目前世界上有余种遗传性疾病，我国作为世界上出生缺陷的高发国家之一，每年约有万孩子出生，出生缺陷发生率约为5.6%。这就意味着，每年约90万的新生儿是有出生缺陷的，而在这些孩子中，很多都是因为没能被及时确诊而患上了终身性残疾或其他罕见病。
以往由于医疗技术有限，患有遗传性疾病的家庭，一种由于优生优育意识淡薄，常是生育了缺陷儿，让家庭从此陷入无限的痛苦之中；另一种则只能放弃生育，家庭也在孤独与寂寞中终老。但是第三代试管婴儿技术的出现，则很大程度上改善了这种困顿局面。
优生优育是给生育更多选择，第三代试管婴儿给遗传缺陷家庭更多希望。
1肖先生，青少年型糖尿病即1型糖尿病病史23年，实验室筛查致病基因明确后，做三代试管可以要个健康的宝宝。
年11月来院，年12月促排，PGS/PGD检测鉴定性别一个月，1月底移植，因夫妻两年轻，一次移植成功，顺利好孕。今天胎心胎芽明确可见。
2来自湖南的杨女士是位先天性耳聋患者，与丈夫育有一子，同样患有先天性耳聋。杨女士通过朋友介绍，来到孕达生殖中心，表达了想要生一个健康宝宝的诉求。
顾问建议杨女士与其丈夫及其双方父母做了基因筛查，发现杨女士丈夫也是先天性耳聋隐形致病基因携带者，因此自然生育患儿的概率非常高，但是通过第三代试管婴儿技术是完全有望生育健康宝宝的。
杨女士夫妻于去年年初进入第三代试管周期，因为年龄优势、卵巢功能良好，杨女士最终培育成功6个囊胚，有2个囊胚通过了第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查，顺利移植了一个健康女胚，并冷冻了另外一个男胚。就在一周前，佩奇宝宝已经健康出生，如今母子都已平安出院。
第三代试管婴儿技术是如何避免缺陷儿的？
第三代试管婴儿是在前两代的基础之上，增添了基因筛查技术，即PGS/PGD筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病，并能提升试管婴儿成功率。
三代试管常见筛查项目
★常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等。
★X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者。
★X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良等。
★多基因遗传病
精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高。
★染色体病
先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者。
★常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等。
如今二胎开放，更多人倡导优生优育，让孩子健康成长是每个家庭的期望，第三代试管婴儿技术就可以帮助遗传疾病家庭避免这个问题。
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