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36岁男性,出现进行性肢体疼痛,出汗过多和肌肉痉挛。患者描述了饮用冷水后有短暂紧张语音(视频)。查体提示全身性肌纤维颤搐和假性肌强直。肌电图可见多个自发,连续高频成对和三重运动单位放电。神经传导检测和胸部CT扫描正常。CASPR2和LGI1抗体均阴性。通过完善血清学(或血液)化验以及影像学检查排除自身免疫性,副肿瘤性和其他病因。静脉注射免疫球蛋白和卡马西平治疗疼痛后症状完全消失。

痛性痉挛,肌纤维颤搐,多汗症和假性肌强直是Isaacs综合征的主要特点。Isaacs综合征是一种周围神经过度兴奋性疾病,通常与针对电压门控钾离子通道的抗体有关;然而,50%患者为抗体阳性。延髓受累是一种罕见表现,本例患者表现出冷诱导的假性肌强直,这在先前文献中未见描述。

(视频:36岁男性,肌肉痉挛伴短暂性紧张语音)

[参考文献]

Morales-Brice?oH,PerezJR,BalintB,FungVSC.TeachingVideoNeuroImages:Cold-inducedlaryngealpseudomyotoniainIsaacssyndrome.Neurology.Jun4;92(23):e.

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