是不是人体三节律高时受孕个体就一定是身心健康，头脑聪明的呢？回答是不一定。人类遗传病上千种，常见的也有几十种，有的直接威胁健康甚至生命，有的直接造成痴呆。
第一节遗传病的危害
由于医学科学的发展，人类疾病的情况发生了变化，传染病、流行病在人群中的发病率逐渐降低，而遗传病疾患和先天畸形的发病率却相对增加。儿童住院患者中的30%、成人住院患者的10%患有遗传疾患。由于大部分遗传病难治而又困扰终身，所以遗传病的危害特别严重。
1.我国现有残疾人口多万，有相当一部分患遗传病，其中智力残疾多万。
2.全国每年出生的婴儿中有20多万有严重缺陷，近万有遗传性疾病，还有60多万以上胎儿在母体中就受到一些病毒、细菌的感染。分娩时产伤、窒息造成的智力低下的脑性瘫痪等也不容忽视。
3.据估计，全部妊娠的7%发生自然流产，其中50%是染色体异常造成的。因此，我国每年有40万~60万例因遗传缺陷引起的自然流产。
.4.遗传病种已有多种,人群中遗传病的发病率为10%。虽然全国没有统一的遗传病流行病学调查资料，但从四川省的调查资料显示，我国的遗传病患者不少。四川省全省遗传病疾患的患病率为.6/万。调查发现染色体病7种。排在前的依次为氏综合症、先天性卵巢发育不全、小睾症；单基因病65种，排在前的依次为感觉神经性耳聋、鱼鳞癣、先天性上脸下垂、多指（趾）、先天性眼球震颤、先天性聋哑症、先天性视网膜色素变性、原发性夜盲、先天性白内障和并指（趾）；多基因病21种，前10位依次为副耳、腹股沟斜疝、共转性外斜视、原发性癫痫、共转性内斜视、先心病、继发性病、兔唇±腭裂、银唇病与脊柱侧弯或前后突。还调查出原因不明、可能是遗传也可能是低生物钟节律值还可能是环境等引起的疾患57种，患病率为.5/万。
5.据估计，人群中每个人都携带着5~6个病基因，本人虽然表型正常，也不患病，但可将这些病基因遗传后代，使其具有患病的风险。这就是我国人群中的“遗传负荷”，它必将影响我们的子孙后代。随着环境的污染，也必将增加基因的突变率。而突变大多数是隐性的，这也将提高人群的“遗传负荷”，从而加重遗传病对后代的危害。
由于遗传病的危害严重，因此做好预防尤为重要。须积极采取以下预防措施：①加强遗传咨询，做好产前诊断，预防有遗传性病患的胎儿出生。②对遗传病的群体进行普查与普防，对普查中确诊的病例，尽早进行预防治疗。③检出致病基因和染色体易位携带者，并对其进生育指导，预防遗传病遗传给后代。④延迟遗传上有缺陷的个体临床发病时间。如家族性高胆固醇血症、冠心病，通过改变饮食习惯和生活方式，就可延缓发病时间。⑤做好婚育的分类指导。指导有血缘关系或遗传病患者不要结婚（或不生育）；对遗传病复发风险大的人，指导其不生育；由于高龄孕妇有出生染色体三倍性的风险，因此要加强监测，发现异常及时处理。⑥积极治疗遗传病患者，减轻患者痛苦。如对早期确诊为苯丙酮尿证或半乳糖血症的新生儿或婴儿，尽早实施饮食疗法，以减少其损害；对先天性卵巢发育不全者在青春期给予小剂量雌激素治疗，以促其发育；对甲型血友病男性患儿，可给予第Ⅷ因子的浓缩物处理，以减轻病变的严重程度。⑦搞好环境保护。由于环境污染可诱发机体产生基因突变，诱发机体的染色发生畸变，还可致畸，致癌。因此搞好环境保护十分重要。落实上述预防措施，既是计划生育工作者、医务工作的任务，又因其关系到每个人的切身利益，也可以说，这是全社会的任务。
第二节染色体遗传病
一、有关染色体的基本知识
染色体是遗传物质——基因的最大载体，上面排列着约14万个基因。典型染色体的形态如下图所示。人类细胞中的染色体有23对46条，每对两条染色体由着丝粒连在一起。23对中有一对是决定性别的叫性染色体。男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。另外22对染色体叫常染色体，并依大小和形态分别编为1~22号。通常男性细胞系核型写为46,XY，女性写为46,XX。另外，还依大小和形态将染色体分为7组。
A组，1~3号染色体，最大，且。
B组，4~5号染色体，较大，且45。
C组，6~12号和X染色体，中等，且X大小介于7、8号染色体之间。
D组，13~15号染色体，中等，且。
E组，16~18号染色体，小。
F组，19~20号染色体，次小，且。
G组，21~22号和Y染色体，最小。
男性初级生殖细胞为46,XY，经减数分裂成熟后变为23,X和23,Y。女性初级生殖细胞为46,XX，经减数分裂变为23,X，但通常只有一个23,X成熟变为孕母细胞。孕母细胞受精与精母细胞23,X结合后染色体分别“对号入座”又配对成46,XX型细胞系，即为女性；孕母细胞受精与精母细胞23,Y结合后染色体分别“对号入座”又配对成46,XY型细胞系，即为男性。
约14万个基因按一定顺序和组合排列在46条染色体上。显然，染色体的任何异常都必然导致基因的丢失、重复和错误排列，进而造成疾病且能遗传给下一代。
二、染色体数目异常及其疾病
正常二倍体在数量上（整组或整条）的增加或减少，称为染色体数目畸变。包括整倍体改变和非整倍体改变两种形式，前者是以人二倍体数目为标准，染色体成倍性的增减；后者则是单个或多个染色体数目的增减。染色体数目畸变是人类染色体畸变中的主要类型。
（一）、染色体成倍性的增减形成单倍体和多倍体。
1、单倍体：正常人体细胞一般含有23对同源染色体，即父方精子带来的一组染色体和母方卵子带来的一组染色体构成2倍体（2n）。单倍体的染色体数为n，即每对染色体都只含有一条。人类的精子和卵子属于单倍体，但单倍体胎儿和新生儿未发现。
2、多倍体指染色体数目增加了一套或数套，即含有3个或3个以上的染色体组的细胞或个体。三倍体细胞具有三个染色体组，每对染色体都有增加了一条，染色体总数为69（3n）。四倍体染色体总数为92（4n），以此类推。
人类多倍体较为罕见，多在胚胎期死亡，故常见于妊娠头3个月的自发流产胎儿。
（二）、染色体单条或多条的增减形成非整倍体，包括单体型、三体型和多体型等。
1、单体型即某对染色体减少了一条（2n-1），细胞内染色体总数为45。常见的有45,X（少一条X或Y）；45,XX（XY），-21（一对21号染色少了一条）；45,XX（XY），-22（一对22号染色体只剩一条）。
常染色体单休综合症，大都智力低下，生长迟缓，身材矮小，特殊面容，脑发育障碍及骨骼发育不全，并常伴有下列症状之一种或几种：头型、鼻、颈、耳、颌、眼、唇、脸型异常，乳距大，手、足、肢、额、外生殖器、肛、腭、心脏、肾、胃肠、卵巢、睾、指（掌）纹异常、癫痫等，部分病种患者会在婴儿期、少年期、成年期死亡。
2．三体型即某对染色体增加了一条（2n+1），细胞内染色体总数为47。这是目前发现的人类染色体数目异常中占最多的一类，几乎涉及每一号染色体。常染色体以13、18和21（即一对13号染色体多了一条、一对18号染色体多一条、一对23号染色体多了一条）三体型常见。性染色体三倍体见下面（三）部分。
常染色体三体综合症的临床表现类似于上述常染色体单体综合症的临床表现。
3．多倍体型某对染色体增加了两条或两条以上。主要见于性染色体异常（见下面（三）部分）。
4．嵌合体含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体即称为嵌含体。若不同的细胞系来源于同一受精卵则称为同源嵌含体；来源于不同受精卵的称为异源嵌含体。后者常见于异卵双生，是由于两个胎儿在母体子宫内通过胎盘移入异体细胞所致。
（三）、性染色体数目异常综合症
1、超雌症的临床表现
（1）、X三体综合症（核型47,XXX）。大多数表型正常，第二性征发育好，生殖器正常，一般智力正常或接近正常。
（2）、X四体综合症（核型48,XXXX）。表型不正常、畸形明显，眼距较宽、内眦赘皮、眼裂上斜，外阴及乳房发育正常，多数患者智力低下，约有1/5患者智力正常或接近正常。
（3）、X五体综合症（核型49,XXXXX）。表型不正常、畸形更明显，脸丰满、眼距宽、眼裂上斜、两眼球运动不协调、鼻低平、颈短、后发际低、脊柱侧突、髋关节脱位、桡尺骨融合、乳房不发育、幼稚型子宫、智力严重障碍。
2、男性X或Y染色体数目异常的临床表现
（1）、核型（47,XYY）。表型正常，性格不稳定，易冲动，有进攻性，肌无力，一般能生育，也有精子缺乏，高个子，智力低下。
（2）、核型（48,XYYY）。智力低下，性格不稳定，易冲动，有进攻行为，有的有隐睾，或睾丸发育不全，有的不育。
（3）、核型（49,XYYYY）。男性表型，眼裂上斜、内眦赘皮、低耳位、小下颌、腭弓高尖、短指、双小指内弯、桡尺骨融合，肾盂、输尿管积水，睾丸很小。
（4）、核型（47,XXY）。男性外貌、有女性乳房、小睾丸、不育。
（5）、核型（48,XXXY）。表型与核型（47，XXY）相似，50%患者有阴茎短小，有的有女性乳房或内眦赘皮，有的还有桡尺骨融合、小指弯曲，智力低下。
（6）、核型（48,XXXXY）。圆形脸、眼距宽、眼裂向上外倾斜、鼻梁发育不良、尺桡骨联合、髋外翻、严重智力低下，阴茎、睾丸、阴囊均小，精子缺乏。
（7、）核型（49,XXYYY）。智力低下，性格不稳定，易冲动，有攻击行为。
三、染色体结构异常及其疾病。
染色体结构异常是某对染色体或其中一条染色单体发生断裂和连接而形成各种类型重组的结果。
人类细胞的染色体，在体内外各种因素的影响下，可能发生断裂，产生两个或多个节段，大多数节段按原来结构在断面重新连接，恢复原来的染色体，这一过程称为愈合或重建。如果一部分节段保持断裂状态，最终导致该节段部分或全部缺失；如果节段“粘合”，因“粘合”方式不同，便形成了不同结构的染色体。此外，由于染色体或染色单体发生断裂的部位、次数和重接方式的不同，可以表现多种类型的畸变。
1.缺失即染色体断裂并丢失一部分遗传物质。
2.倒位某一染色体同时出现两次断裂，其中间节段旋转后重新连接起来，使其基因排列被颠倒者称为倒位。
3.易位从某个染色体断下的节段连接列另一染色作上叫易位。
4.重复同一条染色体的某个节段连续含有两份或两份以上者称为重复。多倍体、多本型和部分三体型实际可看作重复的一种形式。
5.环状染色体两臂远段各发生一次断裂，断端相接成环状的称环状染色体。
6.双着丝粒染色体即带有2个着丝粒的染色体。通常由两条染色体断裂后生不对称易位所引起，即两个相互交换的片段都会有着丝粒。
7.等臂染色体一条染色体的两臂在形态上和遗传上相同，并借1~2个着丝粒连接一起。
8.插入一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入。
染色体结构异常大多和性染色体有关。
（一）、染色体环状综合症
（二）、X染色体结构异常
（三）、Y染色体结构异常
三、常见的两种典型染色体病
1、21三体综合征又称先天性愚型。年英国医生LangdonDown首先描述，故命名为Down（唐氏）综合征，简称DS。
发病率：新生儿中约为1.5%占小儿染色体病的70~80%，男女比为3:2，但大部分会自然流产而淘汰。发病率随母亲生育年龄增高而上升，尤其是大于35岁时（30岁约1/，40岁约1/）。
临床表现：患儿主要表现为智力低下（抽象思维能力受损最大）及特殊面容。面容为：鼻粱低平，眼距宽，外眼角向上，内眦赘皮，常张口伸舌，耳廓小面畸形。头颅小而圆，枕部平坦，颅缝宽，前囟大，新生儿可有第三囟门。眼常有斜视，虹膜时有白点，常见晶状体混浊：腭弓高，颈短，颈蹼；由于软骨发育不良，躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短、手足短小而胖；指趾粗短、小手指短而内弯（中节骨发育不良），足第一趾与第二趾间距宽；肌张力低下，关节松弛；特殊指纹：通贯手，十指指纹常为尺箕，小指一条褶纹，跖怪侧弓。约半数伴先天性心脏病。外生殖器的发育通常正常，但男性可有隐睾，无生育力；女性少数有生育力。患儿免疫功能低下，如淋巴细胞和丙种球蛋白减少，易患呼吸道感染。
2、Turner综合征年Turner首先报道并命名，也称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，又称45,X或45,XO综合征。
发病率：在怀孕胎儿中占1.4%，但99%会自然流产淘汰。
临床表现：以性发育幼稚、身材矮（~cm）、肘外翻为特征。患者出生体重低，新生儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。面容为内眦赘皮、上睑下垂、小颌；后发际低，约50%有蹼颈，乳间距宽，第四、第五掌骨短，皮肤色素痣增多，性腺为条索状，无滤泡、子宫，外生殖器及乳房幼稚型。约半数有主动脉狭窄和马蹄型肾等畸形。智力可正常，但低于同胞，或轻度障碍。
第三节单基因遗传病
一、概述
基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。简单地说，基因就是一个DNA大分子。而组成DNA分子的基本单位是（脱氧）核苷酸。生物的遗传性状是以核苷酸的排列顺序来贮存其信息的，所以也可以通俗地说基因是一定数目的核苷酸按一定顺序排列的序列。
基因突变，是指组成基因（DNA分子）的核苷酸顺序或数目发生改变。
生殖细胞和体细胞的基因突变是很普遍的。但DNA具有很强的修复功能，大部分突变都能被修复；另一方面，不能被修复的其中大部分并不致病，只是改变性状。“一母生九女，加娘十个样”就是这个道理。可以说正是因为有了基因突变，生物才如此多样，世界才如此精彩。当然，某些突变也会导致疾病，且能遗传给下一代。单基因病就是这种单一基因突变引起的疾病（又称孟德尔遗传病）。其染色体往往是正常的。
单基因病涉及单个即一对等位基因发生突变导致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。等位基因就是来自父方的一条染色体和来自母方的一条同号染色体（它们会自动配对）上决定同一性状起同一作用的位置相同的一对基因。
（一）常染色体显性遗传病
一种遗传性状或与遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。由这种致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。
致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合子状态（Aa）时是否表现出相应的性状或遗传病。若杂合子能表现出显性基因A有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。
1.完全显性：凡是致病基因在杂合子状态时，表现出像纯合子（AA）一样的显性性状或遗传病者，称为完全显性。
2.不完全显性：有时，杂合子(Aa)的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性或半显性，也称中间型遗传。
3.共显性：一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合子状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物。
4.不规则显性：带有显性致病基因的个体理应发病，但事实上并非完全如此，有些杂合子并不发病，这可能是受修饰基因等因素的影响而不表现出临床病状，失去显性特点而不外显，有时表现程度有差异，称为不规则显性。
5.延迟显性：有些显性遗传病并非出生后即表现出来，而是到晚期才出现症状，这种情况称为延迟显性。
（二）常染色体隐性遗传病
控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性状是隐性的，在杂合子状态时不表现相应病状，只有当隐性基因为纯合子时才表现，称为常染色体隐性遗传。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关。与性别相关的遗传方式称为伴性遗传。
（三）X伴性遗传
1、X伴性隐性遗传：一种性状或与遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性状是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X伴性隐性遗传。
以隐性方式遗传时，由于女性有2条X染色体，当隐性致病基因在杂合子状态（XRXr）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来。这样的女性为表型正常的致病基因携带者。只有当2条X染色体上等位基因都是隐性致病基因时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同染等位节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XRY）就发病。
2、X伴性显性遗传：一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性状是显性的，这种遗传方式称为X伴性显性遗传，这种疾病称为X伴性显性遗传病。
由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性或女性只要有一个这种致病基因XR就会发病。与常染色体显性遗传不同的是，女性患者既可将致病基因传给儿子，又可以传给女儿，且机会相等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。但女性患者大多是杂合子，病情轻，而男患者病情重。
（四）Y伴性遗传
如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性不会出现相应的遗传性状或遗传病，这种遗传方式称为Y伴性遗传。
目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。
二、常染色体显性遗传病
遵循常染色体显性（AD）遗传的遗传病或出生缺临，突变基因只需一份剂量就能得到表达，且致病基因位于常染色体上。
（一）、特点：1、在每一代出现该性状，没有越代现象，是一种垂直传递的方式，即从祖代到亲代到先证者；2、当亲代之一方有AD遗传病时，子代有50%的儿童将接受该突变基因；3、未患病的个体决不会将此病传递给子代；4、疾病的出现和传递不受性别影响，即男性和女性患病和传递此病的机会相等。
（二）、常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现
1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。
2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。
4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。
5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。
6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。
7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。
三、常染色体隐性遗传病
遵循常染色体隐性（AR）遗传的遗传病或出生缺陷，致病基因位于常染色体上必须在一对同源染色体的2个成员都带有该突变基因方能致病。
（一）、特点：1、男性和女性患病机会相等；2、系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，3、近亲婚配其子代发病风险增高。
（二）、常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现
1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。
3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。
5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。
四、X伴性隐性患传病（XR）
（一）、特点：1、女性有两条X染色体，只有当两条X染色体都有致病基因时才致病；男性只有一条X染色体，所以男性患病率远远高于女性；2、致病基因不由父亲直接传递给儿子；3、致病基因可通过一系列携带者女性而传递下去。
（二）、常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现
1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。
2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。
3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。
4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。
五、X伴性显性遗传病（XD）
（一）、特点：1、患病男性把该性状传递给他们全部女儿，而不传递给儿子；2、患病女性为男性的2倍，但男性患者较女性患者病情重。3、母纯合子患病，则子女%患病。
（二）、常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现
1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。
2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。
第四节多基因遗传病
多基因遗传是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，但不同基因可以通过累加作用而形成一个明显的表型性状。此外，多基因遗传性状还受环境因素的形响。如人的身高、血压、智力、长相都是多基因遗传控制和环境共同作用的结果，甚至还有语言障碍、惊恐症、阅读不能症、记忆力等，还有人类一些非先天性的正常行为，如性格、自尊、对社会的态度等都受多基因遗传控制和后天环境的影响。
在多基因遗传性状或疾病中，遗传基础和环境因素的作用各有不同。就遗传因素对这种性状或疾病所起作用的大小来说，存在着不同的遗传率。如果性状完全由环境作用，就不会有家庭倾向，这种情况下，遗传率为0%。如果性状完全取决于遗传因素，那么遗传率就是%。
多基因病的特点：1、家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。既不符合常染色体显性和隐性遗传，也不符合X伴性遗传，但这些疾病及其子代的再发风险，确实表现出家族聚集倾向；2、随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降；3、近亲婚配时，子女患病风险增高但不如常染色体隐性遗传显著；4、畸形越重，再发风险越大；5、当一种多基因性状频率在不同性别有明显差异时，发病率高的性别的子女发病率低，尤其是与其性别相反的后代更低；发病率低的性别的子女发病率高，尤其是与其性别相反的后代更高。
第五节线粒体病
人体由细胞组成。细胞由一层薄膜（称质膜）与外界分开。膜内除细胞核（染色体在其中）之外，还有其它物体（称细胞质）。线粒体就在细胞质中，呈棒状，分布着37个基因。它是细胞中除染色体外唯一载有基因的物质。
线粒体为细胞的运动、收缩、生物合成、主动运输、冲动传导等耗能的过程提供能源。线粒体作为细胞的供能装置，将细胞氧化还原产生的能量以高能磷酸键形式暂时储存起来，是糖、脂肪和蛋白质代谢的最终通路。
线粒体基因（mtDNA））是独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制，转录和编码功能。
线粒体基因（mtDNA）的遗传方式为母系遗传。受精过程中仅精子细胞核与卵子结合，产生的合子从卵子的细胞中获得线粒体基因。因此，发生在生殖细胞系的突变，可引起母系家族性疾病；而发生在发育过程中或体细胞组织中的突变，则引起散发的疾病和年龄相关的氧化磷酸化活性的降低。
mtDNA的突变率高，但突变基因的表达具有阀值效应。mtDNA的突变率比染色体上的基因高10~20倍，且其内缺乏完整的修复系统。但它不像染色体上的一个或几个基因突变就会出现症状。也就是现突变的mtDNA达到一定的浓度才会出现症状。随着年龄增加，体细胞内突变的mtDNA逐渐积累，氧化磷酸化功能不断下降，使本来的氧化磷酸化缺陷进一步加重，直到能量产生低于组织能量需求阀值，便出现临床症状。
一、mtDNA点突变与人类疾病
LHOH病，母系遗传或非遗传性，表现为视神经坏死引起的双侧中央视力丧失，伴有心脏节律失常、神经、血管、骨骼肌系统异常，往往成年发病，但无骨骼病或严重的线粒体结构异常。
NAPP病，母系遗传，表现为色素视网膜炎、共济失调、癫痫、痴呆、近端神经肌肉衰弱、感觉神经疾病及发育迟缓。一般会致死。
Leigh综合证：母系遗传或非遗传性，幼年发病
线粒体脑肌病：乳酸中毒，中风样发作综合证（MELAS），母系遗传病。表现为身材矮小、多毛、头痛、肌无力、运动诱发呕吐、癫痫发作、再发性脑损伤，并引起偏瘫、偏语。
肌阵挛性癫痫和破损性红肌纤维病：母系遗传，临床表现为肌阵挛性癫痫、全身性抽搐、小脑共济失调和破损性红肌纤维病等。
线粒体肌病、肥厚性心肌病（MMC）：母系遗传或非遗传性，表现为骨骼肌异常及心肌病变。
不典型的Ⅱ型糖尿病：（DM）母因系遗传，发病多小于40岁。患者多不肥胖、渐渐对胰岛素有依赖性，60%患者伴有不同程度的神经性耳聋，耳聋多在DM发生多年后出现，胰岛细胞功能减退，其抗体（ICA）多为阴性。家庭中临床表现各异，有些可伴有神经、肌肉等系统的表现，如眼外肌麻痹，视网膜色素变性、癫痫、中风样发作、肌萎缩、肌无力和心肌病等。
二、mtDNA的缺失与人类疾病
KSS综合证：非遗传性，是一多系统的线粒体疾病，表现为眼肌麻痹和色素性视网膜炎，通常20岁以前发病，三、四十岁死亡。
胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）：非遗传性，常伴有多系统病变。
心肌病：母系遗传或非遗传。表现生长缓慢，饭后呕吐，心脏有收缩期杂音，夜间有窦性心律失常。
帕金森病（PD）：母系遗传或非遗传性，发病率较高，主要表现为动作迟缓，肌张力增高和静止性震颤。Azheimer病（AD）：多为散发性，少数呈常染色体显性遗传模式，老年常见病，发病率在老年期痴呆中占第一位。表现为中枢神经系统全面衰退，记忆和认知功能逐渐丧失，最终导致痴呆乃至死亡。
三、mtDNA的重复与人类疾病
线粒体肌病：母系遗传或散发，表现为骨骼异常。
近曲小管病、糖尿病、小脑共济失调综合症：母亲遗传。
第六节动态突变疾病
在本章第三节我们曾说，单基因病是单一基因突变引起的疾病。其突变又分为静态突变和动态突变。第三节所讲的基因突变是指静态突变。静态和动态突变的主要区别在于重复的三核苷酸序列随着世代的传递其拷贝数是否逐代累加。不逐代累加，为静态突变；逐代累加，便为动态突变。
动态突变中，如果重复序列拷贝数较少，可能其临床表现不明显，或症状较轻，发病年龄较晚。在传代过程中，重复序列拷贝数会逐代累加，子代发病会提早，症状也逐代加重。静态突变往往没有这种现象。
动态突变和静态突变一样，也遵循孟法尔遗传规律，呈常染色体显性遗传（AD），也有常染色体隐性遗传（AR）、X伴性显性遗传（XD）和X伴性隐性遗传（XR）。
一、染色体显性遗传
强直性肌营养不良：是一种较常见的神经肌肉疾病，男性多于女性。多为成年发病，主要症状为四肢无力，行走困难。肌强直多见于前臂和手部肌肉；肌萎缩先在肢体远端发生，逐渐发展至面部肌肉、颈肌、腱反射消失。多数患者合并白内障。
亨延顿舞蹈症：是一种以神经系统退行性改变为主要特征的疾病。表现为舞蹈样不随意运动，继而出现神经精神障碍，认识力丧失，行为改变，常于起病后10~20年死亡。
齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩：是一种神经退行性疾病，在日本较常见。表现为多种神经症状，如阵挛、癫痫、痴呆等的不同组合。
脊髓小脑共济失调I型：是一种神经退行性疾病。以共济失调、眼外肌麻痹、无力为主要特征。
脊髓小脑共济失调Ⅱ型：是一种神经退行性疾病。表现为共济失调、轮替运动障碍、构音障碍，并有早现现象。
脊髓小脑共济失调Ⅲ型：是一种常见的脊髓小脑变性的疾病。表现有共济失调、锥体束征，进行性眼外肌麻痹、不同程度的突眼、外周肌萎缩、张力障碍等。
脊髓小脑共济失调Ⅳ型：一种神经退行性疾病。其临床表现有持久进行性小脑和脑干功能障碍等。
脊髓小脑共济失调Ⅴ型：是一种神经退行性和视网膜变性疾病。表现为进行性小脑共济失调、色素斑营养障碍、眼外肌麻痹、锥体束或非锥体束症、深感觉消失、痴呆等。
纯痉挛性截瘫：是一种中枢运动系统的变性疾病。表现为持久进行性的腿部肌肉痉挛、走路困难、下肢反射亢进。
二、常染色体隐性遗传
Friedreich共济失调：是一种常见的神经变性疾病。杂合携带者的频率为1/~1/。表现为多在青春期发病，有进行性加剧的共济失调，部分患者有构音障碍、腱反射消失、肌肉震颤、关节感觉障碍，严重者无法行走，并有肥厚性梗阻性心肌病、甚至死亡。
三、X伴性显性遗传
脆性X综合症：是一种常见的遗传性智力低下疾病，男女比约为1比2。表现为中度到重度智力低下，大睾丸，常伴有大耳、单耳轮、下颌前突、腭弓高、淡蓝色巩膜、语言障碍和癫痫等。
四、X伴性隐性遗传
脊髓延髓肌萎缩症：是一种神经肌肉变性疾病。主要影响前角细胞、延髓神经元和神经节细胞。表现为近端肌无力、肌萎缩、雄性激素不敏感征等。
五、其它动态突变疾病
朊病毒疾病：可以是遗传，也可以是传染性或自发性。神经系统的症状有肌肉张力减弱，精神敏锐度下降，健忘和失眠。患者的脑病区呈多孔海绵状。朊病毒引起的疾病有：
1.杰－斯－史综合症。表现为先有小脑共济失调，以后发生痴呆。典型患者的病程2~6年。脑组织有海绵退化和星状细胞质增生。
2.致死性家族性失眠。表现为入睡困难，自主神经紊乱，后发生失眠和痴呆。典型患者的病程1年。脑组织有海绵退化和星状细胞质增生。
第七节遗传病的诊断
遗传病的诊断是遗传病治疗、预防、再发风险估计和产前诊断的基础。遗传病的诊断与其它病的诊断有所不同，除采用一般疾病的诊断手断（询问病史，了解症状和体征的一般检查和辅助检查等）外，还要根据不同种类的遗传病，采用遗传学的特殊诊断方法和手段，如采谱分析、细胞遗传学检查、酶和蛋白质的分析和基因诊断等。
一、症状，体征与病史
患者症状与体征是就诊的主要原因，是遗传病诊断的重要依据；病史的收集主要包括家族史、婚姻史及生育史。结合患者的病史，根据其症状，体征和实验室检查，作出遗传病的诊断。一般而言，各种遗传病都有其特有的临床症状与体征，为其正确的诊断提供了有意义的线索。例如，PKU患儿临床表现为智力低下，伴有尿液特有的霉臭味等。
二、系谱分析
进行系谱分析可以区别某种疾病是遗传病还是一般疾病，是单基因病还是多基因病，可确定某种单基因病的遗传方式，而且有助于分析遗传异质性，即表型相同或相似而遗传方式不同的遗传病以及同一遗传病的不同亚型。
进行家系调查时调查者与被调查者要注意下述几个问题：（1）家系调查时，医生应耐心热情，态度诚恳，取得他们的信任，并对患者及其亲属的隐私保密。这样才有可能获得有关私生子、养父母、养子女以及患者父母双方的亲缘关系、怀孕次数等方面的真实资料。（2）对调查者及其家属中的每个成员要逐个进行查询，对关键成员的材料不能缺少或遗漏，一般要追查到三代以上的家庭成员；对于已死亡的要询问其死因；对于婚配关系有无血缘关系及其生育史（包括流产、死胎、婴儿死亡情况等）；对于家系中患者人数、患者症状与体征、发病年龄情况等，要详细记录在系谱中。（3）不能单凭患者或代诉人对症状或体征的描述作出诊断，而应辅以必要的客观检查。
三、细胞遗传学检查，主要包括常染色体和性染色体检查
1、常染色体检查：常染色体检查是常染色体病确诊的主要方法。随着多种染色体显带
技术的创立，不仅能够查出染色体数目异常综合症，还能准确诊断出染色体结构异常综合症，现已准确地查出多种染色体畸变综合症和其它染色体异常核型。随着染色质纤维荧光原位杂交（FISH）和DNA纤维荧光原位杂交技术的创立与应用，众多的致病基因已定位于染色体上。
常染色体检查的适应征，一般以为有下列情况之一者，可考虑进行染色体检查：（1）反复流产的夫妇；（2）原发性闭经及不孕症的个体；（3）非外因性的智力低下个体；（4）疑为先天愚型的个体及双亲；（5）外生殖器畸形的个体；（6）家庭中有多个相似的多发畸形个体和有明显发育异常并伴有先天畸形的个体；（7）身材高大、性情粗暴的男性个体；（8）白血病等恶性血液病患者；（9）男性不育症个体；（10）35岁以上的高龄孕妇。
2、性染色体检查：包括X染色体和Y染色体检查，是作为诊断性染色体数目异常的一种辅助手段。
X染色体检查取材方便，一般取口腔粘膜细胞，也可取膀胱粘膜，阴道粘膜，皮膜，羊膜，脐带或发根鞘细胞，经硫堇或甲苯胺蓝染色，于光镜下在核膜内缘所观察到一直径约为1微米的浓染小体。根据检测的X染色质数目，可知该个体X染色体的数目，从而作出诊断。
Y染色体检查所取材料类似X染色体，用荧光染料芥子阿的平染色，于荧光显微镜下，在间期核内或核膜内缘可见有一直径为0.25微米的荧光小体。适合于具有一个或一个以上Y染色体的个体。
进行性染色体检查还能在孕后产前预测胎儿性别，其准确率在98%以上。如果家系中有X连锁遗传病，建议用本人发明的的孕前确定胎儿性别方法来选择性别怀孕，避免流产带来的身体和感情的双重伤害，详见第四章。
四、生物化学检查
蛋白质含量和酶活性的定量检测以及中间代谢产物的分析是确诊遗传代谢病和分子病的有效手段。这是由于遗传代谢病的发生归因于基因突变，使酶或者蛋白质不能生效，致使代谢过程中断，或者是因为底物或中间代谢产物的堆积，或者是终产物的缺乏或减少，从而直接或间接地使某些器官机能异常，并使机体的某些性状发生改变而致病。
目前临床上用于酶和蛋白质分析的主要材料是血液，通过血液可以有效地检测出异常的血红蛋白、免疫球蛋白等，从而有助于多种分子病的确诊；由于一此酶不存于血细胞和血浆中，所以在很多情况下必须从肝、肾、甲状腺、皮肤和肠粘膜等处取材，进行生化检测。常用检测酶和蛋白质的生化技术有电泳技术、层析技术、免疫组化技术和氨基酸序列分析技术等。已确诊的仅酶缺陷病就有35种之多。
现在一些遗传代谢病的酶及其活性的大小还无法直接检查或检测费时费力，需要借助于代谢过程的底物、中间产物、终产物或旁路代谢物的堆积或缺乏，从这些物质量的变化间接反映出某种酶的异常。根据遗传性代谢病的发病机理，采集患者的血液或者尿液，检测某种代谢物的量，即可作出诊断。例如，可根据某可凝患者尿液中的苯丙酮酸，血液中苯丙氨酸含量的升高指标，作出PKU的诊断。
五、基因诊断
基因诊断是DNA或RNA为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构及其表达功能来诊断疾病的方法和过程。其临床意义在于探知DNA或RNA的结构变化与否、量的多少及表达情况等，以确定被检查站者是否存在基因水平的异常变化，以此作为疾病确诊或进行基因治疗的依据。基因诊断的探测目标是基因。它直接从基因型推断表型，即越过基因产物直接检查基因的结构而作出产前或发病前的早期诊断，此外，基因诊断还是具有不受取材的细胞类型和发病年龄的限制，也不受基因表达的时空限制。相对于传统的疾病诊断方法（临床学诊断，血清学诊断，生化学诊断）来说基因诊断具有明显的特点和优势，而且这些特点和优势在许多场合具有不可替代性。这些特点和优点主要表现在：（1）以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针对性强。（2）运用基因探针进行检测，灵敏度高，特异性强。（3）基因探针可以是任何来源、任何种类，其检测目标可为一个特定基因亦可为一种特定的基因组合，可以是内源基因亦可是外源基因，因此适应性强，诊断范围广。（4）被检测的基因是否处于活化状态并不重要，因此可对那些有组织和分化阶段表达特异性的基因及其异常进行检测和诊断。
由于遗传病是细胞内遗传物质改变引起的，因此基因诊断尤其是产前基因诊断对遗传病的发现是非常重要的。通过基因诊断以防止患儿出生，降低遗传病发病率，并研究制定出基因治疗方案和预防对策，对优生优育，提高人口质量有重大的社会意义和经济意义。
第八节生物钟与遗传病
遗传病的获得有两种情况，一是从亲代遗传，一是卵受精前后新产生。一方面大部分严重遗传病患儿会自然流产而淘汰（所以不能不分青红皂白地一味保胎），从而保证了人类基因库的质量；另一方面，总有部分患儿（或遗传病携带者）存活且其中大部分会结婚生育，使得遗传与淘汰总是处在一个动态平衡状态（保持一个相对稳定的出生缺陷率）。近年，由于内外生育环境的恶化，使得原来罕见的遗传病多了起来且出现了一些新的遗传病，打破了原来的平衡。如果不人为干预，新的平衡点肯定会比原来高（出生缺陷率增大）。
从前面的知识我们已经知道，99%以上的遗传病并不是%的遗传给下一代，多基因遗传病则更是这样，它受环境因素影响更大。这个环境除了我们工作和生活的大环境（详见第五章）外，还有甚至更重要的是我们自身的生育小环境。这个小环境又除了身体健康情况和用药情况外，还有更重要的就是生物钟环境。前面说过，当生物钟三节律高时，体内细胞的各种机能和代谢活动均处于最佳状态；反之，体内细胞的各种机能和代谢活动均处于最不利状态。卵受精后只是一个单一的细胞，遗传信息只有一份。在随后的信息复制和细胞分裂后，细胞一分为二，遗传信息变为两份。但这种复制是不留“底稿”、不留“母版”的，是不同于文件和软件的复制的。也就是说，当遗传信息变为两份时最初的只有一份的遗传信息消失了。以后的遗传信息的复制只能从已变为两份的遗传信息开始。往下依此类推。显然，这时候的信息复制错误便只能一路错下去。所以说卵受精时我们自身的生育小环境很重要，而此时父母的生物钟三节律状态在很大程度上决定着此时的精细胞和卵细胞细胞的各种机能（当然包括遗传信息复制）和代谢活动状态。
基于此原因，我们可以说利用生物钟三节律能在一定程度上减少遗传病的遗传，尤其是多基因病的遗传；更重要的是可以防止能导致疾病的不利的基因突变，避免子代出现新的（父母遗传信息中没有的）遗传病，也就是说避免散发型遗传病的发生。
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