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广州刘女士喜得一子,但宝宝一直未睁眼,医生检查发现孩子没有眼睛。据悉无眼症发病率很低,难以通过B超检查提前发现,患儿部分缺少或彻底没有眼球组织。
十月怀胎次次产检正常为何女子会生出没眼睛的婴儿呢?
原来这是一种罕见的基因疾病叫做无眼症,这种疾病B超检测不出来,属于发病率极低的疾病。一般来说,无眼症主要有以下症状:
1、无眼症通常不会明显遗传,所以患儿家庭压根不会知道他们是否携带这种缺陷基因。
2、无眼症的发病原因可能是因为基因突变,也可能是在孕妇怀孕的最初几周中,胚胎发生了某些无法解释的变化。
3、无眼症的发病概率大约为万分之三,非常罕见。
4、一些患儿部分缺少眼球组织,一些患儿彻底没有任何眼球组织。
对于广州这个年轻妈妈和无眼宝宝,我们深感痛心,命运的捉弄让这个无辜的小宝宝抱憾终身,也给家庭带来了极大的伤害。在这,我们只能以这个惨痛的经历告诉大家:
宝宝是这个世界上最脆弱的人,在生命的最初,他们的一切都是爸爸妈妈赋予的,为确保宝宝健康的出生,妈妈一定要确保孕期健康。
1预防妈妈生病
孕妇一人生病,母子两人受害,尤其是孕妇患一些传染性或者病毒性的疾病,会导致流产、早产、死胎及畸形。
2禁止妈妈滥用药物
许多药物可以通过妈妈血液进入胎儿体内,对胎儿造成不同程度的损害,甚至引起胎儿畸形,其中尤以一些抗生素、解热镇痛药、催眠药、抗癌药等对胎儿危害大。
3妈妈保持舒畅的心情
如果孕妇长期忧郁,心情压抑,不仅对胎儿发育不利,而且还影响胎儿出生后心理、生理及智力发育,也可给胎儿出生后带来遗传性焦虑。
4怀孕期间妈妈不要酗酒
酒精会通过母血进入胎儿体内,对胎儿造成损害,甚至引起早产、流产、死胎或畸形,还会影响孩子出生后的智力发育。
5不要吸烟或吸入二手烟
烟雾中的有害物质可通过血液进入胎盘,祸及胎儿,易造成早产、死胎、畸形及发生各种围产期并发症。
6害怕妈妈接受X线检查
由于X线的“电离作用”和“生物效应”,可引起胎儿一系列反应,导致流产、早产、死胎和畸形。
母血进入胎儿体内,对胎儿造成损害,甚至引起早产、流产、死胎或畸形,还会影match响孩子出生后的智力发育。
7害怕妈妈玩宠物
孕妇经常玩猫、狗等宠物,极易感染弓形体病,很多动物的毛发会对孕妇引起过敏反应,孕妇感染后,可造成胎儿先天性感染,引起流产、早产或胎儿畸形。
看完这些,你是不是想问我:如果严格遵守上面的注意事项,定期孕检,是不是胎儿就完全避免畸形和各种先天性问题呢?
当然不是!
上述的注意事项只是被动的预防孕期各种致畸情况,然而有一种更可怕的基因缺陷问题在胚胎着床已经潜伏,往往一些孕检是检查不出来的,那要怎么办呢?
如果你是高龄产妇,有家庭遗传病史、有传染性疾病,亦或是不利于胚胎发育的生理疾病,那么
三代试管无疑是一个避免基因缺陷的好方法
什么是第三代试管婴儿技术第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上衍生出来的一项新技术,又叫胚胎植入前诊断,它能够有效筛查上百种遗传性疾病,从而实现优生优育。目前,第三代试管婴儿技术能检测出的疾病有:
1、常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。
2、X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
3、X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。
4、多基因遗传病
精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
5、染色体病
先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
6、常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。
也许,如果上文的广州妈妈一开始接受的是三代试管婴儿技术,那么,这么悲剧可能就扼杀在摇篮中,不会如此以泪洗面。我们衷心的希望,每一个妈妈都能孕育属于自己的健康宝宝,你的一次选择,可能将决定你及你孩子的终生幸福!
我不是非要你试管婴儿,只是希望你有个更美好的家庭!
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