概述
先天性肌强直（congenitalmyotonia）是一种幼儿至儿童期起病的遗传性骨骼肌离子通道病。临床表现为横纹肌主动收缩后不能及时放松，在一段时间内持续收缩。根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为Thomsen型（常染色体显性遗传）和Becker型（常染色体隐性遗传）。
发病机制
显性遗传和隐性遗传性先天性肌强直的发病均和骨骼肌的氯离子通道基因CLCN1突变有关。CLCN1基因位于7p35，该基因编码的氯通道蛋白由个氨基酸组成，分子量为kD。目前已经发现氯离子通道基因存在15个点突变和2个片段缺失导致通道复合体改变或功能丧失。氯离子通道功能异常出现持续性的氯离子浓度下降，导致随意活动后单个肌纤维膜出现动作电位活动持续数秒钟，肌纤维处于过度兴奋状态，阻滞了肌纤维的松弛。
临床表现
1.起病年龄
通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，病情一般稳定。Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。
2.肌强直
Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后不能放松。上述症状在多次重复运动后减轻，在休息后或寒冷环境中加重。叩击肌肉可见“肌丘”或局部肌肉收缩出现短暂的局部凹陷，称为叩击性肌强直。突然惊吓或乘公交车突然刹车时引起全身强直而跌倒，跌倒时不能用手支撑，状如木板倾倒。
先天性副肌强直主要累及面肌、颈肌和上肢肌肉，和Becker型和Thomsen型先天性肌强直的肌强直症状类似，受凉时也可明显加重，但肌强直症状在重复动作后反而加重，故为副肌强直或反常性肌强直。
3.肌肥大
Becker型和Thomsen型先天性肌强直患者的全身骨骼肌出现普遍肥大，酷似健美运动员，肌力比一般人大，无肌肉萎缩。先天性副肌强直患者肌肥大主要出现在部分患者小腿，少有健美运动员体型。
诊断
先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集（包括家族史，是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传）、临床查体、肌电图检查、血肌酶谱检测和基因检测。儿童早期起病，有肌强直现象并呈运动员体型，伴有“热身”现象等特点。肌电图检查表现为肌强直放电，最终可通过基因检测确诊。
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