【汤森路透】认识罕见病：任重道远
原文作者：ShyamaGhosh博士
1名罹患一种名叫MPS1-HS的罕见病的小患者在日志上写到“我写下分享主要出于我被诊断时个人的希望，希望找到像我一样的病友，尤其是像我一样的年轻人，来分享他们的经历。”汤森路透发病率和得病率数据库（IPD）帮助人们理解罕见病，描写最常见罕见病的流行病学信息。本文旨在唤起人们对罕见病的认识，普及全球得了罕见病的人群数量，罕见病产生缘由，来自支援患者提倡组织和罕见疾病组织的帮助和当前罕见病医治市场。得病人数几何？年2月29日是第九届国际罕见病日纪念日。目前全球约有种罕见病，患者总人数到达3.5亿人。美国约有三千万罕见病患者（占美国人口十分之一或10%），欧洲得病人数也到达三千万。国际上对罕见病并没有统一的定义。美国国内对罕见病定义为：罕见疾病群体中得病总人数不到20万人。欧洲定义则将疾病影响患者数缩小到五万人（比如艾滋病在美国被认定为罕见疾病，影响患者数不到20万，年患者数增加到近47万，年HIV感染数超过万）。如果找到有效但非治愈性的医治，罕见病可能退化为常见疾病，而相反有效的医治也可能缩小常见疾病患者人数，而使得常见疾病符合罕见病的定义，比如过去流行性腮腺炎和麻疹在儿童中广泛流行，但现在已少有发现。在这样的背景下，罕见病研究报导，尤其是关于发病率（某一时间得病人数）、发病率（一定年份中新病发例数）和特定人群的疾病模式（如年龄散布）可能随时间进展而需要更新。罕见病发病率呈偏态费恩不。目前已知的约种罕见病中，罕见病的患者总人数站到所有罕见病患者总数的80%。典型罕见病例如进行性骨化性纤维发育不良（FOP）。FOP患者的肌肉和肌腱会逐步被骨质代替。全球FOP患者总数约为人，即2百万人中出现1例。为了更好的理解这1统计，举下面的例子说明：如果一个足球场可容纳10万球迷，20个这样的足球场中容纳的总球迷中，才会有一人得了FOP。目前研究者已知的病患约为人。约50%的罕见病患者为儿童，30%的罕见病患儿寿命不足5年。罕见病占婴儿第一年内死亡缘由的35%。成骨不全症（OI）也称为脆骨病，男女病发概率相当。患儿如不医治，可产生上百次骨折，身材严重短小。I型OI的发生率约为例存活婴儿中产生1例，II型发生率约为存活婴儿中一例。所有类型的OI的总发病率（美国）约为分之5，全国得了该病的患者数量约在两万到五万。欧洲瑞典患儿多为胶原I型OI，占总OI病例的90%，而III型OI是最为严重的亚型，患儿多在新生儿期死亡。全球出身时得了OI的比例约为十万分之10。关于该罕见病和其他罕见病的信息，可参见汤森路透发病率和得病率数据库（IPD）。致使罕见病的首恶？一方面是患者父母和家庭苦于认识罕见病和罕见病诊断的影响，另一方面，流行病学和份子研究指出，多种罕见病可由基因缺点致使。多达80%的罕见病可追溯到基因起源，这也解释了为何虽然有时症状尚不显著，但罕见病却伴随患者一生。孤儿药法案，罕见病法案和其他法规已集中了舆论
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