讨论 神经性肌强直是一种由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉活动综合征1961年首先由isaacs报道故又称isaacs综合征本病诊断主要依靠临床表现和肌电图,其特征包括:①任何年龄均可发病,多发于20岁左右,男性多见,病程数月至数年,少数有家族遗传史;②持续性的肌束震颤和肌僵硬静息和睡眠状态不缓解伴有疼痛,股都、小腿、肩部肌肉最易累及,有时出现手足畸形,波及延髓支配的肌肉时,出现咀嚼、吞咽、发音困难,亦可累及胸肌、呼吸肌出现呼吸困难、肺活量下降;③随意运动后肌松弛困难,腱反射可因肌强直而减弱或消失,无叩击性肌强直;④常伴有过度出汗;⑤多无感觉障碍;⑥肌电图表现为自发持续性的运动单位放电活动,对称性颈肌强直反射不受睡眠和麻醉的影响,成对或多源的运动单位发放高频、同步脉冲频率是神经性肌强直和肌纤维颤搐的特征性表现;⑦肌酶多正常或有轻度肌酸激酶增高;⑧苯妥英钠、卡马西平、血浆置换、高剂量免疫球蛋白、激素治疗有效
目前认为此病属钾通道病中的一种kieman等认为神经性肌强直与慢钾通道对神经兴奋性的调节有关它导致刺激后神经兴奋阈值降低,去极化或超极化后兴奋性过度,持续时间延长而产生异常电活动,引起连续的运动单位活动这种离子通道变化导致的运动轴索的过度兴奋,使受累肌肉出现颤搐、僵硬有文献指出神经性肌强直患者血清中可出现一种本质为igg的电压依赖性钾通道抗体,与电压依赖性钾通道结合,可抑制钾电流,使神经元处于高兴先天性肌强直症奋状态sinha等观察2例患者,病程分别为7年和11年,将第l例患者血浆1ml及用由此提取的igg 17 mg给小鼠腹腔注射,12~21 d后结果提示:注射组膈神经,膈肌神经肌肉接头对d-筒箭毒的耐受量明显高于对照组这提示神经性肌强直患者血清中可能有一种本质为igg的致病性自身抗体,此抗体使功能性钾离子通道的数目减少,神经兴奋阈值降低,神经兴奋性提高继而使神经递质释放增加而出现临床表现电压门控性钾通道功能降低可能成为电生理学基础文献报道,将从神经性肌强直患者血清中提纯的igg同人类神经母细胞瘤细胞系(nb-1)及转染钾通道基因kv 1.1、kv 1.6的cho-k1(中华仓鼠卵母细胞)共同培养后记录发现电压门控性钾电流明显受抑制,但无肌强直症门控性动力学参数改变,同时发现钠电流不受影响推测神经性肌强直患者体内存在电压依赖性钾通道表达的减少或变性的增加,可通过某种胞内信号通路转导,减少外向性钾电流从神经元细胞膜离子通道水平揭示了神经性肌强直的发病机制
本患者以“肌酶升高”收入风湿免疫科,有四肢肌肉疼痛并有咀嚼、吞咽、发音困难以及呼吸困难考虑不除外多发性肌炎但多发性肌炎的特征性表现是四肢近端肌无力,约50%的患者可同时伴有肌痛,远端肌无力不常见多发性肌炎患者急性期血清肌酶明显升高,肌酸激酶的改变对肌炎最为敏感,其升高的程度与肌肉损伤的程度平行,可高达正常上限的50倍肌电图呈肌源性损害,晚期患者可出现神经源性损害,肌电图对多发性肌强直症肌炎诊断无特异性肌活检标本的普通苏木素-伊红(he)染色常表现为纤维大小不一、变性、坏死和再生以及炎性细胞的浸润,免疫组织化学检测可见到肌细胞表达主要组织相容性复合体(mhc)-i分子明显上调,而浸润的炎性细胞主要为cd4+t淋巴细胞在收治肌酶升高的患者时应注意与神经性肌强直鉴别
本例患者有持续性肌僵硬,静息和睡眠状态不缓解伴有疼痛,波及四肢、双手、双足,出现双手挛缩、肘关节屈曲畸形、双足足趾无法伸直、双踝关节僵直,并出现了咀嚼、吞咽、发音困难以及呼吸困难双侧腱反射减弱伴有过度出汗无感觉障碍肌电图见纤颤波及正锐波,为自发放电活动予卡马西平及激素治疗后患者症状明显好转可诊断神经性肌强直
:清平
因本病与自身免疫肌强直性营养不良相关,且电压依赖性钾通道抗体在本病的发病机制中起到重要作用,故激素、血浆置换及静脉滴注免疫球蛋白治疗疗效满意由于苯妥英钠和卡马西平能减低钠离子传导速度,阻止反复放电及减少强直后电位的增强,所以也可能影响了钾、钠通道的调节能力,可成为本病的特殊治疗药物
患者 女,62岁主因“四肢肌肉疼痛、吞难困难1个月,加重伴饮水呛咳1周”于2010年11月入院入院前1个月无明显诱因出现四肢肌肉疼痛,两侧对称,屈侧明显,双手手指不能伸直,双腕关节活动障碍,抬臂无受限,伴吞咽困难,肌酸肌酶902 u/l入院前1周上述症状加重,并出现发音困难,饮水呛咳,憋气,双侧手指、肘关节、双足足趾不能伸直,无关节肿胀,伴大汗复查肌酸激酶877 骨骼肌强直收缩u/l为进一步诊治以“肌酶升高”收人查体:体温36.7℃,血压120/70 mmhg(1 mm hg=0.133 kpa),脉搏90次/min,呼吸18次/min神志清楚,构音障碍,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反射灵敏双眼动充分,无眼震双侧面纹对称,伸舌居中四肢近端肌力v级,远端ⅳ级,四肢远端肌张力高双侧腱反射减弱双侧病理征未引出双侧肢体针刺觉对称,双侧指鼻试验稳准,双侧跟膝胫试验欠合作颈无抵抗双侧手指、肘关节屈曲,双足足趾不能伸直,双腕、双踝关节僵直,各关节区无红肿、压痛双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心律齐,腹软,全腹无压痛反跳痛辅助检查:igg:20 100 mg/l;iga、igm均正常;抗核抗体、抗双链dn肌强直a(dsdna)抗体均阴性;类风湿因子(rf)阴性,抗角蛋白抗体(aka),抗核周因子(apf),抗环瓜氨酸肽(cop)抗体均阴性;双手正位(含腕关节)片:左侧第3—4远侧指间关节及右手第2近侧指间关节伸展不良,考虑肌肉病变所致,双手部分指骨及右侧第1掌骨远端轻度骨质增生;头ct:老年性脑改变肌电图见纤颤波及正锐波本患者入院后逐渐出现呼吸困难加重,复查肌酸澈酶223 u/l,完善肺ct、心脏彩色多普勒超声、心电图均不支持肺部疾病及心功能障碍,故呼吸困难不考虑为肺脏、心脏病变所致,未给予特殊治疗,肌酶自行下降,呼吸困难无缓解结合手部挛缩样改变及x线表现考虑其呼吸困难、吞咽和发音困难、关节挛缩可能为神经病变导致的肌肉改变神经肌强直内科会诊诊断神经性肌强直明确予地塞米松15 mg/d静脉滴注10 d,后减量至停药同时予卡马西平、巴氯芬潍生素bl、维生素b12治疗患者症状逐渐好转,肌酸激酶恢复正常6个月后患者发音困难、饮水呛咳、憋气,均完全缓解四肢肌强直较前明显缓解
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