罕见的肌营养不良病是一类由遗传基因突变所导致的肌肉疾病。它会影响肌肉细胞的能量代谢，导致肌肉无力、肌肉退化和运动障碍等症状。这种疾病是以肌红蛋白、线粒体和高能磷酸化合物等重要的细胞能量代谢通路为特征，它们不仅支持肌肉的收缩和能量供应，也对神经、肝脏等器官的功能至关重要。肌营养不良病的类型很多，其中比较常见的包括橄榄醇酸尿症、糖原贮积病和线粒体肌病等，临床表现也各有不同。例如，橄榄醇酸尿症患者在运动后会出现虚弱、呼吸急促、心跳加快等症状，甚至会发生酸中毒，这是因为肌肉无法充分利用代谢产物将其转化为能量；而乳糜胸肌营养不良症患者则表现为强直性脊柱炎、眼睛的运动障碍、肢体肌肉的紧张等。罕见的肌营养不良病通常在幼年时就会出现症状，但也有个别类型的该病会在成年人时出现，病情严重程度和病症发生的时间都与具体疾病有关。这种疾病是遗传性疾病，因此如果家族中有患病者，会增加其他亲属罹患该病的风险。
