:neuro201
检查结果提示其ck水平最高达1100 u/lcidp和多肌炎诊断是基于其外院的肌肉神经活检结果iv型免疫球蛋白治疗初见成效,肌肉疲劳有所改善,但肌无力无变化由于后续运用iv型免疫球蛋白出现广泛皮疹,故改为泼尼松和甲氨蝶呤,不但无效还出现间质性肺炎
病例2:
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sbma(肯尼迪病)是一种x染色体隐性遗传病,通常为成年期(20-39岁)发病的下肢运动神经元异常,以缓慢进展的肌无力、延髓和肢体肌肉营养不良及肌束颤动为特点,同时伴有反射减退或消失另外,神经症状还包括肌痉挛、震颤和不同程度的感觉异常雄激素抵抗(男性乳房发育、勃起功能障碍、生育能力下降)、糖耐受不良和糖肌强直性营养不良尿病也可伴随出现
基于其肢带型肌肉无力、肌酸激酶水平升高和股四头肌肌肉活检发现的肌病改变,可明确肢带型肌营养不良的诊断强直性肌营养不良2型基因检测结果为阴性钙蛋白酶-3、dysferlin蛋白、α-、 β-、δ-和γ-肌聚糖基因全外显子及内含子测序结果均正常
体查发现患者面舌肌肉无力,上肢肌无力对称,手部肌力4级臀部、腰部肌力3级,股四头肌肌力4级,下肢远端肌力正常无自发肌束颤动腱反射消失,下肢远端1/3平面以下感觉消失有轻度男性乳房发育,ck水平升高到534 u/l(正常<336)基因检测证实了sbma的诊断
患者男性,71岁,经确诊同时存在多发性肌炎和慢性脱髓鞘性多发性神经病(cidp)患者近10年来肌强直综合症近端下肢无力缓慢进展,过去2-3年病情加重导致行走和上下楼困难1年前,患者出现双侧腰部无力、吞咽固态食物困难,患者双脚麻木2年余
患者无神经肌肉病家族史,膝下无子体查示面舌肌肉无力,臀部、腰部和股四头肌肌力3级,远端肢体肌力正常查体期间未见自发肌束颤动sbma基因检测显示,雄激素受体基因中,三核苷酸序列cag拷贝数为43(正常情况下≤36),符合脊髓延髓肌肉萎缩症(sbma)或肯尼迪病的诊断
患者男性,69岁,曾诊断为肌营养不良56岁时,其心脏检查结果显示肌酸激酶ck水平升高,随后持续保持在高水平(800-2600u/l)上肢近端无力、吞咽困难和鼻音异常也逐渐出现
病例1:
近期来自梅奥诊所的partha教授在neurolgy杂志上发表文章,介绍了2例神经性肌强直sbma,具体如下:
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