樊东升
“渐冻症”，源于中国台湾病友协会进行科普宣教所使用的俗称，它的正式名称是肌萎缩侧索硬化（ALS）。在法国，它被称为“Charcot病”，纪念年首次定义这一疾病的著名神经内科医生马丁·夏科教授；在英国则被称“运动神经元病”，强调该病归属的类别；在美国被称为“LouGehrig病”，纪念年代罹患此病的美国著名棒球运动员LouGehrig。ALS的临床诊断及治疗现状ALS是一种进展性神经系统变性疾病。由于上、下运动神经元丢失导致球部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩，较少累及动眼肌及括约肌。其起病隐袭，进展速度在不同患者中明显不同，最终多因呼吸衰竭死亡。年通过对中国医保大数据的分析显示，我国ALS的发病率为1.62/10万，患病率为2.97/10万，这一重要结果填补了长期以来我国流行病学数据缺失的空白，被评为“中国年度重要医学进展”之一。ALS在临床上可分为两种类型：家族性ALS和散发型ALS。5%～10%的患者为家族性ALS，在亚洲以超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变为主，而欧洲主要为C9ORF72基因突变。其余90%为散发性ALS，家庭聚集研究的结果发现ALS和常见的神经退行性疾病之间存在重叠，提示易感基因可能会增加亲属之间神经退行性疾病的总体风险。环境因素与散发性ALS的发病受到了越来越多
