MOG-AD具有激素依赖性，多数复发发生在激素减量过程中，并且与激素减量的速度密切相关，当激素减量时间短于3个月时，患者复发概率翻倍，推荐口服序贯治疗。患者脑部MRI表现比较多样，最多见的为ADEM样改变，主要为T2像上散在的皮层/皮层下、深部核团及纤维束高信号，增强后可见病灶线样及结节样强化曰。同NMOSD相比，MOG-AD更易出现软脑膜强化、皮层病变以及丘脑等深部核团病灶。MOG-AD患者可出现两个以上的非连续短节段脊髓病灶，这在AQP4-Ab阳性的NMOSD中较少见，是该病较特异的脊髓损害特征。MOGAD的脊髓MRI平扫病灶多局限于灰质内，横贯性脊髓炎较AQP4-Ab阳性的NMOSD少见，在T2相的轴位上呈现“H”样高信号，矢状位上病灶多为沿脊髓前侧的线样高信号，周围伴有云雾样的T2高信号，这种独特的影像学表现在NMOSD和MS中较少见。异染性脑白质营养不良（MLD）是神经鞘脂沉积病，属于溶酶体贮积症中的一种，为常染色体隐性遗传。由于半卵圆中心的病变T2W像呈不均匀高信号，高信号区内有散在片状或点状低信号区，称“豹纹征”。胼胝体受累是另一个重要征象。异、常、溶。肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是一种最常见的X-连锁隐性遗传的过氧化物酶体病。头颅MRI的特征性改变为由后向前发展，逐一累及枕、顶、颞、额叶的脑白质对称性长T1、长T2信号，可累及胼胝体及脑干；增强扫描病灶的周边区强化，呈“蝴蝶”状。肾、X、过。先天性肌强直诊断要点：（1）慢性病程。（2）可有家族史，多在幼年发病。（3）主要表现为肌强直，表现为动作启动缓慢、笨拙，用力收缩肌肉时立即放松困难。（4）反复活动后肌强直可缓解，休息后可再次诱发肌强直。（5）肌肉肥大，严重者呈运动员外貌，少数患者有肌肉疼痛。（6）寒冷不能诱发肌强直发作，但可加重肌强直。（7）无白内障、脱发、心脏及内分泌疾病。（8）肌电图可见肌强直电位。（9）肌酶正常或轻度升高。（10）除外内分泌疾病及代谢病导致的肌强直。先天性副肌强直是钠离子通道异常的疾病，缺陷基因为SCN4A，与高钾性周期性麻痹基因相同，所以有偶发性肌无力，发作时血钾升高。本病亦在幼年起病，表现为肌强直，可有肌肥大。但先天性副肌强直对冷刺激较先天性肌强直敏感，具有特征性的是受冷后诱发出症状，患者因凉水洗手、甚至进食冰激凌时肌强直发作，遇热缓解。有时肌肉持续活动无明显好转，反而加重，成为反常的肌强直。故遇冷后诱发出肌强直及反复活动后症状加重是先天性副肌强直区别于MC的重要特征。强直性肌营养不良大多于20～30岁后起病，少数婴儿期起病，远端肌肉呈肌源性损害，主要表现为肌强直、无力和肌萎缩，肌强直为随意收缩或电刺激后肌肉放松延迟。肌无力及萎缩大多首先出现在面肌、颞肌、咀嚼肌、眼轮匝肌和颈部肌群，使病人呈现典型的“斧状脸”。肌电图上肌强直呈持续性正波发放或呈小三相电位发放，伴有频率和波幅的明显变化，运动单位电位平均时限均缩短、波幅降低。多相波比率增加、早募集。因此，出现肌无力、面颈部肌萎缩及过早脱发、伴发白内障、智力低下、内分泌紊乱等是强直性肌营养不良区别于MC的主要方面。神经性肌强直临床主要表现为肌强直、肌蠕动、肌阵挛及多汗。肌肉痉挛强直特点是在睡眠中肌强直不能缓解，四肢腱反射多减弱或消失。可见肌肉肥大及多汗，周围神经兴奋性高，没有中枢神经参与。典型肌电图表现为突出的持续的运动单位放电，可以是二联、三联或多联的运动单位放电且放电频率波动较大。其区别于MC的主要特点在于肌肉痉挛强直在睡眠中不能缓解、显著多汗及肌电图表现。僵人综合征可能与中枢神经系统抑制功能异常有关。典型表现为中轴肌肉的痉挛，并可出现四肢近端肌、躯干肌及颈肌的痛性强直，躯体屈曲明显受限，噪声及情感变化可加重病情，病理征可阳性。大多症状缓慢进展。其与MC的主要区别在于，该病主要累及中轴肌，躯体屈曲明显受限，症状在清醒时持续存在，而非仅在动作启动时出现。McArdle病属于肌型糖原贮积病，肌型磷酸化酶缺乏导致运动时糖原在细胞内堆积不能被利用，肌肉运动缺乏能量，出现肌痉挛和肌红蛋白尿。儿童到成人均可发病，轻活动时肌肉可收缩和正常放松，剧烈运动后出现肌痉挛，继续进行轻活动后上述症状减轻，可有假性肌肥大或肌萎缩，血清肌酶升高，前臂缺氧运动试验乳酸增高不著，肌红蛋白高。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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