近期，TAALSM会在清华大学组织“从林林案例看精准医学”的专门研讨会TAALSM也会陆续发出林林的病因诊断初步报告，今天的报告来自水晶基因。
清华校友孩子林林的病例牵动着无数人的心。而自信息发出已近半年，不但我们国内的精英基因检测团队悉数参与，国外尤其是美国的多个遗传病检测中心的专家们也参与了各种意见和建议。但遗憾的是至今对这个病例尚无明确的诊断。到底是哪个基因出了问题？为什么遗传病的确诊会这么难？为何林林的父母没有任何症状，而林林与其妹妹都会患病？这些疑问不但困扰着遗传学家，也困扰着广大关心这一病例的每个普通人。同时遗传病，DNA突变，基因诊断，大规模测序...这些名词越来越频繁地进入我们的视野。什么是遗传病？遗传病离我们有多远？基因诊断又是怎么回事？遗传病能够预防吗？其实我们每个人都应当有一些遗传病的基本知识，未雨绸缪，就会使我们避免很多疾病的发生，即使疾病来临，我们也能知道怎么做。这一期将带领大家通过对林林病例的进一步分析来了解：
1.林林的诊断目前走到哪一步了？
2.怎样理解基因诊断报告？
3.为什么林林的确诊这么难？
4.遗传病离我们有多远？
5.面对遗传病我们该怎么办？
6.下一步的建议
1林林的诊断走到哪一步了？
这个夏天以来由于一个特殊的家庭，林林小朋友的家庭，将五湖四海的遗传学家，临床人员以及众多关心这个家庭的普通人联系在了一起。
自8月23日林林家庭通过清华校友会发出求救信息，已近30医院，基因检测机构及遗传咨询机构先后介入。这些机构先后组成了三个主要的“攻关小组”（见下表一），先后对林林、芊芊及其父母的基因进行了各种检测（见下表一总结）。
小编团队曾在10月16日发表了《林林离确诊还有多远？》的博文，综述了林林和其妹妹的患病经过并分析了一些可能的线索（1）。林林家庭的情况，他本人以及妹妹芊芊的病情在前面的几篇文章中均已提到。小编视角的综述《林林离确诊还有多远？》亦详细描述了林林的病情，在此不再赘述。那么，目前各个攻关小组的研究到哪一步了？
最新的进展来自于清华校友会组织的“FellowshipForLinlin(FFL)”攻关小组。清华生命科学与医学校友会（TAALSM）联合北京希望组在11月3日发表《林林病因诊断初步报告-1》，综述了诸多参与团体包括小编公司围绕林林的诊断所付出的辛苦劳动并汇总了诊断结果。
11月9日，清华校友会与北京优乐复生科技有限公司进一步联合推出了《林林病因诊断初步报告-2》，对通过测序找到的几个基因进一步分析。随后清华校友会邀请小编公司，从科普和广大非专业读者的角度来诠释这一病例，以期让更多的人了解林林的病情以及了解遗传病、基因诊断和遗传咨询的一些基本知识。以上所有文献经林林家庭及清华校友会同意，我们已经永久保存在小编公司的网站上与大家共享(湖北又一家三甲医院关闭门诊输液nbsp微友社区蔬菜供应nbsp等您采
