从临床症候作为切入点指向疾病的诊断是常用的临床思维，这其实是建立在临床医生简单的“条件反射”基础上的。在部分肌病的鉴别诊断中，肌肉肥大为“条件”，相应的诊断考虑是“反射”。譬如在门诊看到一个8岁男孩，主诉自幼四肢无力，把裤管一撸看到双侧小腿奇粗无比，肯定会首先考虑到DMD的诊断，在这种情形下，小腿肌肉肥大就作为一种重要线索，有助于临床医生迅速做出初步诊断。
因此，了解肌肉肥大还是很有必要的，当然需要强调的是，没有一个症候具备绝对特异性，但可作为临床分析的重要线索，与其他线索进行交织整合后，以形成最可能的诊断假设。
首先说说肥大的“真与假”，所谓真性肥大是指肌纤维的直径体积增大，而假性肥大则是指由于脂肪纤维化而造成的外观肥大，肌纤维其实是萎缩的。真性肥大可见于先天性肌强直、Schwartz-Jampel综合征、强直性肌营养不良2型、正常血钾性周期麻痹、McArdle病和水波纹肌病等。此外，临床上还有因腰骶神经根病变导致腓肠肌肥大的报道。
先天性肌强直的肌肉肥大
强直性肌营养不良症2型的腓肠肌肥大
放疗后神经根病变所致左侧腓肠肌肥大
从上述疾病可以推论，如果某种疾病造成肌群长期处于收缩、强直或痉挛状态，类似于健美运动员一直在对某组肌群进行高强度锻炼，长此以往，肌肉能不肥大么？
假性肥大则主要见于一些肌营养不良症的中晚期，早期则有可能是真性肥大，因此在一些肌营养不良症中，肌肉肥大从真性向假性转化是一个动态的病理生理过程。
用于判断是否假性肥大的肌群主要是腓肠肌和舌肌。腓肠肌肥大可见于DMD/BMD肌营养不良、肢带型肌营养不良2C/2D/2E/2F、LGMD1C、LGMD2I、LGMD2L以及与a-DG糖基化异常有关的肌营养不良症等。舌肌肥大可见于DMD、BMD、糖原累积病2型、LGMD2I、MDC1C和淀粉样变性肌病等。
淀粉样变性肌病的舌肌肥大
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