导语：前几天来自广州增城的刘佩华喜得一子，一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。但仔细一看，宝宝一直紧闭双眼从未睁开，医生仔细检查后才发现，他根本没有眼睛！哇，不是吧？到底怎么回事？
9月20日，怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明。但是，新生命诞生的喜悦感并未持续太久。医院的眼科检查，医生的回答令他们颇受打击。
“无眼症”是一种罕见的基因疾病，发病率非常低，一些患儿部分缺少眼球组织，而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而小明的姑姑也说，产妇怀胎十月间都定时产检，并没有异常的结果。
与其他刚出世的宝宝一样，小明也会时常摆动手脚、大声哭闹，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。“无眼症”这个诊断既残忍又陌生，面对一个没有眼睛的婴儿，一家人除了绝望，更多的是照顾方面的束手无策。
出生缺陷，是所有家庭避而不及的新生儿严重疾病，当计划生育夫妻年龄较大、夫妻一方或双方存在染色体异常、家族遗传性病史、不良生活史，那么生育出生缺陷的孩子几率就会大幅升高;如何避免出生缺陷?恒健今天就为您详细解析，从根本助您优生优育。
出生缺陷儿体内的遗传疾病不一定在出生时就有症状表现，常有一些儿童虽顺利出生，但受父母体内致病基因的遗传会在后天逐渐显现出来。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才会表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4岁～6岁才会发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，隐形遗传疾病也不可忽略。
要知道，宝宝的健康与夫妻基因、精卵质量密切相关，如果夫妻一方或双方携带致病基因，便会直接影响下一代的健康;临床中，许多多次不明流产、胎停育的女性都会有疑惑，自己明明可以怀孕，可常在孕初期出现妊娠终止情况;其实，这很可能是胎儿缺陷而发生的母体自然淘汰现象;一次以上不明原因流产史的女性，夫妻双方便应全面检查自身染色体问题，再次怀孕前及时预防，是避免胎儿出生缺陷，保障优生优育的关键。
泰国试管婴儿生殖医疗专家说：其实，出生缺陷可以预防，只要我们了解它，及时选择针对性预防措施，就可以很好的控制它，避免它。
预防出生缺陷，从孕前开始
一：遗传咨询
泰国试管婴儿生殖专家提示，如果夫妻有下列情况，需借助第三代试管婴儿辅助生殖，不宜自然生育：
(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合症，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等都不要盲目自行生育;因为这些疾病遗传风险几率非常之高，且目前还没有有效的治疗方法。比如成骨发育不全，俗称“玻璃人”，典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，因基因的畸变常会出现流产、胎停育、畸胎等不良情况，因此是不宜自然生育的。
(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如侏儒症、小头畸形、长短腿等。
(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。
二：孕前健康检查
已准备生育宝宝的家庭，在备孕前，双方一定要进行健康检查。尤其有家族遗传性病史的夫妻，更要进行全面排查。
据世界卫生组织研究，每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。通常情况夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(缺陷儿)。
但是如果夫妇两人恰好携带相同的隐性致病基因，那么就很容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高，在加上夫妻年龄如果偏大，那么体内的基因会发生畸变，畸变的基因常会导致胎儿的缺陷，例如胎儿智力低下、先天性畸形等。
三：借助第三代试管婴儿PGS\PGD技术优胜劣汰
以前，人们认为基因异常和遗传性疾病是不治之症。而如今随着医学技术的发展进步，一些遗传疾病是可以进行有效干预和预防的;对于计划生育下一代的遗传病患者，运用第三代试管婴儿技术是最有效防治缺陷儿的方法。
人体的23条染色体，每一条染色体都有可能发生异常情况，泰国试管婴儿可运用第三代试管婴儿PGS\PGD技术，成功筛查诊断出全部染色体是否存在不良情况，最大程度将种遗传性疾病、基因畸变囊胚从中淘汰，从根本起到优生优育作用。
通过植入前的遗传学筛查，将父母最优秀基因结晶的囊胚植入母体，同时还可在合法范围内，人性化的帮助患者从根本上预防缺陷儿，保障宝宝的健康。恒试管婴儿专家对例试管婴儿进行了智力测试，发现试管婴儿的智力均在中上等水平，身体发育状况健康良好，多年临床调查发现，没有一例患有家庭遗传疾病或染色体异常的夫妻生育出问题宝宝情况。
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