很多家长朋医院检查的时候，医生都会询问孩子的病史，让孩子去做体格检查。那么为什么要了解矮小儿童病史和做体格检查呢？
询问矮小儿童病史的意义
临床诊断中，除复杂、多样的潜在病因外，可以根据详细病史和全面体格检查诊断部分疾病。
比如询问儿童出身时的身长、体重、头围和胎龄，可以判断患儿是否是SGA或AGA。
根据儿童的既往生长数据，计算生长速度和进行生长模式的分析。
了解儿童青春期开始的年龄可以知道儿童青春期早、正常或者延迟。
询问儿童的既往疾病史、手术史和既往使用的药物（特别是糖皮质激素类药物）确定器质性或医源性病因。
了解儿童各系统的病史，可以帮助识别慢性疾病和系统性疾病。
了解摄食营养史可以识别营养不良或儿童照顾不良。
通过询问儿童是否神经心理发育迟缓或智力障碍，帮助区别是否患有综合征、染色体疾病或代谢性疾病。
了解类似疾病的家族史、不同社区家庭的血缘关系或家族，绘制家族图谱，可以识别常染色体显性或隐性遗传的单基因疾病。
通过父母的身高可以估计出靶身高，父母的青春期启动年龄可以评估家族性青春期延迟的可能性。
体格检查的意义
了解患儿身长和身高SDS用来评估患儿生长障碍的严重程度。
记录儿童身高比例，在身高比改变时，提示可能存在骨发育不良。身高别体重或BMI显示体重过轻提示营养不良，显示超重或肥胖则可能患有甲状腺功能减退、库欣综合征、生长激素缺乏症或假性甲状旁腺功能减退症。
头围SDS检查可以判断是否小头畸形或大头畸形，可以提示潜在疾病。
体格畸形可以判断综合征。
了解青春期分期状态可以发现儿童青春期早、正常或延迟。
常规体检可以帮助发现慢性和系统性疾病。
收集病史和体格检查的目的在于通过特定的症状、体征来识别部分会导致发育障碍的疾病，并可指导进一步的检查。
身材矮小的分类
单纯性身材矮小，曾被称为“正常生长变异”预估频率大于60%，其中分为特发性ISS、家族性矮身材、体质性生长青春发育延迟。
出生SGA儿童预估频率约2%。
Turner综合征预估频率约为2%，一般为女性患者。
综合征相关身材矮小预估频率约为5%，其中包括Noonan综合征、多发性神经纤维瘤I型、Silver-Russell综合征、Prader-Willi综合征、CHARGE综合征、Bloom综合征、范科尼贫血和3M综合征。
GH/IGF轴相关疾病预估频率约为2%。其中包括生长激素缺乏症、GH无生物活性（Kowarski综合征）、GH不敏感（GHR、STAT5B）、三元复合体缺陷（IGFALS,PAPPA2）、IGF缺乏症（IGF1,IGF2）、IGF-1无生物活性、IGF不敏感（IGF1R）。
骨骼发育不全预估频率约为2%。包括软骨发育不全和软骨发育不良。
慢性系统疾病预估频率约为2%。包括原发性和继发性营养不良、慢性肾病（肾功能衰竭、肾小管性酸中毒、肾病综合征）、胃肠疾病（肠道炎症性疾病）、风湿性疾病（尤其是全身性幼年特发性关节炎）、血液学（慢性贫血）、心脏疾病、肺部疾病（囊性纤维化）、肌肉和神经系统疾病（例如先天性肌强直）、内分泌（皮质醇增多症、佝偻病）。
原发性甲状腺功能减退症预估频率小于1%。
乳糜泻预估频率小于1%。
心理社会剥夺预估频率小于1%。
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