之前的研究表明强直性肌营养不良的发病是由于基因3非编码区的ctg三核苷酸重复序列的动态突变所致
“我们分析了一个特殊的蛋白家族:muscleblind样蛋白(muscleblind-like proteins,mbnl),这种蛋白最先是在果蝇中发现的,”ircm的rna生物学研究部主任 éric lécuyer说,“这些rna结合蛋白,之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要的功能,而这项研究指出这些蛋白也在人类dm的发病过程中扮演了关键角色”
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,dm),也被称为steinert病,这肌强直综合症种罕见疾病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,平均起病年龄约25岁,主要症状为肌强直、肌萎缩和无力这是一种多系统疾病,通常涉及大范围的组织和肌肉
“对于dm患者,mbnl蛋白水平在各种组织中出现了不同程度的消减,”lécuyer实验室博士后研究员neal a.l. cody说,“我们认为,这些mbnl蛋白水平和功能的改变在这种疾病的发病过程中发挥了重要的作用”
由麻省理工,加拿大蒙特利尔罕见疾病研究所(ircm),illumina公司完成的一项国际合作研究取得了强直性肌营养不良症(pathogenesis of myotonic dystrophy)的发病机震颤性肌强直制研究的新突破这一突破性进展将有助于了解这种疾病的病理原因,促进其治疗相关成果近期公布在著名科学期刊cell上
据介绍,强直性肌营养不良症是一种肌肉疾病,全球发病几率约为1/8000但是在加拿大魁省charlevoix / saguenay-lac-saint-jean地区,发病率非常高的,几乎每500人中就有一人受到该疾病的影响目前还没有治愈强直性肌营养不良的方法,治疗需要对症下药,也就是说,强直性肌营养不良症的治疗需要个体对待正常等位基因ctg重复数为5-37 ,轻症病人重复数为50-100范围内,随重复数目增多,症状越严重
“这项研究进行了全转录组分析,提出了关于mbnl蛋白功能的几个新观点,并为未来功能解析,建对称性颈肌强直反射模和临床研究提供了基因组资源,”文章第一,麻省理工的christopher b. burge 和 eric t. wang f补充道,“这些研究信息非常宝贵,将能重建dm发病过程中出现事件的顺序,并由此研发新诊断工具,监测疾病的进展和对治疗的反应”
由于dm临床症状上的极度差异性,这种疾病被认为是在已知医学系统中一种可变性最大和最复杂的疾病之一,患病个体之间出现的受影响系统,症状的严重程度,以及这些症状的发病年龄都大为不同,甚至患者出自同一个家庭
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