患者全身肌肉肥大而貌似运动员,但动作笨拙,静止不动、寒冷和受惊均可使症状加重,温暖、反复运动可使肌强直症状减轻叩诊锤叩击肌肉时,肌肉出现局部凹陷或呈肌球状,称叩击性肌强直,是本病的特征性表现
2、较严重者自婴儿期或儿童期开始出现症状,呈进行性加重,至成年期趋于稳定
1、患者临床症状不一,可以自觉无症状,至严重肌强直及肌无力
患者常表现为咀嚼第一口后,张口不能;久坐后,不能立即站起;静立后,起动困难,不能起步;握手后,不能松手;发笑后,表情肌不能立即收住;打喷嚏后,眼睛不能睁开而引起他人的惊异等严重者,跌倒时不能以手去支撑,状如门板样倾倒
临床表现
