到目前为止，遗传病已经超过种，而且还在不断增加中。而属于常染色体显性遗传病的有多少种，我在网上搜了很久，没有任何统计结果，相信不会少，如果有兴趣，可到美国国家转化科学促进中心（地址在留言中看，放在这儿会说我打广告！）去看，里面有各种遗传疾病的详细资料，只是它是英文的，需要翻译！
有很多常染色体显性的遗传病，我们都是有所耳闻的，如:
软骨发育不全
成骨发育不全
先天性舞蹈症
马凡氏综合征
视网膜母细胞瘤
多指(趾)症
并指(趾)症
神经纤维瘤
肾性糖尿病
多囊肾成年型
强直性肌营养不良
先天性肌强直
周期性偏头疼
多发性家族结肠息肉症
先天性外耳道闭锁
扭转性痉挛
周期性麻痹
膀胱外翻
结节性硬化症
先天性小角膜
先天性无虹膜
先天性白内障
先天性球形红细胞增多症
鱼鳞病
遗传性血管神经性水肿
遗传性出血性毛细血管扩张症
特发性致纤维化肺泡炎
家族性高脂蛋白血症
家族性高胆固醇血症
多发性家族结肠息肉症
……
很长一串了！
我们在这儿选择几个进行详解，如果你们有对其他疾病的了解需求，可以在留言里提出，我们会在以后进行解答或讲解。
软骨发育不全软骨发育不全是一种骨骼生长疾病，它阻止软骨（尤其是在胳膊和腿的长骨）骨化。它的特征是侏儒症，肘部活动范围有限，头大（头颅畸形），手指小，中指与无名指不能并拢（三叉戟手），但智力及体力正常。
软骨发育不全会导致很多并发症，例如呼吸中断（呼吸暂停），肥胖，耳部反复感染，腰椎向内弯曲（脊柱前凸）。更严重的问题包括脊髓管变窄，可能会挤压（压迫）脊髓的上半部分（椎管狭窄）和脑液积聚（脑积水）。
一些软骨发育不良的人可能在早期就延迟了运动发育，但是认知是正常的。
软骨症是由FGFR3基因突变引起，大部分属于父母显性遗传，但也有一部分是自发突变引发。
检查诊断X射线、MRI、B超等，根据患者的身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。
治疗应用生长激素，以及旨在纠正脊柱或骨骼问题的手术，以减轻脑积水时大脑内部的压力。
预后软骨发育不良的患者除颈椎受压外，其他都不错。
该疾病很多在胎儿期或新生儿期即夭亡，需要在怀孕前做好家族筛查，以减少发病可能。
强直性肌营养不良（萎缩性肌强直）是一种影响肌肉和其他身体系统的疾病。它是最常见的肌肉营养不良形式，始于成年期，通常在一个人20到30多岁的时候开始发病，但可发于任何年龄。这种疾病的特征是进行性肌肉无力，僵硬，紧绷（肌强直）和消瘦。
强直性肌营养不良症可进一步分为1型和2型两种类型，两种类型可能会影响不同的肌肉。
1型多在青少年期起病,通常会累及腿，手，脖子和面部。首发症状是手部肌肉强直，表现为双手握拳后松开费力，伴随手部肌肉的无力，面部肌肉强直表现为用力闭眼不能迅速睁眼。
随病情发展，会出现前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂，行走时足尖抬起费力。面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长，状似斧头，故名“斧状脸”。颈部的肌肉无力导致平卧抬头困难，部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现讲话及吞咽困难。
2型女性多见，症状相对轻,通常会累及颈部，肩膀，肘部和臀部。首发症状是肢体近段无力，其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。
强直性肌营养不良的人通常会出现长时间的肌肉紧张（肌强直），使用后无法放松某些肌肉。疾病的严重程度可能在受影响的人群中有所不同，即使在同一家庭的成员中也是如此。
其他症状还包括：内分泌异常，如糖尿病；甲状腺功能低下（出现多睡）；男性出现脱发、阳痿；女性出现月经不调、不孕或习惯性流产。
在疾病晚期，心脏受损，会出现心慌、胸闷和气短，严重者出现心律失常；眼部出现白内障导致视力减退；胃肠道平滑肌功能障碍出现便秘；中枢神经损害导致认知功能障碍以及抑郁等。
在某些情况下，婴儿出生时就患有1型强直性肌营养不良症，称为先天性强直性肌营养不良症。先天性肌强直性营养不良症的症状从出生就会出现，包括肌肉无力，呼吸困难，俱乐部脚，发育迟缓和智力障碍等。
强直性肌营养不良1型是由DMPK中的基因突变引起，2型则由CNBP（ZNF9）基因突变引起。先天性的1型强直性肌营养不良症仅从母亲处遗传疾病。
检查诊断体格检查可以确定典型的肌肉萎缩，下颚和颈部肌肉无力以及肌强直的存在，男性可能有额秃。肌酸激酶、肌电图、基因检查可辅助诊断。
根据患者的临床表现、典型肌强直放电肌电图，以及基因检测发现异常而明确诊断。
治疗目前尚无强直性肌营养不良症的治疗或特异性治疗方法，治疗旨在控制疾病的症状。
日常体育活动似乎有助于维持肌肉力量和耐力，并控制肌肉骨骼疼痛。随着肌肉无力的发展，手杖，牙套，助行器和踏板车可以提供帮助。
还有一些药物可以减轻与强直性营养不良有关的疼痛。与强直性肌营养不良症有关的心脏疾病可以通过安装的起搏器，药物治疗和心脏功能的定期监测进行控制；白内障可以手术切除；睾丸激素替代疗法可用于治疗男性不育症。
预后强直性肌营养不良症是一种进行性疾病，意味着随着年龄的增长，症状会恶化。
患有强直性营养不良1型（DM1）的人的预期寿命似乎减少了；但患有2型强直性营养不良的人的寿命可能正常，虽然行动不便的年龄可能会提前，但步行的能力通常会保留到60岁左右。
视网膜母细胞瘤（RB）是一种罕见的眼睛癌症，通常在5岁之前就在视网膜上发育。它通常只影响一只眼睛，但是1/3的RB儿童双眼都患有癌症。
第一个体征通常是瞳孔中可见的白色，称为“猫眼反射”或白斑，在闪光拍摄的照片中尤为明显。其他症状可能还包括斜视；眼前凸；持续的眼痛，发红或刺激；眼睛失明或视力不良；青光眼等。
视网膜母细胞瘤是RB1基因突变引起。在约60％的视网膜母细胞瘤患者中，突变并非遗传，并且仅在视网膜中产生。在其他40％的个体中，突变是从常染色体显性遗传，可以在所有人体细胞中找到。
由遗传突变引起的视网膜母细胞瘤称为遗传性视网膜母细胞瘤。遗传性视网膜母细胞瘤通常比未遗传的视网膜母细胞瘤发病年龄更小（15个月对24个月）。仅在一只眼睛中发生的视网膜母细胞瘤通常是不遗传的。在两只眼睛中发生的视网膜母细胞瘤普遍认为是遗传性的。
本病很容易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
检查诊断：可采用B超，CT，MRI，眼底检查等，只要眼底改变和影像学结果相符，即可判断。
如果有家族史，两只眼睛发病，或者眼中有多个肿瘤的，应考虑是遗传性的！
治疗：已较少采取摘除眼球的治疗方法，而是根据肿瘤大小、位置和范围，应用静脉化疗、眼动脉介入化疗及局部治疗（激光、经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素敷贴器）等保眼疗法，力争保存有用视力。
当肿瘤转移风险高、肿瘤体积超过眼球的一半时，且以上治疗无法控制时才考虑眼球摘除。
预后单眼患者未受累眼的视力预后是良好的。
双眼患者视力预后取决于病变范围及治疗效果。
遗传病在医疗领域是一个相当难治的痼疾，因此我们希望能把它消灭在萌芽中！各位准爸爸妈妈，一定要做好孕前筛查，尽量找出双方是否有家族或自身的遗传病！
如果没有把握或者不知道如何去做，不妨做个全基因测试，价格不算贵，但自己的所有可能疾病都会有提示，特别是常见遗传病，那几乎是%准确的哦，而且全基因检测后，以后如果有新增的基因疾病，都会有所提示，感觉很划算呢！
