进行性肌营养不良（progressivemusculardystrophy，PMD）指一组异质性肌肉退化的遗传性疾病。该病可累及骨骼肌和心肌，从而导致进行性加重的肢体运动障碍及呼吸衰竭、心脏功能障碍。常见的类型有：假肥大性肌营养不良症（DMD与BMD）、面肩肱型肌营养不良（FSHD）、强直性肌营养不良（DM）、肢带型肌营养不良（LGMD）、远端型肌营养不良（DD）、眼咽型肌营养不良（OPMD）、Emery-Dreifuss肌营养不良（EDMD）、先天性肌营养不良（CMD）。
最常见的进行性肌营养不良是假肥大性肌营养不良症，包括杜氏肌营养不良（DMD）(OMIM)和贝氏肌营养不良（BMD）(OMIM)，本病的发生是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因突变所引起，导致肌细胞膜上的骨架蛋白抗肌萎缩蛋白发生结构和功能上的改变。DMD基因位于X染色体上，全长2.4Mb，cDNA长14kb，有79个外显子，是人体最大基因之一。DMD是最常见的一类进行性肌营养不良症，活产男婴中发病率为1/，为X-连锁隐性遗传方式（XR）。一般男性突变即会发病，女性为突变携带者，有报道携带突变的杂合女性也会发病，这可能与X染色体的随机失活相关。女性携带者生育下一代时，女性胎儿有1/2的携带可能，男性胎儿有1/2的致病可能。
进行性肌营养不良（DMD）基因诊断已成为金标准。如果家里不幸出现了进行性肌营养不良患者，首先我们不要惊慌，一定要先明确诊断，然后积极地治疗。虽然进行性肌营养不良（DMD）目前来说还没有太好的治疗办法，但还是有一些治疗在临床上已经应用并普及，如激素治疗、康复治疗等。另外，进行性肌营养不良家庭有生育要求，一定要进行产前诊断，目前的技术已经可以达到接近于%的准确性。总而言之，对于DMD家庭我们一定要做到科学的防和治。进行性肌营养不良症有良性恶性之分，良性预后比较良好，恶性会导致瘫痪甚至死亡，所以确诊后一定要第一时间采取正确的方法进行治疗，以免病情恶化难以控制无法治疗。肌营养不良难治不代表不能治疗，我们中医痿症之复元奇方饮治疗进行性肌营养不良已四十多年历史，这些年已帮助无数患者恢复正常生活，故有无数患者慕名或治疗好的患者介绍而来。因为每个患者年龄与病情不同，如果您还有更多疾病问题或想进一步了解中医辨证治疗可加客服
