罕见病名称描述治疗药物毛毛样脑血管疾病一钟慢性進行性腦血管閉塞疾病，由于顱內大血管闭塞，导致小血管代偿性杂乱无章地疯长，異常毛細血管亂麻成一團，而形成煙霧狀，其臨床表現主要為短暫、重覆發生的突發性偏癱，或左、右側交替性的偏癱。這種短暫的單側肢體無力現象，沒有前兆，來得快，復原也快，也可在患童哭鬧或啜飲熱湯（換氣過度）時發生药物控制，手术治疗胼胝体发育不全症是胚胎期背部中线结构发育不良所致的胼胝体部分或全部及其周围结构缺如。单纯ACC一般无症状，有的是在颅脑外伤后MRI检查时发现，均为部分缺如，且累及部位仅限于嘴部和（或）压部，有的在成年后有轻度心理障碍。无药可医脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的安排主要类型特征为中年发病常染色体显性遗传和共济失调是幸亏由于相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。对症治疗缓解亨汀顿氏舞蹈症是一种罕见、渐行性、致命性疾病，由于脑中特别区域之神经细胞逐渐退化，引起肢体(包括脸部、颈部、躯干及四肢)肌肉产生不自主运动，以及智力逐渐丧失。在疾病发生初期，症状常很难觉察。三分之二的患者初期以神经系统症状表现，三分之一的患者初期以精神症状表现刚果红结节性硬化症主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。Afinitor（依维莫司）多发性硬化症多发性硬化症乃是中枢神经系统和免疫有关的发炎及去髓鞘疾病。实际上、神经纤维、神经元及寡棘突细胞亦会受损。因多发性硬化症会侵犯神经纤维的髓鞘、故临床症状端看受损神经纤维为何而决定。一般而言运动、感觉、以及视觉的影响都很常见BHT-DNA疫苗,阿仑单抗(alemtuzumab),特立氟胺(teriflunomide)Zellweger氏症候群其特征在于存在於肝脏肾脏或是脑部的細胞中过氧化物酉每體(peroxisome)的減少或是缺乏。腦白質營養不良(leukodystrophies)會影響髓鞘(myelinsheath)的生長，累及小腦及末梢神经髓脂質的损害，导致进行性髓鞘脫失。目前无治愈方法瑞特氏症候群是一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1／10,～1／23,，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要，患童通常于初期能正常发展，在6～18个月左右出现发展及头围生长停滞，之后进入退化期。目前尚无有效的治疗方法脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。饮食疗法Menkes氏症候群是一种铜离子运输异常的遗传疾病。由於X染色體長臂（Xq12-q13）上Copper-TrasnportingATPase（ATP7A）基因发生变异，造成腸壁無法吸收铜离子，並將銅離子运输到血液中，导致血铜过低，影像到其他需要铜离子當輔之其他酵素的功能。铜离子补充支持性疗法肌萎缩性侧索硬化症是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。利鲁唑,力如太（Rilutek）CharcotMarieTooth氏症（腓骨肌萎缩症）为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一。无特殊治疗方法，对症处理GM1/GM2神经节苷脂储积症是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。无特效疗法，主要以对症治疗为主Lesch-Nyhan氏症候群發病期約在嬰兒3~6個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且會導致舞蹈手足徐動症、智力迟钝和自身摧残行为的产生。对症治疗共济失调微血管扩张症候群是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病。属常染色体隐性遗传，基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑共济失调，毛细血管扩张，反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断，目前主要采用对症治疗。暂无治愈延缓治疗方案涎酸酵素缺乏症临床表现與組織學檢查类似黏多醣症與神經鞘脂質過多症。年晚期，有少數具有輕微Hurler，且尿液中的唾液酸寡醣sialyloligosaccharides含量增加，因此，本病現在被命名為涎酸酵素缺乏症。暂无治疗方案。先天性痛不敏感症合并无汗症此症為一遗传性感觉不敏感与自律神经性病变的罕见类型，針對痛覺的刺激與自覺的多發性行為的不同而形成多樣的臨床表徵，包括無汗症、角膜潰瘍，痛覺缺乏，手臂、腿部以及口腔結構損傷的無痛覺症狀，舌头、嘴唇、牙齦的瘢痕，骨頭与关节的慢性感染，骨折，多发性的瘢痕，骨髓炎与关节变形，更甚至於會惡化到需要截肢的可能。对症治疗下视丘功能障碍症候群下視丘位於眼睛後側的腦部，位於視神經交叉之後，環繞著第三腦室；它的体积很小，但卻具有相當重要的功能。若发生在儿童，可能因此造成生長发育上的問題，如：生長過高、過矮、過胖或過瘦等情形都可能发生。若為頭部腫瘤所致，則可能出現頭痛、視力喪失等症狀。此外，患者也可能因此產生對冷熱溫度的感觉异常、过度攝食及情緒障碍等問題。对症治疗MillerDieker症候群是一種腦回發育不全之遺傳疾病，此疾病主要症狀為典型平腦畸形，同時伴隨特殊的面部特徵。其腦回發育不全導致發育遲緩，使患童大多無法自行坐或站立，另有智能發展障礙以及癲癇等問題。主要以癫痫控制，营养照顾神经元蜡样脂褐质储积症此症是一遗传性神经退化性疾病且為溶小體的儲積症，特徵為漸進性的心智與運動知能上的惡化癲癇与早期死亡。视觉丧失为所有类型當中的主要特徵，其他症狀則會隨著不同類型與發病年齡而有不同的临床表現。无药物治疗遗传性性表皮分解性水疱症是一种缺乏维系表皮和真皮组织的遗传性罕见疾病，因为患有此症的病人，皮肤容易起水泡，因此这类病人俗称为“泡泡龙病友”。此症的症状包括全身容易起水泡，除了皮肤之外，口腔内膜、消化道也会产生水泡；可能会有营养不良，肢体萎缩等情形,依照水泡破裂位置分类，症状可分为单纯型、接合型和失养型三大类。无根治方法，仅能照顾患者，避免伤口感染。暂无药物治疗层状鱼鳞癣是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四方形，中央黏着，边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。1/3患者有睑外翻。金纽尔(复方丙酸氯倍他索软膏),新体卡松外胚层增生不良症是由於外胚層的衍生物功能不良或缺陷所造成，使得牙齒、頭髮、指甲、腺體等發育異常，其診斷的主要依據可藉由牙齒檢查及流汗測試來確認。此病症尚無有效的治療方法，只能採用支持性療法。无有效疗法，支持性疗法胶膜儿其實就是嬰兒時期的層狀魚鱗癬，許多層狀魚鱗癬患者剛出生時都有膠膜兒的臨床症狀。此一疾病顧名思義，當新生兒出生時，全身上下被一層顏色淡黃、質地緊密閃亮、狀似膠棉的薄膜緊緊包裹而稱之。无法根治，症状治疗斑色鱼鳞癣为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体（2q34）上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所以此病才称为Harlequinichthyosis（小丑鱼鳞癣）。症状治疗水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症（表皮鬆解性角化過度症）是一种常染色体显性遗传病。出生时即有，皮肤增厚如角质样，有铠甲状鳞屑覆盖于整个身体上。出生后鳞屑即脱落，留下粗糙的潮湿面，可有松弛性大疱，其上可再度形成鳞屑。这型鱼鳞病可以断断续续出现大疱，或只在屈侧有皮损，或波及全身，或呈局限性线状疣状损害(豪猪状鱼鳞病)等其它异型的损害。无药物治疗色素失调症是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。疾病症状：牙齿异常疱疹脓疱其他症状.不必治疗眼睛皮肤白化症一种罕见的遗传疾病。遗传方式为自体隐性，也就是说父母均为无症状的隐性带因者，而患儿的皮肤及毛发却极为白皙，怎麽晒都不会变黑，头发倒是可能逐渐变成浅黄色，眼珠呈红色，会惧光且常有眼球震颤的现象，眼底亦缺乏色素。目前药物治疗无效婴儿型全身性玻璃样变性是一种遗传性疾病，其疾病特征为出生时或出生后随即有疼痛肿胀的关节挛缩与红色素形成遍及于骨头突出处.在皮肤上会有珍珠样丘疹与小肉瘤；牙床过度生长与皮肤粗燥也是此症的特征之一；骨质减少也经常是骨头产生变化的特征之一。目前药物治疗无效Meleda岛病島病是一先天手腳掌等皮膚發生角化等病變的遺傳疾病；患者主要為肢體皮膚上的異常；患部上皮在病理組織上可發現到有表皮棘細胞層、角質層、粒狀層的增厚，輕微的基底層發育障礙，而汗腺可能有體積倍增的現象。目前沒有根治此症的方式Darier氏病為體染色體顯性遺傳的皮膚病，特徵為在皮膚的皮脂區，易發生泛油、角化過度的丘疹，以及指甲異常與黏膜的改變。患者皮膚上最早的典型病徵，常是在青少年時發生搔癢的問題。金纽尔,阿维A酸,异维A酸先天性角化不全症50%发生在近亲婚配的子女中。表现：皮肤色素过度沉着，在出生时即可出现，随年龄增长加重。呈现不规则网状棕色色素沉着，伴斑状色素脱失的皮肤萎缩。掌、跖角化过度及多汗。可有大疱及毛细血管扩张。唇、口、肛门、尿道黏膜及结膜可见恶变前的白斑。眼睑炎，睑外翻，鼻泪管堵塞及流泪。指甲发育不全，可进展到无指甲。干细胞移植遗传性细胞浆内体肌病变為遺傳性肌病變的一種，其典型特徵為張力減低和肌肉無力。遺傳性細胞漿內體肌病變分為四型，最嚴重的一型是患者有張力減低及近端肌肉無力的症狀；患者在成年期早期就會因呼吸困難而死亡。患輕微型的患者在青春時期會慢慢地出現近端肌肉無力的症狀。无治疗方法裘馨氏肌肉萎缩症肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。无力辅助器治疗肌中央轴空病为一先天性肌肉病变的疾病，其病理学上得特征为肌肉组织中可发现有肌原组织结构被破坏的组成，此病大多数于患者出生后随即发病。但在成人时期也有可能会有症状出现，另一些患者可能无症状。对症和支持治疗Nemaline线状肌肉病变是一種少見的非進行性先天性肌肉病變，嬰兒時期可能出現動作發育遲緩、生長遲滯及全身無力現象，全身低張力、呼吸衰竭、餵食困難。无有效治疗方式SchwartzJampel氏症候群為一遺傳性疾病，主要表現在骨骼發育不良與肌肉強直，通常在出生的第一年即發病，儘管一些徵候是令人感到相當痛苦的但並不會危及至生命。症状治疗肌肉强直症系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。对症治疗肌小管病变此疾病主要是肌原纖維組成肌小管時發生障礙，導致肌小管形成不良，因而使肌肉組織發展中斷並停留在胎兒時期的肌肉組織，也因此病患肌肉切片可發現肌肉細胞中，細胞核並未如同成熟的肌肉組織散佈在肌肉纖維周圍，而是位於肌肉細胞的中央，所以肌小管病變又稱為CentronuclearMyopathy。对症治疗面肩胛肱肌失养症從疾病命名，即可得知主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉，而相對於其他肌肉失養症，此症的病程進展較緩慢。对症治疗
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