对于遗传性神经和神经肌肉疾病，及早筛查是获得正确治疗的关键。近日，悉尼加文医学研究所的研究人员开发了一项新的DNA测试，有助于进行早筛治疗。这一突破或将彻底改变我们诊断遗传疾病的方式，让患者的生活更轻松，并给患者提供更好的治疗选择。
研究者表示，通过这项测试，能正确诊断出所有患有已知疾病的患者，包括亨廷顿病、脆性X综合征、遗传性小脑共济失调、强直性营养不良、肌阵挛性癫痫、运动神经元疾病等。进一步的研究表明，该测试是准确的，它能检测出由一个人基因中异常长的重复DNA序列引起的50多种疾病。
研究者还表示，这项新的测试能让患者避免所谓的“诊断奥德赛”（diagnosisodyssey）。
当患者出现症状时，很难判断他们可能有这50多种基因扩增中的哪一种，因此医生必须根据患者的症状和家族史来决定要检测哪些基因。
如果检测结果呈阴性，那么就没有准确结果。还有可能出现持续进行了数年的测试，而没有发现与患者疾病有关的基因。因此将其称之为“诊断奥德赛”，这对患者及其家人来说会造成相当大的压力。
而新技术将通过一次测试立即给出结果，省去了大部分的过程。研究者表示，现在可以通过一次DNA测试，看出所有疾病并给出明确的基因诊断，帮助患者避免多年不必要的肌肉或神经活检。
团队希望这项测试能获得适当的临床认证，在未来两到五年内将其用于诊断实践。一旦获得认可，该测试将彻底改变我们诊断甚至治疗遗传疾病的方式。
题为Comprehensivegeneticdiagnosisoftandemrepeatexpansiondisorderswithprogrammabletargetednanoporesequencing的相关研究论文发表在《科学进展》上。
前瞻经济学人APP资讯组
论文原文：
