病例资料（来源：神经科疑难病例解析）
男性，39岁，弥漫性肌肉跳动偶发痛性痉挛1.5年。近6月抽筋加重。当抓东西时手难以放松必须摇晃后才能使肌肉放松然后放下。1年前始出现讲话改变和轻度呑咽困难，他归因于口干。1年来体重下降18磅，认为与锻炼和节食有关。既往史：高血压，服用倍它乐克和利尿剂。14岁始每3个月出现黑蒙一次。一般持续几秒钟与体位改变有关。曾看过医生很多次没查出原因。无过敏、手术史。从事油漆工作，无烟酒嗜好。家族史：祖父有Alzheimers病。父亲年轻时就有腿部抽筋。母亲有肺气肿。查体：血压/70mmhg,站立血压/60mmhg，心肺正常。神经系统：清醒、MMSE30/30.无失语。有轻度构音障碍不明显。颅神经(-)。运动系：肌容积正常，张力正常。上下肢可见弥漫性的肌肉rippling运动，以远端大片肌肉为著。右手较左手稍强直。大鱼际叩击无肌球，双三角肌、髂腰肌、踝、趾肌4+级，余5级。感觉：正常。Romberg(-)。反射：四肢腱反射一个+。双巴氏征(-)诊断：issacs综合征病例分析病例特点：39岁男性，抓物困难，肉跳，语言不清，体重下降1.5年。提示我们考虑ALS。体检近端肌力正常，远端轻度力弱。没有出现特征性的“随意肌从一个地方跳到另一个地方”的束颤。而是皮下蠕动，说明是肌纤维颤搐。EMG证实无束颤而是广泛分布的不规则成组的运动单位放电。重复放电而带有弥漫的肌强直放电就要考虑isaacs综合征或者神经性肌强直。有其父亲的病史，但也许说明有家族史，因为这个病人有血浆转换史。详述如下：无呑咽困难，轻度发音障碍，是他言语不清的原因。晕厥，通过心脏超声和holter和顷台试验来进一步检查。isaac综合征的病人可有自主神经参与但这个病人用了好多抗高血压药，由于它们的作用而引起晕厥是不好排除的。没有自主神经病的证据。实验室检查示：csf蛋白轻度增高，IgG合成率2.4也是稍高的。Isaacs综合征是一种自体免疫性疾病，所以csf中出现这种情况。病人入院后接受了６次血浆置换。后来服强的松。肌强直改善了。知识拓展周围神经过度兴奋综合征(peripheralnervehyperexcitabilitysyndromes,PNHS)是一组异质性疾病，临床和神经电生理均有不同程度的神经过度兴奋表现。周围神经实质性损伤一般引起缺损症状，如无力，腱反射消失和肌张力降低；当各种原因导致周围神经兴奋时，会出现一系列刺激性症状如肌颤搐，肌强直，疼痛，多汗等等周围神经过度兴奋表现，它所引起的肌张力增高被称为神经性肌强直。PNHS病变核心在周围神经而非神经肌肉接头，其异常放电的下传是通过电突触，而接头病往往是化学突触，二者有着本质的区别。PNHS是运动神经纤维异常放电，导致肌肉活动增加的一类综合征。同为周围神经的感觉纤维和自主神经也有波及，表现为疼痛和多汗，但并不方便用电生理客观记录。可以分为原发性和继发性两大类。
原发性PNHS有着明显的症状如颤搐，强直，但周围神经实质性损害比如脱髓鞘、轴索损伤并不明显，故而神经传导一般是正常的或者仅有轻微受累。其发病机制大部分与离子通道有关。主要疾病包括Isaacssyndrome、Cramp-fasciculationsyndrome(CFS)、Morvan’ssyndrome三种疾病。
继发性PNHS是指周围神经的或弥漫或局灶性的实质性损伤，弥漫性如吉兰巴雷，局灶性如卡压、放射性损伤。其周围神经的兴奋症状往往是亚临床的，偶尔在电生理检查中发现。病因多种多样。
可见异常发放的频率越高，强直程度越高。（图源：Rev.Neurosci.;26(2):–）
关于Isaacs综合征
年HyamIssacs报道了Isaacs综合征，其中两例病人均出现“进展性肌肉紧张，束颤，痉挛和腱反射降低”。EMG示持续运动活动在神经阻断和使用硫贲妥钠后仍然持续，但肌内注入麻醉剂如筒箭毒碱、普鲁卡因等后电活动消失。以往这种特征性改变曾报道过，但多认为和周围神经有关。曾被命名“量子释放”“持续运动单位活动”“假性强直”“神经性肌强直”。流行病学：男女受累相似，一般40岁以前出现症状。３个家族研究提示是显性遗传。发病机理：外周神经病。可能在轴索，有些证据表明是自体免疫性的，有抗钾通道抗体的存在。血浆置换有效，所明血循环内存在抗体。有最近报道CIDP和Isaacs可联合发病。病理：大部分病人，神经和肌肉活检均示正常。轴索消失和脱髓鞘均可发现。电镜发现突触间隙萎缩。有研究证实CPK和IgA复合体在运动终板和肌膜出现，支持免疫源性。临床特点：40岁前起病。进行性强直，痉挛，无力是主要的症状。与束颤不同的是，表现为皮下肌肉的持续扭转运动。体检时可发现持续的肌肉爬动，睡眠时不改善。低腱反射见于大部分病人。肌无力以远端为主。多汗、心悸为可能出现的植物神经症状。有些病人可见到腓肠肌萎缩。可能可以看到活动性或者是抓握性肌强直，扣击性肌强直少见。辅助检查：EMG：持续的运动活动，自发的、节律性的放电。可能是运动单位或者单纤维放电持续发生。诊断：夜间不消失的强直，肌电图有持续自发放电。鉴别诊断：stiffman综合征，也有肌强直，但夜间消失，EMG不出现肌强直，可查到抗GAD（谷氨酸脱羧酶(gad)自身抗体）抗体在血清中。苯二氮桌类治疗有效。
Schwartz-Jampal综合征，又称“骨－软骨－肌肉营养不良症”是一种常、隐性遗传病，可有身材矮小、肌肥大、弥漫性骨病以及颜面部异常
治疗：苯妥英可明显改善肌无力，强直和僵硬。血浆交换效果好，IVIgG效果差。奎尼丁，安定、钙剂，类固醇和巴比妥无效。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
