第三代试管婴儿疾病筛查技术原理
一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体的结构。该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以确定男宝女宝，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。
什么情况下需要做试管婴儿有的夫妻朋友可能因为体质原因，而不能成功孕育胎儿。希望做爸爸妈妈的他们，有什么方法能够帮他们实现愿望呢？试管婴儿或许是他们的一个最佳选择。什么情况下要做试管？有以下情况的不孕患者假如想生育，可以进行试管婴儿手术：
女性不育症
盆腔因素
约占不孕不育症病因的35%，常见病因包括：
(1)输卵管异常，慢性输卵管炎、输卵管完全阻塞或积水；
(2)盆腔局部或广泛的疏松或致密粘连，盆腔和输卵管功能和结构的破坏；
(3)子宫内膜异位症，典型病例为盆腔痛和不孕，由盆腔和宫腔免疫机制紊乱导致排卵、输卵管功能、受精、黄体生成、和子宫内膜接受性多个环节对妊娠产生影响；
(4)子宫内膜炎症、粘连、息肉等；
(5)子宫黏膜下和直径较大肌瘤、影响宫腔形态可对妊娠产生影响；
(6)生殖器肿瘤与不孕的关系并不确定，卵巢内分泌性肿瘤可造成持续无排卵；
(7)生殖道发育畸形，子宫畸形（子宫纵隔和双角子宫较为常见）、先天性输卵管发育异常等；
排卵障碍
约占25%～35%。排卵障碍的病因一般按下丘脑性、垂体性、卵巢性、全身性的结构和功能异常分类。
常见原因有：
①持续性无排卵；
②多囊卵巢综合征；
③卵巢早衰和卵巢功能减退；
④先天性性腺发育不良；
⑤低促性腺激素性性腺功能不良；
⑥高催乳素血症；
⑦黄素化卵泡不破裂综合征等。
对月经周期紊乱、年龄≥35岁、卵巢窦卵泡计数持续减少、长期不明原因不孕的夫妇，需要首先考虑排卵障碍的病因。
男性不育症
主要为射精障碍和输精障碍
（1）精液异常：性功能正常，先天或后天原因所致精液异常，表现为无精、弱精、少精、精子发育停滞、畸精症等。
（2）性功能异常：外生殖器发育不良或勃起障碍、早泄、不射精、逆行射精等，使精子不能正常射入阴道内，均可造成男性不育。
（3）免疫因素：在男性生殖道免疫屏障被破坏的条件下，精子、精浆在体内产生抗精子抗体，使射出的精子产生凝集而不能穿过宫颈黏液。
不明原因不孕症
属于男女双方均可能同时存在的不孕因素，约占不孕病因的10%~20%。
这是一种生育力低下的状态，可能的病因包括免疫性因素、潜在的卵子质量异常、受精障碍、隐性输卵管因素、植入失败、遗传缺陷等因素，但应用目前的检测手段无法确诊。就目前医学科学水平而言，原因不明性不孕症的可能原因有以下几种：
（1）免疫因素，女方血清中或宫颈粘液中含有抗精子抗体，使精子凝集而影响精子的活力。
（2）卵子不健全，虽有排卵而不能受孕。
（3）内分泌功能不足。
（4）黄素化未破裂卵泡，从基础体温曲线看似有排卵，但实际并未排卵而卵泡直接发生黄素化。
（5）子宫后倾。
（6）隐性流产。
（7）其他。如思想负担过重、焦虑，隐匿性全身性疾病，男性有轻微性功能障碍，性交次数减少等等。
第三代试管婴儿技术疾病筛查表
全世界遗传性疾病有余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达种，具体如下：1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
2、大疱性表皮松懈，优势营养不良
3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1
4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2
5、掌跖角化表皮
6、面肩肱型肌营养不良
7、家族性腺瘤性息肉病
8、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）
9、费希特纳综合征
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血症
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6磷酸脱氢酶
15、肝糖储积症1b
16、卤门早闭综合症
17、基底细胞综合征
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遗传性非息肉结肠癌2
21、遗传性球形细胞增多症
22、先天性巨结肠病
23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征
24、乙型地中海贫血HLA的匹配
25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血
26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超
27、HLA配型
28、霍尔特奥拉姆综合症
29、α-地中海贫血
30、家族性腺瘤性息肉病
31、软骨发育低下
32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1
33、亨特综合症（黏多糖症二A）
34、亨廷顿病
35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2
36、多囊肾病，常染色体隐性
37、近端肌强直性肌病
38、银屑病，易感基因
39、肺泡蛋白沉积症
40、视网膜母细胞瘤
41、辛普森GolabiBehmel综合症
42、痉挛性截瘫
43、脊髓型肌萎缩1
44、脊髓型肌萎缩2
45、脊髓型肌萎缩3
46、斯蒂克勒综合症
47、甲状腺癌
48、易位-各
49、转体淀粉样变性
50、下颌面骨发育不全
51、结节性硬化症，基因1
52、结节性硬化症，基因2
53、乌尔里希先天性肌营养不良
54、卵黄状黄斑营养不良
55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病
56、威母氏原细胞癌
57、维斯科特-奥尔德里奇综合症
58、沃尔曼疾病
59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良
60、X-连锁choroideremia
61、恒河猴-疾病
62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型
63、山德霍夫氏疾病
64、镰状细胞性贫血
65、齐薇格综合症
66、ABO血型不相容
67、阿拉吉耶综合症
68、阿尔伯斯疾病
69、阿尔法1抗胰蛋白酶
70、a-地中海贫血
71、奥尔波特综合症
72、反凯尔抗体
73、贝克肌营养不良
74、–地中海贫血
75、脸裂下垂内呲赘皮反位
76、乳腺癌，基因1
77、乳腺癌，基因2
78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
79、中央核心疾病
80、脑动脉（CADASIL）
81、腓骨肌萎缩症1A
82、腓骨肌萎缩症1B
83、慢性肉芽肿病（CGD）
84、先天性肾上腺皮质增生症
85、先天性异常糖基化
86、先天性肾病综合征
87、间隙连接蛋白26
88、克里格勒性黄疸综合征
89、克鲁宗综合征
90、囊性纤维化
91、捷克发育不良
92、代-索二氏综合征
93、杜氏肌营养不良症
94、早发性阿尔茨海默病
95、早发性扭转性肌张力障碍
96、上皮细胞钙粘蛋白
97、外胚层发育不良
98、超免疫球蛋白M
99、软骨发育低下
、低磷酸酯酶
、低磷软骨病
、色素失调症
、小儿神经轴素营养不良
、青少年神经蜡状脂褐质
、青少年视网膜
、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）
、洛韦综合症
、马凡氏综合症
、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
、甲状腺髓样癌（RET）
、异染性脑白质营养不良
、黏多糖症第三B
、多发性内分泌腺瘤2A
、遗传性骨软骨瘤病
、强直性肌营养不良症
、肌管性疾病
、指甲髌骨综合症
、杆状体肌病
、肾性尿崩症
、1型神经纤维瘤
、2型神经纤维瘤病
、诺里病
、眼皮肤白化病
、Ornitine转移酶缺乏症
、成骨发育不全1型
医恒屹达国际医疗服务平台，与医院合作，使用最先进的第三代试管婴儿技术，运用PGD遗传诊断，就可对早期胚胎23对染色体进行染色体数目和结构异常的检测，选择出最优质的卵子和精子，发展成熟的囊胚培养、移植技术能发育成囊胚的胚胎都是质量较好，具有较高的着床率和较高会有妊娠反应的胚胎。在胚胎移植前，就可以对胚胎进析诊断是否有异常，筛选健康的胚胎进行移植，有效的防止遗传病传递，做到真正的优生优育。
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