你，了解罕见病吗？
6月25日上午10时许，在祝福歌声中，一场名为“将爱情进行到底”的特别婚礼在长沙金辉大酒店拉开帷幕。新郎新娘是两位罕见病患者——帕金森病小伙张伟和罕见病女孩危丹。
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罕见病简介
罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。
目前，国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%，美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病。对于罕见病，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。瓷娃娃罕见病（打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折）罕见病分类
一、胺基酸/有机酸代谢异常型。
二、尿素循环代谢异常型。
三、其它代谢异常型。
四、心肺功能失调型。
五、消化系统失调型。
六、泌尿系统失调型。
七、脑部或神经病变型。
八、皮肤病变型。
九、肌肉病变型。
十、骨头病变型。
十一、结缔组织病变型。
十二、造血功能异常型。
十三、免疫疾病型。
十四、内分泌疾病型。
十五、不正常细胞增生(瘤)型。
十六、外观异常型。
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主要罕见病难治原因
发生机率低→研究资源有限→药厂注重自身利益→对该药品研究与食物研发制造或引进缺乏兴趣→市场对症药品相对较稀少→患者市场相对较小→药品价格又高，非一般患者所能接受。
社会的忽略和大中异样的眼光。
例如：最近媒体上报道一位患有「鱼鳞癣」的小男孩十分希望能和其他小朋友一样去上学，但却是连吃闭门羹。其实，这些这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。
所有这一切使得这些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，衍然成为社会医疗下的孤儿，也因此，这些罕见疾病又有「孤儿症」之称，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称。
渐冻人
（因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力——神经肌肉病）图为著名科学家英国人霍金。
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社会救助
美国●美国各州建立了罕见病的相关法案–年颁布了《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用减免税金，并提供研究资助，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。●在美国大部分（约99％）的罕见疾病患者通过接受各种付款方式获得治疗。
政府赞助的医疗保健计划（医疗保险，医疗补助，退伍军人等）
–商业保险
–健保组织（健康维护组织）
巴西
●从年开始，巴西政府将“戈谢氏病”纳入联邦报销的目录中，该目录还包括艾滋病、糖尿病、妇科疾病、白血病等。这就保证了各个地区的患者都能得到应有的治疗。其他的溶酶体贮疾病正在联邦报销目录的审议过程中。
意大利
●年，意大利政府建立了1个万欧元的基金，用于罕见病的治疗
台湾
●年台湾颁布《罕见病防治及药物法》，患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。
●对于其他医疗费用，按实际发生额的70%予以支付。对于低收入患者的医疗费用也施行全额报销。
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我国六月关于罕见病的政策法规
-06-22卫计委办公厅：关于24个病种临床路径的通知（含多种罕见病）
-06-11卫生计生委关于印发推进家庭医生签约服务指导意见的通知
-06-11关于印发加强儿童医疗卫生服务改革与发展意见的通知
-06-05食品药品监管总局等四部门关于印发捐赠药品进口管理管理规定的通知
多一点了解，多一份关心
罕见病虽很少见，发生率低，流行率也低，但却常危及生命。治疗预防
1积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。2社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。3.支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。4.社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。集小爱为大爱，只要每个人多一点了解，多一点关心，世界将变得更美好！相信这个世界的改变不是因为少数人的很大努力，而是大多数人的一点点！台湾当局认定的罕见病列表：A、先天性代谢异常分类序号↓中文名称↓英文名称↓ICD-9-CM编码↓
◎A1、尿素循环代谢异常Ureacycledisorders（高血氨症）
01.先天性尿素循环代谢障碍CongenitalUreacycledisorders.6
02.瓜胺酸血症Citrullinemia.6
03.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症Nitroacetylglutamatesynthetasedeficiency,NAGsynthetasedeficiency.6
04.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency.6
05.高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征Hyperornithinemia-Hyperammonemia
-HomocitrullinuriaSyndrome.6
◎A2、胺基酸/有机酸代谢异常Aminoacidmetabolicdisorders/Organicacidemias
01.胺基酸代谢疾病Aminoacidmetabolicdisorders(Aminoacidopathies).9
02.高胱胺酸血症Homocystinuria.4
03.高甲硫胺酸血症Hypermethioninemia.4
04.非酮性高甘胺酸血症Nonketotichyperglycinemia.7
05.苯丙酮尿症Phenylketouria（PKU）.1
06.四氢生物喋呤缺乏症Tetrahydrobiopterindeficiency（BH4deficiency）.1
07.遗传性高酪胺酸血症Hereditarytyrosinemia.2
08.枫糖尿症Maplesyrupurinedisease.3
09.有机酸血症Organicacidemias.9
10.异戊酸血症Isovalericacademia.3
11.戊二酸尿症，第一型、第二型GlutaricaciduriatypeⅠ、Ⅱ.9
12.丙酸血症Propionicacademia.3
13.甲基丙二酸血症Methylmalonicacidemia.3
14.3-氢基-3-甲基戊二酸血症3-Hydroxy-3-methyl-glutaricacidemia.9
15.典型苯丙酮尿症合并蔗糖酶同麦芽糖酶缺乏症PAHtypePKU北京看白癜风哪家医院疗效好北京最好白癜风中医医院
