辅助检查
1. 血清CK正常或轻度升高。
2. 肌电图可见典型肌强直反应。
3. 肌肉活检没有明显的改变。一般可以出现肌纤维轻度均匀性肥大,偶尔可见肌浆块形成和核内移以及I型肌纤维占优势。没有肌纤维内的线粒体堆积以及肌纤维坏死、再生改变,也没有结缔组织增生。
4. 基因检查可以发现CLCN1基因存在突变。
诊断和鉴别诊断
诊断
患者出现肌强直而肌力和CK正常,诊断该病不困难,特别是病人的亲属也出现类似的临床症状,结合电生理检查结果基本可以明确诊断。
鉴别诊断
应注意除外强直性肌营养不良,特别是先天性强直性肌营养不良,强直性肌营养不良以四肢远端肌肉受累为主,肌强直比较轻,并伴随其他非肌肉系统损害的表现,最终需依靠基因诊断进行鉴别。