罕见病诊疗水平不断提高、各地积极探索罕见病医保路径及患者组织纷纷呼吁呐喊，正朝着积极、有效的方向去整体解决罕见病的问题。
罕见病发展中心(CORD)作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构，在此大背景之下发布《中国罕见病参考名录》，共计种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
关于本名录发布相关问题，作如下说明:
1、我们认为任何一种罕见病都应该得到国家和社会的 2、本名录不具有法律效力，仅为推动政府部门及社会各界尽快采取积极有效举措提供参考;
3、本名录是在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的，针对目前罕见病 4、我们认为发布罕见病名录是目前国内现状下的一个积极举措，但并非是唯一或最有效的方式;
5、本名录所列疾病名是依据罕见病发展中心(CORD)多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献而产出的，综合评估以下各项因素:全球发病率、国内相应患者组织、社会 6、本文件遵循CC3.0署名-非商业性使用-相同方式共享协议。如需商业性使用请与我们联系并获得书面授权。
我们期待各方
罕见病发展中心（CORD）
年9月23日
中国罕见病参考名录列表
中文名称 英文名称
1 苯丙酮尿症 Phenylketonuria(PKU)
2 肝豆状核变性 Wilsondisease(WD)
3 杜氏肌营养不良症 Duchennemusculardystrophy(DMD)
4 糖原累积病 Glycogenstoragedisease(GSD)
5 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis(MPS)
6 范可尼贫血 Fanconianemia(FA)
7 血友病 Hemophilia
8 戈谢病 Gaucherdisease(GD)
9 先天性肾上腺皮质增生症 Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)
10 原发性肉碱缺乏症 Primarycarnitinedeficiency(PCD)
11 甲基丙二酸血症 Methylmalonicacademia(MA)
12 大疱性表皮松解症 Epidermolysisbullosa(EB)
13 遗传性进行性肾炎
（Alport综合征） Alportsyndrome
14 马凡综合征 Marfansyndrome
15 亨廷顿舞蹈症 Huntington?disease(HD)
16 脊髓性肌萎缩症 Spinalmuscularatrophy(SMA)
17 半乳糖血症 Galactosemia
18 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellarataxia(SCA)
19 先天性高胰岛素性低血糖血症 Familialhyperinsulinemichypoglycemia(HHF)
20 成骨不全症（脆骨病） Osteogenesisimperfecta(OI)
21 常染色体隐性多囊肾病 Autosomalrecessivepolycystickidneydisease(ARPKD)
22 软骨发育不全 Achondroplasia
23 脊髓延髓肌肉萎缩症
(肯尼迪氏症) Spinalandbulbarmuscularatrophy(Kennedydisease)
24 枫糖尿症 Maplesyrupurinedisease(MSUD)
25 尿素循环障碍 Ureacycledisorder
26 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrichsyndrome(WAS)
27 白化病 Albinism
28 结节性硬化症 Tuberoussclerosis全国治白癜风最好医院北京白癜风最好的医院
