图释
图1.管聚集肌病患者肌肉活体组织检查示：经苏木素-伊红(HE)染色提示许多肌纤维膜下有多个小点状嗜碱性深紫色均匀细小颗粒样物质（×）。
图2.为图1的放大图谱，更清楚地观察到肌纤维膜下多个小点状嗜碱性深紫色均匀细小颗粒样物质(HE染色×)。
图3.管聚集肌病患者肌肉活体组织检查经改良Gomori三色(MGT)染色图可见许多萎缩不明显的肌纤维的肌膜下出现多个红染的均匀细小颗粒样物质(×)。
图4.为图3放大的MGT染色图谱，更清楚地观察到肌纤维膜下有小点状鲜红的均匀细小颗粒样物质，为典型的管聚集性特殊标志(×)。
图5.管聚集肌病患者肌肉活体组织检查经还原型辅酶I四唑氮还原酶(NADH-TR)染色可见许多肌纤维的肌膜下呈明显的深蓝色小点状区域，提示为酶活性明显增强（×）。
图6.为图5放大的NADH-TR染色图谱，可更清楚观察到肌膜下深蓝色小点状区域，肌纤维结构正常（×）。
图7.管聚集肌病患者肌肉活体组织检查经非特异性酯酶(NSE)染色可见许多肌纤维的肌膜下呈深褐色的均匀细小颗粒样物质(×)。
图8.为图7放大的NSE染色图谱，可清楚见到肌膜下深褐色的均匀细小颗粒样物质(×)。
图9.管聚集肌病患者肌肉活体组织检查电镜下观察到肌纤维膜下有大量典型的小管聚集堆成片状，有2个较大脂滴和少数糖原颗粒堆积(×)。
简述
管聚集肌病是特指病因不明，以肌肉活体组织检查(简称活检)发现有管聚集为主要病理特点的先天性肌病。其临床表现多样且没有特异性，唯一依靠肌肉酶组织化学和电镜技术方能明确诊断。从年Engel首次报道了管聚集肌病后，国外已有许多相关研究机构的学者报道了肌肉活检中发现的管聚集现象，而国内迄今为止仅有4篇相关报道。
管聚集肌病的临床表型多样，主要的表现有：(1)发作性肌痉挛、肌痛、肌强直，可累及全身所有的肌肉，但最易累及四肢，一般没有肌无力。(2)慢性进行性肌无力，主要累及肢带肌，常伴有肌痉挛、肌痛或肌强直，不伴发作性无力，少数患者有跟腱挛缩。(3)肢体肌无力、易疲劳，临床症状类似重症肌无力，但是乙酰胆碱受体抗体阴性。肌电图可以表现为肌源性损害，重频电刺激示波幅递减。(4)脉络膜、视网膜旋涡状萎缩，视力进行性下降，通常不伴有肌无力症状。
病理特点
肌肉活检经HE染色提示管聚集肌病患者的肌纤维的肌膜下可见成堆的管聚集呈小点状(图1,2)、小片状、小圆形或小点状嗜碱性深紫色均匀细小颗粒样物质；MGT染色显示为鲜红色(图3,4)，SDH染色显示为略深蓝色酶活性增高区，NDAH染色显示为明显的深蓝色区域，提示为酶活性明显增强(图5,6)，NSE染色显示为深褐色(图7,8)；而ORO、PAS、SBB、ACP和ATP酶染色则未显示出上述改变。电镜可观察到肌纤维肌膜下有典型的小管聚集现象(图9)，而肌纤维内外的其他超微结构均在正常形态范围。这些微管聚集在一起，排列成束，可以为20～30个甚至上百个微管聚集在一起，少数情况也存在10个以下的微管排列在一起。通常情况下是同一类型的微管排列在一起，不同类型的微管排在一起比较少见。同一类型的微管聚集在一起，从横截面上来看好似蜂窝，这是管聚集在电镜下的一个典型的特点，也是管聚集名称的由来。
(原作者：钱芸，蒲传强，等；本网选编)
