临床表现：
通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌肉用力收缩产生强直严重病例肌强直累及全身骨骼肌下肢明显行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒。上肢肌面肌和躯干肌受累如用力握拳或握手后不能立即松手，发笑后表情肌不能立即收住，常引起他人诧异不解，咀嚼后张口不能，用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛以至数秒内不能完全睁眼部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视久坐后不能立即站起，登楼困难，静立后不能起步夜间起床时起步困难严重者跌倒时不能用手支撑，状如门板样倾倒偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒。隐性遗传型少见我国患者的发病年龄通常较国外晚
常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重，且其症状常起自下肢尔后才波及上肢肌和面肌等并可伴有一过性肌无力
