中华医学会《中华儿科杂志》编辑委员会、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会杂志社联合举办的年儿童生长发育相关疾病学术研讨会暨第15届儿科内分泌遗传代谢学组年会今天正式开幕啦，请看小编现场为大家带来第一天的新鲜报道。
首先，中华医学会儿科学学分会内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授、《中华儿科杂志》编辑部江澜副主任、中华医学会杂志社魏均民副社长致开幕词。
接下来就是各位老师的精彩演讲。
罗小平教授 医院
长效生长激素的研发与临床研究
医院的罗小平教授给大家带来了国内外有关长效生长激素的最新研究进展。罗教授从现有生长激素临床应用的局限性出发，详细介绍了国内外生长激素各种长效制剂的研发现状。如在基因工程上，有目的地把两段或多段编码功能蛋白的基因连接在一起，进而表达所需蛋白的融合蛋白技术，目前人血清白蛋白或免疫球蛋白（IgG）的Fc片段应用最广泛；如药物溶解或分散在高分子材料基质中形成的微小球状实体，微球注射人皮下或肌肉后，药物从微球基体内缓慢释放，骨架材料水解溶蚀，降解的最后产物为CO2和水；如在体外活性较小或无活性，在体内经酶或非酶作用，释放出活性物质而发挥药理作用的前药技术；如通过PEG化使蛋白质分子量增大，半衰期延长，在体内产生长效的药理作用的PEG修饰技术。
杜敏联教授 医院
先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷年诊治共识解读
医院的杜敏联教授详细解读了年先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷的诊治共识。杜教授从21-OHD的流行病学出发，详细介绍了21-OHD生化紊乱、基本原理、临床表现与生化间的联系，21-OHD分型，内分泌激素异常及诊断和鉴别诊断。在21-OHD的治疗中，杜教授提到治疗目的主要为替代皮质醇生理需要以防止危象发生，合理抑制高雄激素血症，减少成年身高受损，保护婴儿期、青春期2个年龄段的生长潜能，并进行个体化治疗，以维持抑制高雄-不抑制生长平衡及失盐和钠潴留/高血压的平衡。最后，杜教授详细讲解了皮质醇替代治疗方案、盐皮质激素替代治疗方案及监测和剂量调节，并发症监测及睾丸内肾上腺残余瘤等。
巩纯秀教授 首都医院
青春期发育延迟-从实践研究到临床实践
首都医院的巩纯秀教授详细介绍了青春期发育延迟（CDGP）的最新研究进展及临床实践。巩教授从青春期和CDGP的概述出发，详细介绍了青春期启动、传统的CDGP定义和认识、以及CDGP的诊断与鉴别诊断。巩教授还以详细的最新文医院自己的数据为依据，详尽地讲解了病理性延迟发生比率，并介绍了青春期发育延迟的黑洞效应特点。接着，巩教授结合详尽的文献资料对青春发育评估的传统方法及新近的发现进行了介绍，包括性腺激素变化、垂体性腺轴激素的研究、无睾症者激素变化、诊断的ROC诊断切点值等。最后巩教授对CDGP的治疗方案、治疗获益方面的最新进展做了详细讲解。
顾学范教授 上海交通大医院
矮小症的分子遗传研究进展
上海交通大医院的顾学范教授给大家带来了矮小症的分子遗传研究最新进展。顾教授从矮小症的临床问题出发，患者是什么病、怎么治，阐述了病因诊断对矮小患者的重要性，接着顾教授介绍了身高的的遗传学基础，身高的决定因素、身高的变异、身高的多基因效应研究等。最后，顾教授详细介绍了矮小症病因研究的最新进展，包括生长障碍常见病因、染色体畸变研究、表观遗传学研究、拷贝数变异研究、单基因突变研究等，单基因突变中介绍了骨骺生长板软骨形成的调控系统基因缺陷、Sanger测序及NGS的大样本研究报道，医院NGS的文献报道及经验。
黄永兰教授 广州市妇女儿童医疗中心
先天性甲状腺功能减低症分子流行病学研究进展
广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授介绍了先天性甲状腺功能减低症（CH）分子流行病学研究进展。首先，黄教授介绍了CH的流行病学、病因分类、遗传因素，甲状腺的合成过程及相关基因。接着，黄教授结合文献报道的数据，对TPO基因、TG基因、DUOX2基因突变及其临床特点进行了详细讲解。最后，黄教授介绍了国内外CH分子遗传研究进展，并对我国、日本、欧洲、美国有关CH诊疗指南进行了回顾。
余永国副教授 上海交通大医院
染色体基因芯片技术（CMA）在儿童遗传病重的临床应用专家共识
上海交通大医院的余永国副教授系统介绍了染色体基因芯片技术（CMA）在儿童遗传病重的临床应用专家共识。余教授首先介绍了国外ACMG关于CMA在临床应用的共识，以及加拿大、澳大利亚、韩国、新加坡及欧洲众国对CMA在临床应用的评估。接着余教授介绍了国内CMA临床应用情况，存在的问题及解决途径。接着余教授详细介绍了染色体基因组芯片在儿科出生缺陷中的临床应用专家共识及具体操作流程，通过相关研究的详细介绍阐述了这个共识的诞生过程。最后，余教授对共识内容进行了详细介绍，包括基因芯片种类及原理、临床推荐指征、全基因芯片扫描的优缺点、可能的阳性率，及全基因芯片实验室质控的芯片要求、探针验证、样本准备、流程质控、软件分析等，并详细介绍了如何进行CNV数据解读及基因芯片的遗传咨询。
遗传性肌病的诊断思路
熊晖 教授 医院
医院的熊晖教授给大家带来了遗传性肌病的诊断新进展。熊教授系统地介绍了肌病的特点、辅助检查及病理改变。接着熊教授详细介绍了肌营养不良、代谢性肌病、先天性肌病、肌强直性肌病、先天性肌无力综合征等遗传性肌病的流行病学、临床表现、分子病理、肌肉病理、发病机理、相关基因定位等最新研究进展。最后熊教授介绍了遗传性肌病的诊断思路，并总结道：①病史和体检有助于帮助遗传性肌病分类、初步诊断和进一步遗传学分析；②肌营养不良存在临床和病因学高度异质性，多数表现为病情严重程度不等的谱系障碍；③病理检查有助于先天性肌病的诊断和肌营养不良的分型；④高通量基因组学技术已常规用于遗传性肌病的临床诊断；⑤明确诊断能够有效治疗部分疾病。
第一天的学习班就到此结束了，明天小编还会给大家带来更多的报道！
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