进行性肌营养不良是一组因基因突变导致的肌肉变性病,特征表现是骨骼肌进行性无力、萎缩,还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等部位受累。不同类型的进行性肌营养不良的发病时间、进展速度、严重程度有很大差异,应采取对症治疗的原则。肌营养不良是怎么引起的?1、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。2、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌营养不良,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。3、基因缺失:其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。目前这类疾病西医没有什么好的治疗方法,但中医复元奇方饮通过早期的对症治疗是可以恢复的和正常人差不多的,所以一定要去重视。但预防远比治疗更重要,这种病遗传给下一代的概率在50%。所以不要近亲结婚,如果有该病遗传基因携带者的母亲,最好能进行产前基因诊断,通过对胎儿的基因检测,判断胎儿是否有携带致病基因,进而及早预防。那么,治疗需要遵循科学的规律及方法,选择正规医疗机构治疗,切忌有病乱投医,否则浪费了大量资金,患者却没有受益甚至加快了病情进展。这样就得不偿失了,避免病急乱投医。大多数类型一般不会影响自然寿命,但因起初得不到正确的方法治疗或拖延致病情恶化引发心肺功能衰竭、肺部感染、压疮等疾病在20岁左右走向生命尽头。肌营养不良初期一般患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,有些部分患儿心率增快、心律失常、心肌肥大、心悸等心血管疾病,还会存在不同程度的智力低下,更有些患儿会存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。肌营养不良晚期因呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,出现四肢挛缩,基本失去活动能力至瘫痪无法动弹引发心肺功能衰竭、肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。该病是一种进行性发展的疾病,造成多器官损害,而生育本身又能加重各脏器的负担,因此以不生育为宜,建议曾经生育有该病患儿的父母不再生育为佳。病是遗传基因突变导致,具有遗传性,因此高危人群应积极预防,预防措施有检查携带者和进行产前诊断。肌营养不良症属标实本虚以脾肾虚损为本痰瘀互结为标治法宜标本兼顾。重滋肾健脾化痰消瘀。我们中医痿症《复元奇方饮》治疗组在早期是脾肾两虚,但以脾虚为主。晚期脾肾极虚以肾虚为主。具体诊疗取《复元奇方饮》健脾补肾、益气养血、活血通络、强壮腰膝等。治疗则取《复元奇方饮》汤剂朝夕各一次温服补益脾气、健生化之源补肝肾、佐平肝熄风;治血化瘀、生肌祛痿,强筋壮骨,化痰散结疏通、松解神经进行治疗效果妙佳,从而治疗肌营养不良症。?
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