什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
为什么会发生出生缺陷？
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。
如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。
第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。
第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。
如何生个健康的宝宝呢？
到相关生殖机构进行咨询
如果夫妻有下列情况，需借助第三代试管婴儿辅助生殖，不宜自然生育：
(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合症，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等都不要盲目自行生育;因为这些疾病遗传风险几率非常之高，且目前还没有有效的治疗方法。
比如成骨发育不全，俗称“玻璃人”，典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，因基因的畸变常会出现流产、胎停育、畸胎等不良情况，因此是不宜自然生育的。
(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如侏儒症、小头畸形、长短腿等。
(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。
孕前健康检查
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
借助美国第三代试管婴儿PGS\PGD技术优胜劣汰
以前，人们认为基因异常和遗传性疾病是不治之症。而如今随着医学技术的发展进步，一些遗传疾病是可以进行有效干预和预防的;对于计划生育下一代的遗传病患者，运用美国第三代试管婴儿技术是最有效防治缺陷儿的方法。
人体的23条染色体，每一条染色体都有可能发生异常情况，美国RSMC生育科学医学中心可运用第三代试管婴儿PGS\PGD技术，成功筛查诊断出全部染色体是否存在不良情况，最大程度将种遗传性疾病、基因畸变囊胚从中淘汰，从根本起到优生优育作用。
经过遗传学基因筛选的胚胎，其成活率（受孕率提高和流产率降低）大为提高
通过PGD/PGS，可以使试管婴儿先天缺陷率降低，防止遗传病，排除基因缺陷，有效避免唐氏等种遗传疾病，是一种有效的优生优育手段。
最重要的是，3月26日美国RSMC生育科学医学中心的DavidHarari院长要来北京做试管婴儿答疑会！点击“阅读原文”就可以直接报名！
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