强直性肌营养不良症1 例
近日，AJNR杂志刊登以下一则病例报导。病史以下：
患者女性，59岁，出现疲乏、下肢无力和智力消退等症状。
完善头颅MRI检查，结果如下图所示：
图.头颅MRI：MRI多重FLAIR和T2WI扫描结果示脑室周围白质融会性异常信号，延伸至皮质下白质，以额叶和颞叶为主。
强直性肌营养不良症（Steinert病）
强直性肌营养不良症1型（DM1），又名Steinert病，是成人最常见的肌营养不良类型。其构成是由于DMPK（强直性肌营养不良蛋白激酶）基因（19或3号染色体）DNA序列中的CTG重复序列增多而至。典型的DM1，一般在岁时病发（40岁后不常见）。其特点是出现渐进性肌肉无力，偶见认知能力消退。
症状体征
通常在30或40岁时显现症状，虽然儿童初期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌交；部份病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍先驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时产生，散布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者延续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松；用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈延续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，延续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。
诊断要点：
I结果提示轻度脑皮质萎缩、皮质下白质病变（WML）和侧脑室扩大；
2.皮质下WML常见于额叶和颞叶；
3.在DM1中，前额叶受累是其标志性特点；
4.皮质下白质病变的严重性与认知功能障碍相干；
5.份子遗传学、肌肉活检和肌电图等检查有助于诊断。
鉴别诊断：
常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病；艾滋病痴呆；可逆性后部白质脑病综合征；辐射引发的病变；毒物代谢紊乱。
医治：
对症医治。
转自丁香园
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