神经肌病有很大一部分为遗传性疾病，其治疗手段非常有限。骨骼肌离子通道病在临床上并不少见[1]，作为遗传性神经肌病中少数可经药物治疗改善症状的疾病，近年来在基因背景、病理生理及治疗方面均有一些新的进展[2]。
骨骼肌离子通道病根据症状可分为两大类：肌强直（先天性肌强直/副肌强直、钠通道肌强直）以及周期性麻痹（低钾性周期性麻痹、正常血钾周期性麻痹、Andersen-Tawil综合症）。先天性肌强直由CLCN1编码氯离子通道基因突变所致，可分为Thomsen型（常显）和Becker型（常隐）。随着基因检测技术的进步，突变位点的发现率逐渐提高，目前报道的Becker型患者多于Thomsen型。
但仍有6%的强直患者，家族史呈常隐遗传，对CLCN1全部外显子区Sanger测序后只找到一个位点，再通过其它检测手段可发现存在整个外显子的缺失或重复[3]。肌肉MRI及STIR（短波翻转回复序列）研究[4]提出一个对先天性肌强直较为特异（10/11）的影像征象：腓内肌的“中央条纹”征（如下图）；且在STIR上小腿后群可有水肿。先天性肌强直患者的肌肉速度回复循环（Musclevelocityrecoverycycles,MVRC）以及对重复电刺激反应较正常对照有所不同[5]，这个电生理检查中的特点可辅助鉴别。
先天性副肌强直和钠通道肌强直均由SCN4A突变引起，前者以“活动后症状加重”为主要特点，后者可由钾摄入增多而诱发，并常伴有“疼痛性肌强直”。临床观察到”眼睑闭合性强直”则高度提示SCN4A突变。近期有数例新生儿发病的钠通道肌强直病例报道，但在成年后强直症状逐渐明显才得以确诊。离子通道病的平均发病年龄也许比我们以往了解的要早得多。
一项国际多中心的随机临床研究[6]表明：美西律对改善先天性肌强直患者的强直症状有效，这是第一个有循证医学证据的治疗药物。研究组使用美西律mg一天三次，持续4周时间。而Na+-K+-2Cl-转运体抑制剂布美他尼[7]在动物模型上能减少低钾周麻的发作频率，但临床试验研究数据尚缺乏。
[1]Jurkat-RottK,Lehmann-HornF.Paroxysmalmuscleweakness:thefamilialperiodicparalyses.JNeurol.6Nov;(11):-8.Epub6Nov30.
[2]SuetterlinK,M?nnikk?R,HannaMG.Musclechannelopathies:recentadvancesingenetics,pathophysiologyandtherapy.CurrOpinNeurol.Oct;27(5):-90.doi:10./WCO..
[3]RajaRayanDL,HaworthA,SudR,MatthewsE,FiaIhoD,BurgeJ,etal.Anewexplanationforrecessivemyotoniacongenita:exondeletionsandduplicationsinCLCN1.Neurology.Jun12;78(24):-8.doi:10./WNL.0bee19c.EpubMay30.
[4]MorrowJM,MatthewsE,RajaRayanDL,FischmannA,SinclairCD,ReillyMM,etal.MuscleMRIrevealsdistinctabnormalitiesingeneticallyprovennon-dystrophicmyotonias.NeuromusculDisord.2Aug;23(8):-46.doi:10./j.nmd.2.05..Epub2Jun27.
[5]TanSV,ZGraggenWJ,Bo?rioD,RayanDR,NorwoodF,RuddyD,etal.Chloridechannelsinmyotoniacongenitaassessedbyvelocityrecoverycycles.MuscleNerve.Jun;49(6):-57.doi:10./mus..EpubMay2.
[6]StatlandJM,BundyBN,WangY,RayanDR,TrivediJR,SansoneVA,etal.Mexiletineforsymptomsandsignsofmyotoniainnondystrophicmyotonia:arandomizedcontrolledtrial.JAMAOct3;(13):-65.doi:10.1/jama...
[7]GeukesFoppenRJ,vanMilHG,vanHeukelomJS.Effectsofchloridetransportonbistablebehaviourofthemembranepotentiainmouseskeletalmuscle.JPhysiol.2Jul1;(Pt1):-91.
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