病因学：
此症为一罕见与先天性疾病，其特征在于存在于肝脏肾脏或是脑部的细胞中过氧化物酶体(peroxisome)的减少或是缺乏。脑白质营养不良(leukodystrophies)会影响髓鞘(myelinsheath)的生长，累及小脑及末梢神经髓脂质的损害，导致进行性髓鞘脱失。
过氧化物酶体：多数细胞内存在的有膜包围的细胞质小泡，其中富含形成及利用过氧化氢的酵素，其功能为执行体内的毒性物质解毒作用，与脂质代谢以及可利用氧进行代谢。
发生率：
约为1/50,
临床上表徵：
肝脏变大、血中铁的数值会提昇视觉上的障碍(visiondisturbances)，一些患婴可能会有产前的生长不足现象。出生时可能的徵候包括肌肉紧张的缺乏与移动上的无力感；其他的徵候可能包括异常的脸部特徵、心智迟缓、癫痫，吸口允与吞嚥上的无力情形。黄疸与胃肠道的出血也可能会发生。
新生儿期：肌肉张力低下导致不好的喂食情形发生，癫痫经常性的发作，肝脏功能失调可由新生儿黄疸与肝功能测验中得知，特殊颅颜特徵包括脸部平坦、大的前囟门、鼻根宽阔。
儿童期：视网膜萎缩、感音性的听力丧失，发展迟缓并有肌肉张力低下，肝功能失调。
生长：出生后生长不足(postnatalgrowthdeficiency)(平均出生体重gm)
头颈部：枕骨较平(flatocciput)、囱门较宽(largefontanelle)、巨头畸型(macrocephaly)、脸部平坦(flatfacies)、下颚过小(micrognathia)、前额较高(highforehead)、小耳异常(minorearanomaly)。
眼睛：先天性白内障(congenitalcataract)、视网膜上色素改变(retinalpigmentarychange)、(slantingpalpebralfissures)、眼距过宽(hypertelorism)、眼内赀赘皮(epicanthalfolds)、角膜浑浊(cornealclouding)、虹膜边缘的苍白斑(brushfieldspots)、苍白的视神经盘(paleopticdisk)、视网膜电流图异常(abnormalelectroretinogram)、青光眼(glau白癜风反复发作怎么办白癜风如何确诊治疗好
