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赵苇格氏症nbspzellweger

赵苇格氏症Zellweger

病因学:

此症为1罕见与先天性疾病,其特徵在于存在于肝脏肾脏或是脑部的细胞中过氧化物酶体(peroxisome)的减少或是缺少。脑白质营养不良(leukodystrophies)会影响髓鞘(myelinsheath)的生长,累及小脑及末梢神经髓脂质的伤害,致使进行性髓鞘脱失。

过氧化物酶体:多数细胞内存在的有膜包围的细胞质小泡,其中富含构成及利用过氧化氢的酵素,其功能为履行体内的毒性物资解毒作用,与脂质代谢和可利用氧进行代谢。

发生率:

约为1/50,

临床上特点:

肝脏变大、血中铁的数值会提昇视觉上的障碍(visiondisturbances),一些患婴可能会有产前的生长不足现象。出身时可能的徵候包括肌肉紧张的缺少与移动上的无力感;其他的徵候可能包括异常的面部特徵、心智缓慢、癫痫,吸口允与吞嚥上的无力情形。黄疸与胃肠道的出血也可能会产生。

新生儿期:肌肉张力低下致使不好的喂食情形产生,癫痫经常性的发作,肝脏功能失调可由新生儿黄疸与肝功能测验中得知,特殊颅颜特徵包括面部平坦、大的前囟门、鼻根宽阔。

儿童期:视膜萎缩、感音性的听力丧失,发展缓慢并有肌肉张力低下,肝功能失调。

生长:出身后生长不足(postnatalgrowthdeficiency)(平均出身体重gm)

头颈部:枕骨较平(flatocciput)、囱门较宽(largefontanelle)、巨头畸型(macrocephaly)、面部平坦(flatfacies)、下颚过小(micrognathia)、前额较高(highforehead)、小耳异常(minorearanomaly)。

眼睛:先天性白内障(congenitalcataract)、视膜上色素改变(retinalpigmentarychange)、(slantingpalpebralfissures)、眼距过宽(hypertelorism)、眼内赀赘皮(epicanthalfolds)、角膜浑浊(cornealclouding)、虹膜边沿的苍白斑(brushfieldspots)、苍白的视神经盘(paleopticdisk)、视膜电流图异常(abnormalelectroretinogram)、青光眼(glau









































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