以间断性疲劳、无力、胸痛、肌肉强直5年入院
无白内障,无心脏杂音、秃头,无面肌、胸锁乳突肌萎缩,睾丸发育正常 神经科体检:
病史:
肌强直性肌病具有以下特征
既往史和家族史:
颅神经:无明显异常
出生及发育史:1岁左右能行走,目前患者智力发育良好,去年其体能状况尚可但在其发育的任何阶段,其体能落后于同龄人
步态:正常
病人21岁的哥哥和祖母没有类似症状,父系家族中没有相关情况可追述
一般情况:
其母与阿姨有相似症状,其母41岁,诉21岁时有阵发性胸痛和肌强直症状,夜间尤为严重1年前她有持续数月的严重无力和疲劳,目前已有缓解,但仍诉有阵发性肌肉强直和痉挛
运动系统:肌容积正常,无萎缩、肥大或束颤,肌张力正常,肌力5,拇指伸肌有叩击性肌强直,有握拳性肌强直,重复运动后无变化
感觉系统:针刺觉,触觉及深感觉正常
精神状态:无明显异常
反射:腱反射++
男性,16岁
上述说明肌强直性肌病具有母系遗传的特征
