强直性肌营养不良（DM）是一种常染色体显性遗传（AD）的以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要临床表现的多系统受累疾病，由Delege于首先描述本病，发病率约5/10万。目前临床上分为强直性肌营养不良1型[OMIM]和2型[OMIM]。
DM1为经典型，占98%，由位于19q13.32的编码强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK）基因3′非翻译区的（CTG）n重复序列异常扩增引起。
DM2型是由于位于3q24.3的ZNF9基因内含子1中的（CCTG）n重复序列异常扩增所致。
强直性肌营养不良（DM）基因诊断：
目前已知与强直性肌营养不良（DM）相关的基因仅有2个：DM1型[OMIM]位于19q13.32，编码强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK），患者（CTG）n异常扩增达50至数千次，占强直性肌营养不良（DM）的98%；DM2型[OMIM]位于3q21.3，编码ZNF9基因，患者的（CCTG）n重复数可异常扩增达75-次。根据不同亚型进行相应的分子遗传学检测对于先证者确诊、携带者检出以及准确的遗传咨询具有重要价值，并为进一步产前诊断打下扎实的基础。
根据强直性肌营养不良（DM）临床表现先进行DM1型（CTG）n重复数突变分析，结果未见异常，再进行DM2型（CCTG）n重复数突变分析，最终确诊患者。
强直性肌营养不良（DM）产前诊断：
产前诊断须建立在先证者遗传诊断明确的基础上。如果先证者基因诊断明确，该家系父母携带者生育时须进行产前诊断，若为携带相同突变的胎儿，应告知家长胎儿，致病风险及可能的不良预后，由孕妇及其家庭决定是否采取治疗性流产。
强直性肌营养不良（DM）遗传
按常染色体显性遗传（AD）方式进行遗传咨询。
先证者父母及同胞风险评估。
本病为常染色体显性遗传（AD），先证者父母中之一为患者，他们再生育子女患病的风险为患者50%（1/2），正常50%（1/2）。
若双亲都是患者，其子女有75%（3/4）的可能发病（双亲均为杂合子，子代中纯合子患病占25%（1/4），杂合子患病占50%（1/2），纯合子正常占25%（1/4））。
若患者为致病基因的纯合子，子女全部发病。
强直性肌营养不良（DM）临床特点：
1、强直性肌营养不良（DM）骨骼肌受累的主要特征性临床表现是：肌无力、肌萎缩、肌强直。肌强直的主要特征为用力握拳后不能立即放松，或敲击手部肌肉、舌肌后肌肉痉挛，可见局部肌球形成，持续数秒后才可以缓解，无肌肉疼痛。
2、骨骼肌以外的表现包括白内障、秃顶、糖尿病、心脏传导阻滞等。
3、强直性肌营养不良（DM）家系有遗传早现现象，即发病逐代提前，症状逐代加重。
4、遗传方式主要为常染色体显性（AD）。
5、肌电图呈肌源性改变与肌强直样放电。
6、组织学特征为大量肌核内移，肌纤维纵切面上核链形成，肌纤维萎缩，少量坏死，肌浆块形成，电镜下表现Z带破坏、肌膜微小缺损等。
强直性肌营养不良（DM）诊治：
1、强直性肌营养不良（DM）的临床诊断依靠详细的家族史、体检可见肌强直、肌活检及肌电图检查。
2、基因检测是确诊的重要手段。
3、该病为常染色体显性遗传病（AD），应在此基础上进行遗传咨询。
4、无有效的治疗方法，主要是对症治疗。
5、产前诊断是唯一有效的预防途径，明确基因诊断是进行准确产前诊断的前提。
强直性肌营养不良（DM）治疗及预后：
对于强直性肌营养不良（DM）目前尚无满意的治疗方法，主要是对症支持治疗。
案例分享：
男，25岁。双手掌张开困难2年，肌电图示肌源性损害（可见肌强直电位），诊断为强直性肌营养不良（DM）。
检测结果：
强直性肌营养不良（DM）是一组常染色体显性遗传病（AD）。目前发现有DM1型和DM2型。强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK）基因的3′UTP区域的CTG重复数目扩增可以引起DM1型。
强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK）基因的CTG重复（dup）临床表现分别为：
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