新生儿常见症状及鉴别诊断
（11）松软儿
新生儿肌张力低下，又被称为松软儿是一种可能提示良性或者不良情况的临床体征。针对新生儿肌张力低下的鉴别诊断广泛，需要方法学定位于中枢神经系统的特定区域。明确诊断有助于制定治疗计划和告知家长预后。
新生儿肌张力低下临床上病因复杂，早期明确诊断困难，临床挑战极大，下面鹤壁市妇幼保健院副院长崔清洋博士将从病史、体格检查、病因及鉴别诊断、辅助检查与诊断流程一一介绍，希望对新生儿医师、儿童保健科及儿童康复科临床思维有所帮助。
NO.1病史
新生儿肌张力低下的鉴别诊断很多，良好的病史采集，会利于尽快诊断。
1.家族史。家族神经肌肉病史、染色体疾病、先天性疾病史、生长发育延迟（先天性肌病）和是否家族有早期死亡病例，是否因为代谢性疾病或者肌肉病的原因；
2.母亲健康状况。重要的是评价母亲是否有肌无力和肌强直；
3.母亲高危因素。包括父母年龄、血缘关系，药物或致物接触史，母亲疾病史（糖尿病、癫痫），既往自然流产史、胎儿生长受限；既往死胎死产史；胎动减少、羊水过多、臀位；先天性感染（弓形虫病、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）等。
4.围产期病史。分娩并发症、围产期产伤、低Apgar评分，详细记录肌无力发病时间、肌张力减低的程度和病情的发展。任何产前或产后增加中枢神经系统功能障碍的原因，可能都是肌张力低下的根本原因。
NO.2体格检查
重要的是确定婴儿是否有肌张力低下或肌无力。肌张力是指肌肉对抗伸展的阻力，因此，肌张力低下时，被动伸展的阻力降低。另一方面肌无力是肌肉力量减低。在新生儿缺乏自主运动意味着肌无力。肌无力可以通过哭、面部表情、吸吮反射和拥抱反射呼、对抗重力的运动和呼吸力度评价。
多数肌张力低下新生儿特征姿势是：青蛙腿样姿势，充分的外展，腿外旋，手臂软弱无力的伸展。
体格检查应包括神经系统评估和外观畸形特征评估。某一系统和器官的畸形及外观的畸形提示某一综合征的诊断。例如21-三体综合征，肌张力低下合并有身材矮小，有特征面容和心脏异常；Prade-Willi综合征，有肌张力低下和特征性的面容，深腱反射减低，喂养困难和性腺功能减退。
父母身体检查也可以为先天性肌营养不良的婴儿提供有用的线索，例如母亲检查提示可能有严重的肌无力和肌强直的特征。
NO.3病因和鉴别诊断
对松软儿的主要任务是确定病理起源，中枢性或者外周性，肌无力的类型或者受累的肌群，有利于确定受累的中框神经系统。在不同原因的新生儿肌张力低下中，鉴别原因和评价进展。
1.中枢性肌无力：新生儿可能表现有意识异常、惊厥发作和呼吸暂停、异常的姿势和喂养困难。肌肉力量存在但是轴向运动无力是一个重要的临床特征。当俯卧向下，托起新生儿腹部时，新生儿手紧紧握拳，不能自如的打开、拇指内收在其他手指或掌面内、大腿内收，两腿交叉，提示处于痉挛强直状态。腱反射活跃表明中枢神经系统功能碍，腱反射减弱或消失，提示下运动神经元病变。在中枢性肌无力的新生儿，尽管缺乏自主运动，姿势反射通常还存在，例如急性脑病，拥抱反射反而增强；
2.外周性肌无力：患有前角细胞疾病的新生儿，有神经肌肉接头异常，因此，表现为上睑下垂、眼外肌无力。这些婴儿与中枢神经系统受累的新生儿相比，显得更易激惹。四肢肌无力、反射减弱或消失。他们有先天性骨或关节畸形。常有肌束震颤，尤其可在舌观察到，往往很难区别于正常的舌运动。姿势反射消失或减弱，四肢缺乏自主运动。
临床表现和鉴别诊断见表1。
受累部位
临床表现
鉴别诊断
中枢
中枢性肌
大脑畸形
张力低下
围产期窒息
腱反射正常
或活跃
染色体异常
新生儿反射
存在
遗传代谢性
脑功能异常
疾病
前角细胞
广泛肌无力
脊髓性肌萎缩
深腱反射
消失
神经
远端肌无力
外周神经病
和肌肉消瘦
腱反射减弱
神经肌肉
面肌受累或
重症肌无力
接头
不受累
肉毒杆菌中毒
广泛肌无力
肌肉
肌无力
先天性肌营养
腱反射减弱
不良
肌束震颤
先天性代谢性
关节挛缩
肌肉病
表1松软儿临床表现与鉴别诊断
NO.4辅助检查与诊断流程图
1.神经影像：头颅和脊髓CT或MRI检查能区别是否有结构异常、神经元损伤、脑干和小脑异常，可以识别线粒体异常和代谢性疾病的特征；
2.基因检查：染色体核型会揭示遗传缺陷，如染色体的重复、缺失、三体(如21-三体)、Prade-Willi综合征等。分子遗传学检测也可帮助诊断脊髓性肌萎缩（SMA）（SMN基因缺失）和强直性肌营养不良(三核苷酸重复)；
3.血液检查：排除全身性疾病（败血症和电解质紊乱）引起的肌张力低下，需要进行全血细胞计数、电解质和炎症标志物。肌酶（肌酸激酶，CK）有助于诊断肌肉疾病如先天性肌营养不良、代谢性肌病和某些形式的先天性肌病。在进行肌电图或肌肉活检之前，应先取血作肌酸激酶的测定，因为这些检查可能会引起CK水平假性升高。正常阴道分娩新生儿，肌酸激酶和同工酶水平可能会增加10倍以上，长达1周，可能是由于分娩过程的肌肉挤压伤。在酸中毒情况下，CK可能更高，如重度室息新生儿。其他生化检查，例如血清乳酸和肉碱水平，可能在特定的情况下需要检查。
4.X线：胸片心脏扩大或者肋骨纤细可能提示心肌病。胎儿呼吸运动减少可能是神经肌肉疾病产前线索。胸片心脏扩大提示心肌糖原沉积病；
5.腰穿：脑脊液的检查用于除外中枢神经系统感染。脑脊液中蛋白升高可能提示周围神经病或特殊的退行性变；
6.遗传代谢检查；
7.电生理检查：神经传导、肌电图检查在评价下运动神经元受累中非常有用。肌电图对于神经肌肉接头紊乱（肉毒杆菌中毒或者先天性重症肌无力）和脊髓性肌萎缩的诊断非常有帮助。妊娠32周之后进行神经传导检查结果是可靠的。神经传导速度可能会减慢，或先天性周围神经病变中无法检测出。神经传导及肌电图用于诊断遗传性运动感觉神经病变和鉴别轴突脱髓鞘疾病。外周神经受累时神经传导速度减慢或者有传导阻滞。
8.肌肉、神经活检：即便电生理检查正常，可能也需要肌肉、神经活检。尽管是有创检查，肌肉活检后，进行免疫荧光染色和电镜检查是鉴别肌肉病变和肌营养不良症的首选方法。如果活检显示某些异常，可以作为新生儿诊断评估的重要组成部分，以指导随后的DNA分子检查。
松软儿诊断流程见图1。
图1松软儿诊断流程图
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来源：
邵肖梅,叶鸿瑁,邱小汕.实用新生儿学（第5版）[M].北京:人民卫生出版社,.
图文排版：李果
审核：崔清洋
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