辅助检查
1. 血清CK正常或轻度升高。
2. 肌电图可见典型肌强直反应。
3. 肌肉活检没有明显的改变。一般可以出现肌纤维轻度均匀性肥大，偶尔可见肌浆块形成和核内移以及I型肌纤维占优势。没有肌纤维内的线粒体堆积以及肌纤维坏死、再生改变，也没有结缔组织增生。
4. 基因检查可以发现CLCN1基因存在突变。
诊断和鉴别诊断
诊断
患者出现肌强直而肌力和CK正常，诊断该病不困难，特别是病人的亲属也出现类似的临床症状，结合电生理检查结果基本可以明确诊断。
鉴别诊断
应注意除外强直性肌营养不良，特别是先天性强直性肌营养不良，强直性肌营养不良以四肢远端肌肉受累为主，肌强直比较轻，并伴随其他非肌肉系统损害的表现，最终需依靠基因诊断进行鉴别。
