为了方便广大18号染色体异常患者及家属之间的沟通交流，我们建立了自己的QQ病友群，大家可以搜索“18号染色体异常病友群”，或者。
18号染色体异常包括众多异常形式，可能每一种异常形式的人群不是很多，但所有18号染色体异常人群加起来，很可能是一大类人群。
最近国家版罕见病名录尘埃落定，首批共纳入种罕见病，其实我们18号染色体异常中的某一类亚型也是有希望进入国家版罕见病名录的，这需要所有病友共同努力，共同发声，这样我们可以获得更多政策上的支持与协助，更有利于我们整个群体的利益。
序号
中文名称
1
21-羟化酶缺乏症
2
白化病
3
Alport综合征
4
肌萎缩侧索硬化
5
Angelman氏症候群（天使综合征）
6
精氨酸酶缺乏症
7
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
8
非典型溶血性尿毒症
9
自身免疫性脑炎
10
自身免疫性垂体炎
11
自身免疫性胰岛素受体病
12
β-酮硫解酶缺乏症
13
生物素酶缺乏症
14
心脏离子通道病
15
原发性肉碱缺乏症
16
Castleman病
17
腓骨肌萎缩症
18
瓜氨酸血症
19
先天性肾上腺发育不良
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
21
先天性肌无力综合征
22
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
23
先天性脊柱侧弯
24
冠状动脉扩张病
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
26
Erdheim-Chester病
27
法布雷病
28
家族性地中海热
29
范可尼贫血
30
半乳糖血症
31
戈谢病
32
全身型重症肌无力
33
Gitelman综合征
34
戊二酸血症I型
35
糖原累积病（I型、Ⅱ型）
36
血友病
37
肝豆状核变性
38
遗传性血管性水肿
39
遗传性大疱性表皮松解症
40
遗传性果糖不耐受症
41
遗传性低镁血症
42
遗传性多发脑梗死性痴呆
43
遗传性痉挛性截瘫
44
全羧化酶合成酶缺乏症
45
同型半胱氨酸血症
46
纯合子家族性高胆固醇血症
47
亨廷顿舞蹈病
48
HHH综合征
49
高苯丙氨酸血症
50
低碱性磷酸酶血症
51
低磷性佝偻病
52
特发性心肌病
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
54
特发性肺动脉高压
55
特发性肺纤维化
56
IgG4相关性疾病
57
先天性胆汁酸合成障碍
58
异戊酸血症
59
卡尔曼综合征
60
朗格汉斯组织细胞增生症
61
莱伦氏综合征
62
Leber遗传性视神经病变
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
64
淋巴管肌瘤病
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
67
枫糖尿症
68
马凡综合征
69
McCune-Albrigh综合征
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
71
甲基丙二酸血症
72
线粒体脑肌病
73
黏多糖贮积症
74
多灶性运动神经病
75
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
76
多发性硬化
77
多系统萎缩
78
肌强直性营养不良
79
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
80
新生儿糖尿病
81
视神经脊髓炎
82
尼曼匹克病
83
非综合征性耳聋
84
Noonan综合征
85
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
86
成骨不全症（脆骨病）
87
帕金森病（青年型、早发型）
88
阵发性睡眠性血红蛋白尿
89
黑斑息肉综合征
90
苯丙酮尿症
91
POEMS综合征
92
卟啉病
93
Prader-Willi综合征
94
原发性联合免疫缺陷
95
原发性遗传性肌张力不全
96
原发性轻链型淀粉样变
97
进行性家族性肝内胆汁淤积症
98
进行性肌营养不良
99
丙酸血症
肺泡蛋白沉积症
肺囊性纤维化
视网膜色素变性
视网膜母细胞瘤
重症先天性粒细胞缺乏症
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
镰刀型细胞贫血病
Silver-Russell综合征
谷固醇血症
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
脊髓性肌萎缩症
脊髓小脑性共济失调
系统性硬化症
四氢生物蝶呤缺乏症
结节性硬化症
原发性酪氨酸血症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
威廉姆斯综合征
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁淋巴增生症
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
